Торсионная дистония лечение и симптомы

Генетические данные

Первое описание торсионной

дистонии было дано

W. Schwalbe в 1908 г., он расценил

это заболевание как «психогенное»,

функциональное, и лишь

Н. Oppenheim в 1911 г. обосновал его

органическую природу, но отрицал

наследственный характер.

Большинство авторов признают

существование этого заболевания

как в виде симптоматических форм,

так и в виде самостоятельной

нозологической единицы, в

DR. HERMANN OPPENHEIM

этиологии которой основную роль

(1858-1919)

играют генетические факторы.

Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с

преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования существование и аутосомно-рецессивного. В 1988 и 1990 гг. на Филиппинских островах были описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования. В последние годы доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофанезависимой, и ригидной, дофазависимой) локализованы на разных хромосомах: ген дофанезависимой формы картирован на 9-й хромосоме в локусе 9q32 —34, а ген дофазависимой формы картирован на 14-й хромосоме

(14q21 —22) и недавно клонирован.

Причины торсионной дистонии

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

  • наследственность;
  • заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
  • лямблиоз, токсоплазмоз;
  • нарушение работы сосудов головного мозга;
  • церебральная дистрофия;
  • интоксикации;
  • опухоль;
  • послеродовые травмы;
  • ДЦП.

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Патология имеет две формы возникновения: симптоматическая, наследственная. Симптоматическая форма, более распространенный феномен, возникает в результате:

  • онкологических заболеваний мозга;
  • после укуса клеща, заражения энцефалитом;
  • ДЦП;
  • после черепно-мозговой травмы.

Более подробно патология так и не была изучена, более конкретных причин такого явления медицина не оговаривает. Однако учеными четко выделены формы патологии, возникновение которых обусловлено определенными факторами.

Аутосомно-доминантная форма патологии возникает в зрелом возрасте, проявляется легкой не лишком мучительной симптоматикой. Развивается торсионная дистония на фоне приобретенной формы диабета, тяжелых родов, наследственности, болезней ЦНС, нарушений работы сосудов, интоксикации, токсоплазмоза, лямблиоза, ДЦП, возникновении раковых клеток.

Реже встречается наследственная форма патологии (аутосомно-рецессивная), проявления в этом случае наблюдаются у 2 – 3 поколений этого рода, или же если родители больного ребенка имели близкое кровное родство.

Торсионная дистония — симптомы и проявления

Изначальными признаками заболевания становятся незначительные произвольные движения нижних, верхних конечностей. Такие люди ходят необычно, движения неловкие. Чем рьянее они пытаются сконцентрироваться, тем сильнее проявляется непроизвольность движений. Сильно выражена подобная симптоматика при движении конечностями, разговоре, употреблении пищи, поворотах головы, туловища.

Развиваясь патология приводит к тому, что походка больного становится постоянно покачивающейся, спазмы, проявляющиеся время от времени повышают мышечный тонус, следующие действия становятся затруднительными: повороты головы, разгибание, сгибание тела, движение конечностями, тазом, развивается торсионная дистония, генерализованная форма заболевания.

Со временем данные сокращения, скручивания провоцируют развитие патологий позвоночника, лица, рук, ног, речи. В самых тяжелых стадиях больной в приступах, застывает на некоторое время в определенной неловкой позе, что-то сделать невозможно, пока приступ не пройдет.

Удивительно, но больные к таким спазмам со временем привыкают, приспосабливаются и отчасти некоторые приступы предугадывают. Становятся вполне реальными любительские занятия спортом, танцами, плаванием. Во сне приступы случаются реже, так как в таком состоянии мышцы находятся в состоянии покоя, меньше проявляется мышечная дистония.

Постепенно торсионная дистония лечение которой вовремя не начинается, приводит к деформации суставов, искривлению позвоночника, мышцы лица, языка, глотки работают неправильно. Жевать, глотать, ходить, сидеть, разговаривать полноценно для больного будет сложно. Сегодня в интернете, легко отыскать как выглядят люди у которых развивается торсионная дистония, видео, картинки, дают полное представление исхода болезни, если ее не начать лечить вовремя.

Торсионная дистония — фото 2

Обращаясь за помощью к специалистам, нужно понимать, что торсионную дистонию не начинают лечить пока диагноз не будет установлен точно, не будут выявлены формы патологии возможные причины. Врач кроме жалоб, должен:

  • обратить внимание на группу мышц, которые охватывают спазмы;
  • насколько снижен интеллект больного;
  • заторможена ли речь;
  • насколько сохранились рефлексы;
  • какова чувствительность.

Учесть есть ли в роду подобные заболевания, насколько сильно они прогрессируют. Диагностика выполняется на основании:

  • электромиографии;
  • МРТ;
  • электронейромиография;
  • электроэнцефалограмма.

Данные методы диагностики позволяют поставить максимально точный диагноз, создавая полное представление о протекании заболевания торсионная мышечная дистония.

Обычно первые признаки болезни проявляются в возрасте 5-20 лет. Заболевание протекает медленно прогрессирующе, редко стационарно. Торсионная дистония, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, часто возникает раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования.

  • К первым симптомам торсионной дистонии относятся непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности.
  • При этом больные испытывают чувство неудобства во время походки.
  • Постепенно распространяются гиперкинезы, которые появляются и усиливаются при попытках изменить положение тела, совершить какое-либо движение, во время стояния, при ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В связи с различной локализацией гиперкинезов выделяют

локальную

и генерализованную форму торсионной дистонии.

Симптомы разных форм торсионной дистонии

атетоидные,

гемибаллические,

миоклонические,

хореатические,

тикообразные,

тонические спазмы

и дрожание.

При симптомах локальной торсионной дистонии вращательные движения наблюдаются вдоль продольной оси конечностей. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы проявляются сильнее, чем в дистальных. Бывают случаи, когда гиперкинез мышц правой руки может характеризоваться клинической картиной синдрома писчего спазма.

Читайте также:  Аденома гипофиза - как распознать и лечить

При этом в начальной стадии заболевания спазмы появляются в основном только при письме. Затем спазмы медленно распространяются и на другие мышцы руки, которые не участвуют в акте письма. Вследствие гиперкинезов мышц появляются резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут быть похожими на синдром спастической кривошеи. Затем возникают и другие непроизвольные движения, которые не характерны спастической кривошее.

Локальная форма торсионной дистонии встречается гораздо чаще, чем генерализованная. Она переходит в генерализованную форму постепенно и в разные сроки от начала заболевания и проявляется возникновением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более выраженными. Из-за гиперкинезов длинных мышц спины меняется конфигурация позвоночника возникают его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом.

При симптомах генерализованной торсионной дистонии часто отмечается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походке характерна вычурность, раскачивание («походка верблюда»). Самообслуживание больного затруднено, но пациенты адаптируются к двигательным нарушениям, у них получается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и совершать сложные движения, например, бегать, прыгать, танцевать.

Когда больной лежит, а также в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются, во время сна не проявляются. У больных не возникают парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сохраняются сухожильные рефлексы, патологические рефлексы не вызываются. Отсутствуют интеллектуально-мнестические расстройства.

  • идиопатическая торсионная дистония (семейная);
  • симптоматическая дистония.

Торсионная дистония – симптомы и проявления

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

  1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
  2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

  1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
  2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
  3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.

Причем при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления.

Торсионная дистония

Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет.

Болезнь обычно начинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.

Классическое описание заболевания дано

С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых судорог в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок…».

Наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные. Повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.

2.ригидная – характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище.

Критерии диагноза

начало болезни в подавляющем большинстве случаев в детском и подростковом возрасте;

развитие исподволь, без связи с какой-либо причиной;

появление изменений тонуса и характерных гиперкинезов, чаще в ноге, иногда в руке, с медленной постепенной генерализацией симптомов;

сохранность всех остальных систем;

интеллектуальное развитие, как правило, не страдает;

наличие в семье повторных случаев торсионной дистонии, в том числе стертых форм (forme fruste);

преобладание тонических нарушений над гиперкинезом и высокая эффективность лечения малыми дозами леводопы указывают на ригидную, дофазависимую форму торсионной дистонии;

отрицательные данные КТ и МРТ;

ДНК-диагностика.

вторичными, симптоматическими, экзогенно обусловленными формами (фенокопии): гиперкинетические формы ДЦП.

торсионно-дистоническими синдромами, являющимися проявлением других наследственных болезней (генокопии).

функциональными гиперкинезами. Гиперкинезы при торсионной дистонии неритмичны, имеют причудливую форму, а функциональные гиперкинезы и патологические позы, как правило, очень динамичны, резко усиливаются при эмоциональных воздействиях.

болезнью Галлервордена— Шпатца, при которой рано возникают нарушения интеллекта, вовлекаются в патологический процесс мышцы лица (оромандибулярная дистония), глотки и гортани (дисфагия, дизартрия), могут присоединяться пирамидные симптомы, амиотрофии, эпилептические припадки, снижение зрения. На МРТ головного мозга отмечаются весьма специфические изменения в виде зон симметричного снижения сигнала в области бледного шара и ретикулярной части черной субстанции с вкраплениями небольших участков повышенного сигнала («глаз тигра»), что отражает избыточное накопление железа, гибель нейронов и демиелинизацию в этих областях.

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

  • электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
  • МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
  • рентгеновское обследование;
  • электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
  • электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.
Читайте также:  Мышечная дистония у новорожденных: причины и лечение этого синдрома

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Признак

Патогенез

Неврологический статус

Течение

Торсионная дистония

Генетически гетерогенное заболевание. Первичный генетически обусловленный биохимический дефект не установлен.

Гиперкинезы преимущественны в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

Прогрессирующее течение.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

Нарушение медного обмена, который приводит к избыточному отложению меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках, роговице), характерно тяжелое поражение печени, кольца Кайзера-Флейшера на роговице.

В зависимости от формы заболевания:

1. Дрожательная форма – дрожание в конечностях и отсутствие ригидности.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая – общая ригидность, гиперкинезы атетоидного и торсионно-спастического характера.

Прогрессирующее течение.

ДЦП, двойной атетоз

Отягощенный перинатальный анамнез, перенесенная ядерная желтуха в периоде новорожденности.

Гиперкинезы «червеобразные» медленные, главным образом в дистальных отделах конечностей.

Не прогрессирующее, со временем отмечается положительная динамика, уменьшение гиперкинезов.

Патогенез и клинические проявления

1.Возникающая лишь при специфических движениях

2.Патологические позы поддающиеся пассивной коррекции

3.Фиксированные позы

4.Массивные дистонические спазмы

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

  • опухоли мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • хорея Гентингтона;
  • детский церебральный паралич;
  • клещевой энцефалит;
  • отравление (в том числе алкоголем);
  • паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
  • родовые травмы.

Подозрение у мамы может вызвать то, что младенец крайне тяжело просыпается самостоятельно, может уснуть во время кормления (и кушает при этом плохо), из-за этого возникает нехватка массы тела. Такое ВСД само по себе не заболевание, но оно может указывать на наличие таких серьезных болезней, как сахарный диабет, рахит или даже полиомиелит, а также ряд других. Не имеет свой код МКБ 10.

Диагностика

  • электромиография;
  • электроэнцефалография;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

  • вторичные торсионно-дистонические синдромы;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • эпидемический энцефалит;
  • хорея Гентингтона.

В задачи диагностики входит отличение торсионной дистонии от других неврологических расстройств. В этом людям помогают такие способы диагностики:

  • Электронейромиография позволяет определить изменение активности мышц и нервных путей.
  • МРТ проводится для определения повреждений в голове.
  • Рентген позволяет выяснить состояние костей, косвенным образом выявить присутствие некоторых болезней.
  • ЭЭГ выявляет степень активности мозга.

На основании таких результатов специалист определяет правильный диагноз. Курс терапии определяется с учетом сложности заболевания и провоцирующих факторов.

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

  • нейролептиские препараты;
  • транквилизаторы;
  • витаминотерапии;
  • адреноблокаторы;
  • препараты противосудорожного действия;
  • холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Торсионная дистония проявляется в виде семейных или спорадиче­ских случаев. Предполагается доминантное наследование с малой пенетрантностью гена.

Несравненно чаще развернутых форм торсионной дистонии встречается локальный ее вариант — спастическая кривошея (torticollis spastica). В основе этого синдрома лежат тонические или клинические судороги шейных мышц. В зависимости от того, какие мышцы вовлечены, голова больного либо только повернута в сторону, либо одновременно нак­лонена к плечу, либо, наконец, закинута кзади (retrocollis).

Многие боль­ные жалуются на боли в шее. Судороги нередко зависят от положения тела, исчезая в горизонтальном положении и резко усиливаясь при ходьбе. Мо­жет наблюдаться гипертрофия мышц, участвующих в гиперкинезе (напри­мер, m. sternocleidomastoideus). Пассивное перемещение головы в нормаль­ное положение иногда удается совершенно свободно, но в других случаях встречает значительное сопротивление сокращенных мышц.

В патогенезе спастической кривошеи немалая роль должна, по-видимому, принадлежать дисфункции высших вестибулярных центров, поскольку именно лабиринт и связанные с ним шейные рефлексы играют ведущую роль в правильном положении головы.

Наряду с органическими причинами (торсионная дистония, перенесенный энцефалит, гепато-лентикулярная дегенерация) спастическая кривошея из­редка имеет и истерическую основу. В отличие от спастической кривошеи врожденная кривошея обусловлена стационарным укорочением m. sternoclei­domastoideus, или же аномалией шейных позвонков.

Наконец, нужно иметь в виду и болезнь Гризеля, при которой кривошея носит характер противоболе­вой контрактуры в ответ на подвывих атланто-эпистрофеального сочлене­ния. Заболевание наблюдается в детском возрасте и обусловлено распростра­нением воспаления из носоглотки на суставы верхних шейных позвонков.

К таковым относятся гепатоцеребральная дистрофия, при которой наблюдаются изменения психики и нарушения обмена меди, хорея Гертингтона, для которой так же характерно нарушение психической деятельности, и истерия, при которой бывают гиперкинезы, но для истерических гиперкинезов участие мышц туловища нехарактерно. Так же есть вероятность спутать семейную торсионную дистонию со вторичной.

Критериями для постановки такого диагноза являются появление гиперкинезов, которые сохраняются в течении длительного времени и усиливаются при эмоциональных переживаниях, но исчезают в период сна.

Важно отсутствие симптомов, характерных для психических и психологических отклонений, которые так же могут вызывать судороги и гиперкинезы.

Для постановки окончательного диагноза проводят электромиографию, электроэнцефалографию (исследование электрической активности в мышцах и мозге соотв.), и магнитно-резонансную томографию центральной нервной системы.

Для постановки правильного диагноза решающую роль часто играет анамнез, т.е., сведения от самого больного или его близких.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Жалобы и анамнез: непроизвольные движения в конечностях, туловище, вынужденное положение туловища (скручивание туловища вокруг оси – торсия), конечностей, нарушение походки, ограничение движений. Психических нарушений не отмечается. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Возраст дебюта характеризуется двумя возрастными пиками: раннее начало – в среднем в 9 лет, позднее начало – в 45 лет.

Физикальное обследование Неврологический статус – генерализованная форма: выраженные распространенные тонические гиперкинезы, охватывающие мышцы туловища, шеи, конечностей. Туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза.

Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, в вертикальном положении, особенно при ходьбе. Локальная или ограниченная форма дистонии характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Локальная ригидность мышц может приводить к фиксированным патологическим установкам определенных частей туловища и конечностей.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Спазм кисти руки

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.

Читайте также:  Резкое ухудшение зрения – причины и симптомы у взрослых

3. Компьютерная томография головного мозга: у некоторых больных – изменения в подкорковых образованиях (базальные ганглии, хвостатого и чечевицеобразных ядер), красное ядро, зубчатое ядро мозжечка, в большинстве случаев не удается отметить каких-либо клинических изменений.

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Окулист.

4. Ортопед. 

– общий анализ крови;

спастический парез

– общий анализ мочи;

– АЛТ, АСТ.

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электроэнцефалография.

3. Осмотр психолога.

4. Осмотр окулиста.

5. ЭМГ – электромиография.

6. Определение содержания меди в крови.

7. УЗИ органов брюшной полости.

8. Гастроэнтеролог.

1. Магниторезонансная томография головного мозга.

2. ЭКГ.

3. ЭХО-КГ. 

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга.

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита — отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита, как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

  • Рентгенологическое исследование
  • Электромиография – позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
  • Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга – для оценки очагов повреждения.
  • Электронейромиография – позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
  • Электроэнцефалограмма – помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.
  • врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
  • выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
  • инструментальные обследования.

Фокальные формы

Фокальные,

сегментарные (вовлечение двух смежных областей),

мультифокальные (двух несмежных областей),

гемидистонии.

Фокальные формы при

поражении мышц лица, шеи

или гортани проявляются в

виде блефароспазма, тризма,

«писчий спазм»

оромандибулярной дистонии,

«спастической кривошеи»,

спастической дисфонии,

нередко развиваются «писчий

спазм», «дистоническая нога».

оромандибулярная дистония

болезнью Фара (при которой обнаруживаются кальцификаты в подкорковых ядрах),

ригидной ранней формой хореи Гентингтона (характерно раннее развитие деменции, на КТ отмечается атрофия мозга),

ювенильной болезнью Паркинсона (ригидность редко начинается с ног, быстро развиваются гипокинезия, тремор покоя, на КТ выявляются признаки атрофии мозга),

некоторыми наследственными метаболическими заболеваниями — Gm1- и Gm2-ганглиозидозы, метахроматическая лейкодистрофия и др., но выявление соответствующих метаболических дефектов позволяет уточнить диагноз этих наследственных болезней.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

  • Как лечить торсионную дистониюпротивопаркинсонические (леводопа);
  • миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
  • нейролептики;
  • транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
  • холинолитики (бромкриптин, трипериден);
  • витамины (В1, В6);
  • спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз.

Для подготовки материала использовались следующие источники информации.

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

  • младенческая группа — до 2 лет;
  • детская группа — 3–12 лет;
  • подростковая — 13–20 лет;
  • дистония раннего возраста — 21–40 лет;
  • дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

  • фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
  • сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
  • мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
  • генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
  • гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

  • с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
  • без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

  1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
  2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
  3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
  4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

1. Идиопатическая (первичная) дистония.

2. Вторичная (симптоматическая) дистония.

1. Генерализованная форма.

2. Локальная или фокальная форма.

3. Сегментарная форма.

4. Односторонняя – гемидистония.

5. Мультифокальная форма.

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания;

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптоматика

  • непроизвольное скручивание группы мышц;
  • вращательные движения туловища или конечностей;
  • штопорообразное движение туловища;
  • гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
  • наблюдается нарушение сна;
  • во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

  • контрактура суставов;
  • искривление позвоночника;
  • поясничный лордоз;
  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • дыхательные нарушения;
  • инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *