Лечение синдрома Веста в Израиле

Симптоматический синдром Веста

Синдром Веста – основные симптомы:

  • Нарушение сна
  • Потеря аппетита
  • Нарушение координации движения
  • Плаксивость
  • Эпилептические припадки
  • Нарушение дыхания
  • Посинение носогубного треугольника
  • Капризность
  • Непроизвольные колебания глаз
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Отсутствие сосательного рефлекса
  • Неспособность фиксировать зрение на конкретных предметах
  • Недобор веса
  • Отсутствие хватательного рефлекса

Такая форма эпилепсии, также именуемая инфантильными спазмами, зачастую появляется на 4 — 6 месяцах жизни. Мальчики болеют чаще, чем девочки.

https://www.youtube.com/watch?v=aSIum2xJl3U

В период приступа происходит быстрый наклон тела вперед, голова сгибается. Судороги появляются, когда грудничок засыпает, или перед пробуждением. Частота приступов может достигать и сотен в сутки.

Синдром Веста имеет такие признаки:

  • частые, особо не поддающиеся лечению эпилептические припадки;
  • гипсаритмия – стандартные для синдрома изменения на ЭЭГ;
  • нарушение психомоторного развития.

У 90% детей с этим нарушением приступы начинаются на первом году жизни, чаще всего в промежутке от 3 до 8 месяцев.

Вначале доктора определяют колики, т.к. признаки и плач, который издает ребенок во время и после припадка, очень похожи на колики.

Стандартными признаками являются:

  • наклоны тела вперед;
  • судороги тела, рук и ног;
  • руки и ноги могут разводиться в стороны в одинаковой степени для правой и левой стороны тела.

Чаще всего каждый приступ продолжается одну или две секунды, затем наступает короткая пауза, после которой наступает следующий спазм. На видео вы можете увидеть, как синдром Веста проявляется у маленького ребенка.

Притом, что у малышей могут наблюдаться единичные спазмы, инфантильные приступы при синдроме, как правило, идут чередой из нескольких спазмов подряд.

Детям с этим нарушением свойственны раздражительность, торможение развития и даже деградация, которые не исчезают без лечения. Такие груднички могут также вести себя так, будто они не видят.

Состояние здоровья нормализуется, когда заболевание начинают лечить и данные ЭЭГ улучшаются.

В клинике ведет прием практикующий врач эпилептолог, научный сотрудник отдела клинической неврологии и эпилептологии Научно-практического центра медицинской помощи детям ДЗ г. Москвы, член экспертного совета по нейрофизиологии Российской Противоэпилептической Лиги (РПЭЛ), кандидат медицинских наук Ширяев Юрий Станиславович.

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота.

При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Чаще всего, первым признаком синдрома Веста становится появление у детей после нескольких месяцев, казалось бы, нормального развития миоклонических и/или тонических судорог. Миоклонические судороги – кратковременные, серийные, мелкие, часто симметричные подергивания мышц конечностей, туловища, лица.

Они постепенно могут переходить в тонические, т. е. в продолжительные мышечные сокращения. Судороги у детей с синдромом Веста обычно не сопровождаются потерей сознания, однако, длительные и частые припадки приводят к тому, что ребенок погружается в глубокий сон. Чаще спазмы отмечаются сразу после пробуждения и в период засыпания, но четкой связи со временем суток и освещенностью не имеют. Приступы могут вызываться тактильными воздействиями или внезапными громкими звуками.

В зависимости от того, какая группа мышц вовлечена в процесс, а также от степени его распространенности могут возникнуть следующие типы судорог:

  • Кивательные или сгибательные (иначе – салаамовы судороги), при которых задействованы мышцы верхних конечностей и шеи. Проявляются в виде качания головой взад-вперед, сгибанием рук (поза восточного приветствия). Может быть рапространенный вариант со сгибанием всего туловища.
  • Разгибательные – внезапное разгибание конечностей, напоминающее рефлекс Моро. Ребенок разводит руки в стороны, разжимает кулачки.
  • Судороги затылка – серии разгибательных движений шеи с запрокидыванием головы (средняя продолжительность серий – 10 секунд с перерывом между ними в несколько секунд).

Кроме того, наблюдаются смешанные сгибательно-разгибательные спазмы, возможно ограничение процесса короткими вертикальными подергиваниями глазных яблок или их движениями по типу нистагма. Тип судорог не зависит от причины возникновения синдрома и не сказывается на прогнозе заболевания. В 40% случаев приступы асимметричные;

могут носить серийный или, редко, одиночный характер. Частота до 10 и более серий в день, в серию 10-40 приступов. Длительность единичного приступа до 2 с. Перед приступом – испуг, вскрик. После приступа – вялость, сон. Также одним из вариантов приступа является внезапная остановка поведенческой активности, «замирание», которое не сопровождается спазмами.

Вскоре после возникновения судорог, а иногда и до них, появляются признаки задержки психомоторного развития. В большинстве случаев последовательность возникновения указанных симптомов зависит от того, является синдром Веста симптоматическим проявлением другого заболевания (задержка развития выявляется до появления судорожного синдрома) или имеет криптогенную природу.

На ЭЭГ характерным проявлением синдрома Веста является гипсаритмия – диффузная нерегулярная высокоамплитудная активность с нарушением синхронизации и спайковым компонентом. Н. Gastaut выделял типичную и атипичную формы гипсаритмии, каждая из которых разделяется на функциональную (характерную для криптогенной природы заболевания) и структурную (появляющуюся при наличии структурных изменений коры головного мозга).

При проведении нейровизуализации (при помощи КТ – компьютерной томографии, МРТ – магнитно-резонансной томографии, ПЭТ – позитронно-эмиссионной томографии и т. п.) возможно выявление признаков органических поражений головного мозга: пороки развития, диффузная атрофия структур, последствия перинатальной энцефалопатии, туберозный склероз и другие изменения.

Учитывая непрерывное прогрессирование симптоматики, особенно в психомоторной сфере, необходимо как можно более раннее назначение лечения. Препаратами выбора в терапии синдрома Веста являются адренокортикотропный гормон (АКТГ) и производные вальпроевой кислоты (вальпроаты). При неэффективности АКТГ возможно назначение глюкокортикостероидов (ГКС), например, преднизолона, дексаметазона;

также эффективны в лечении болезни бензодиазепины (нитразепам, клоназепам), вигабатрин, иммуноглобулины (например, октагам), в ряде случаев – высокие дозы пиридоксальфосфата (витамина B6). Гормональная терапия назначается в сочетании с базовыми противоэпилептическими средствами. Лечение должно осуществляться под контролем невролога, при использовании гормональных препаратов – в условия стационара.

Кроме того, необходим постоянный мониторинг состояния обменных процессов в организме, ЭЭГ контроль. При назначении симптоматической терапии следует избегать препаратов с возбуждающим действием, снижающих порог судорожной активности мозга. Вместе с тем применение в лечении препаратов, улучшающих метаболические процессы в мозговой ткани, способствуют устранению приступов и оказывают положительное воздействие на умственное развитие детей.

Признаки и симптомы

Основные симптомы при данном синдроме:

  • эпилептические припадки, характеризующиеся высокой частотой;
  • гипсаритмия, установленная на электроэнцефалограмме;
  • дефекты развития моторики и психики.

Протекание приступов происходит одинаково. Голова сгибается, а тело младенца резко уходит вперед. Количество приступов может доходить до 100 за день, а наивысшая частота приходится на период пробуждения или засыпания ребенка.

Дефекты в развитии моторики обусловлены частыми потерями сознания. Следствием становится слабая реакция на окружение, нежелание проявлять активность в общении с родителями.

  • Описание признаков и симптомов синдрома Вестатуберозный склероз (13–17%);
  • хромосомные патологии (5%);
  • аномалии развития головного мозга (35%);
  • наследственные дефекты обменных процессов (7–11%);
  • гипоксически-ишемическая энцефалопатия (18%);
  • иные факторы (опухоли, внутриутробные инфекции и другие заболевания).

Таким образом, самая частая форма заболевания – симптоматическая, то есть, которая сопутствует другой болезни. Криптогенный синдром – причина состояния неочевидна или неизвестна – определяется в 10–14%. Случаи генетической предрасположенности составляют 2–5%.

Среди симптомов синдрома Веста нужно выделить следующие:

  1. Явно выраженные нарушения в психомоторном развитии.
  2. Характерные для синдрома Веста изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
  3. Частые эпилептические припадки.

Практически у всех малышей с синдромом Веста (95%) первые признаки появляются почти тут же после рождения (в течение 3–7 месяцев). Припадки характеризуются небольшой продолжительностью, потому правильно установить диагноз не сразу получается.

Синдром Веста является тяжёлым заболеванием, угрожающим жизни ребёнка. А также это заболевание называют инфальтильными спазмами. Приступ проходит все время одинаково: голова сильно сгибается, а все тело ребёнка резко наклоняется вперёд.

Эти судороги, как правило, появляются во время засыпания или в момент пробуждения малыша. Причём приступов может быть за день более 50.

Нередко в процессе приступов малыш теряет сознание. Из-за них у ребёнка начинается отставание в развитии Психомоторики. Больные с синдромом Веста почти не идут на контакт с родными, плохо реагируют на окружающую среду.

В некоторых случаях у детей отмечается задержка психомоторного развития. Не часто, но можно наблюдать изменения в ЭЭГ.

Мышечные судороги или миоклонии затрагивают почти все тело. При этих судорогах конечности и тело ребёнка сгибаются. Сокращения и спазмы в сгибательных мышцах могут быть синхронными, двусторонними, симметричными, внезапными, и продолжаются не более 7–9 секунд.

В определённых случаях конвульсионный синдром затрагивает лишь какую-то одну мышечную группу. Верхние и нижние конечности при спазмах разбрасывает непроизвольно в стороны, голова сгибается к грудной клетке. Когда частота судорог высокая, то малыш может впадать в сон.

Сегодня выделяют три отдельных разновидности синдрома Веста, отличающиеся между собой характером и степенью поражения мышц:

  • Распространённые спазмы-спазмы по всему туловищу. Конечности разводятся в стороны, а голова «ложится» на грудную клетку.
  • Затылочные спазмы – голова опрокидывается назад. Спазмы продолжаются до 10 секунд с перерывом в одну секунду.
  • Кивательный – множественные сгибательные спазмы (тем более на голове и верхних конечностях).

У малышей с синдромом Веста тут же после рождения или в течение полугода появляется отставание в психическом и моторном развитии. Частые спазмы лишь усугубляют положение.

В основном спазмы наблюдаются сразу после или перед сном. Однако врачи не могут точно сказать есть ли взаимосвязь между такими приступами и временем дня. Это же относится и к свету, но известно, что спазмы часто начинаются из-за тактильного воздействия или громкого звука.

Судороги делятся на различные виды в зависимости от того, какая часть тела подвержена им, а именно:

  • Сгибательные. Судороги такого вида касаются мышечной ткани шеи и рук. Проявляются они в виде сгибания верхних конечностей и качания головой. Иногда вперед выгибается все туловище, поэтому такой тип приступа назван саламовым от слова салам. На востоке оно означает приветствие и люди его выполняют, становясь в похожую позу;
  • Разгибательные. Для этого вида спазма свойственно резкое разгибание верхних и нижних конечностей. Во время приступа малыш разводит в сторону руки и разжимает кисти;
  • Спазмы затылка. Они представляют собой множественные разгибательные движения шейных мышц с запрокидыванием головы назад. Обычно один спазм длиться 10-15 сек., а затем идет 2-3 сек. перерыв и все повторяется заново.

У детей часто возникает сразу несколько типов спазмов, например, сгибательные и разгибательные. Совместно с ними начинают дергаться глаза, а иногда возникают нистагмы. Они представляют собой колебания глазных яблок, а частота их может быть до 200-300 движений в минуту.

Виды судорог в целом не связаны с причиной появления болезни и не влияют на ее течение. Фактически в половине случаев они возникают хаотично и могут проявляться как целой серией, так и в единственном числе.  Таких судорожных циклов в день может быть до 15 и больше и каждый из них состоит из определенного количества приступов (20-40).

Длятся они примерно 2 секунды, а перед припадком обычно следует крик или чувство тревоги. После приступа дети хотят спать и чувствуют слабость. Иногда судороги не появляются, и вместо них малыш резко застывает на одном месте. Длится такое явление 2-3 минуты, а затем ребенок продолжает двигаться. Совместно с припадками часто наблюдаются вегетативные симптомы и одним из наиболее распространенных признаков считается нарушение дыхания. На втором месте идут сбои в сердечном ритме.

Читайте также:  Префронтальная кора головного мозга - это... Что такое Префронтальная кора головного мозга?

На фоне частых приступов проявляется нарушение психомоторного развития (совокупность речевых и адаптационных умений). Из-за этого малыш начинает отставать от своих сверстников. Все симптомы свойственные синдрому Веста проявляются в зависимости от того, какова природа основного заболевания, но первоначально они обычно слабовыраженные. Из-за этого затрудняется диагностика болезни, но чаще всего у малыша можно обнаружить такие признаки болезни:

  • Пониженное давление на протяжении длительного времени;
  • Потеря рефлекса хватания;
  • Отсутствие зафиксированного взгляда.

На электроэнцефалограмме можно будет увидеть гипсаритмию, которая является основным симптомом синдрома Веста наравне с нарушением психомоторики и инфантильными спазмами. Она представляет собой непостоянную высокую активность со сбоями в синхронизации и спайковым компонентом. Ученые разделили гипсаритмию на типичную и нетипичную и каждая из них имеет 2 формы:

  • Структурная. Она возникает только при наличии аномалий в строении коры головного мозга;
  • Функциональная. Она относится к случаям, когда найти причину патологии не удается.

Во время проведения диагностики с помощью томографии врачи часто обнаруживают признаки повреждения мозга. Среди них чаще всего встречаются:

  • Аномалии развития;
  • Атрофия тканей;
  • Туберозный склероз;
  • Повреждения от перинатальной энцефалопатии.
  • парциальные судороги — кратковременные непроизвольные подергивания в какой-либо части тела: в одной конечности, руках и ногах при сохраненном сознании;
  • генерализованные судороги – во всем теле. Во время приступов возможна потеря сознания, прикусывание языка, непроизвольные мочеиспускание и дефекация (опорожнение прямой кишки);
  • после приступа — чувство разбитости и головная боль.

Чувствительный припадок: ощущение покалывания или жжения на коже, иногда оно переходит с одной части тела на другую, спонтанно заканчивается.

Бессудорожный припадок (абсанс):

  • замирание ребенка на десять-тридцать секунд с прекращением выполняемой деятельности, взгляд застывает. Проходит бесследно, боль в голове после приступа отсутствует. Ребенок не помнит, что произошло;
  • у новорожденных и детей раннего возраста в данном случае бывают резкие кивательные движения головой.

Кроме того, ранними признаками развития эпилепсии могут быть:

  • головные боли — повторяющиеся, сопровождающиеся тошнотой, рвотой;
  • хождение во сне — утром ребенок ничего не помнит;
  • ночные кошмары с учащенным сердцебиением, пробуждение — с криком.

Диагностика эпилепсии

В большинстве изученных эпизодов болезни отмечался симптоматический характер протекания заболевания.

Причинами возникновения могут служить:

  • инфекции, заработанные внутриутробно;
  • гипоксия зародыша;
  • роды, состоявшиеся раньше срока;
  • травмы черепа, полученные во время родов;
  • асфиксия младенца.

В качестве причин могут выступать и патологии развития: дисплазия или несовпадение размеров половин мозга.

Болезнь можно рассматривать как следствие единичных генных мутаций или отклонений в строении хромосом. Иногда можно встретить информацию об инфантильных спазмах, сопутствующих случаям нарушения метаболизма аминокислот в организме. Попадаются случаи (не более 9-15%), когда причину синдрома установить не удалось.

К таким эпизодам часто относятся случаи предрасположенности, указанные в семейном анамнезе. Причиной, приводящей к появлению синдрома, некоторые специалисты считают вакцинацию, особенно АКДС. Но это может быть обычным совпадением, поскольку сроки вакцинации совпадают с типичным возрастом проявления заболевания.

На сегодняшний день изучение причин появление инфантильных спазмов приняло самое активное развитие. Выдвинуты гипотезы, среди которых отмечают нарушения в работе нейронов, за передачу импульсов по которым отвечает серотонин. На это указывает снижение уровня серотонина, однако, до конца не ясно, что для чего является первопричиной.

Эван,6 мес-инфантильные спазмы/Синдром Веста

Некоторые ученые видят в основе заболевания наличие избыточного числа синапсов, которые значительно увеличивают возбудимость КГМ. Схема, получаемая на ЭЭГ пациента, асинхронна и это сторонники гипотезы связывают с недостатком миелина, который характерен в столь малом возрасте.

По мере дальнейшего развития миелинизация увеличивается, что приводит либо к исчезновению симптомов, либо к переходу в синдром Леннокса-Гасто.

Наиболее распространенная причина синдрома — гипоксическое повреждение мозга ребенка во время тяжелых родов.

Причины появления синдрома Веста таковы:

  • врожденные нарушения развития головного мозга;
  • различные генетические болезни;
  • асфиксия;
  • у недоношенных грудничков – кровоизлияния внутри черепа.

На фото ребенок с синдромом Веста

Бывает, что причину этой болезни определить невозможно. В таких случаях следует говорить об идиопатической форме синдрома.

Пациенты с клиническими признаками без изменений в энцефалограмме или больные без признаков, но с изменениями на ЭЭГ, относятся к первой группе риска. Они не нужно лечение, но необходимо ежегодное обследование.

Больные второй группы имеются умеренно выраженные клинические и ЭЭГ-признаки.

Они подвергаются лечению и должны проходить обследование дважды в год. К третьей группе риска причисляют пациентов с яркими клиническими и электроэнцефалографическими проявлениями.

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины.

Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов.

Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры.

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
  • Этиопатогенез синдрома Веста
  • Этой форме детской эпилепсии характерна особая реактивность нервной системы, и она не является автономным нозологическим понятием, вызванным специфической этиологией.
  • Вышеизложенное положение объясняет множество патологических условий, при которых может встречаться синдром Веста.
  • Синдром известен и под другими названиями:
  • «поклонные судороги»;
  • злокачественный спазм маленьких детей;
  • гипсаритмия Гибса;
  • тик Салаама-Кларка;
  • тик Салаама;
  • спазм Салаама;
  • злокачественная симметротоническая эпилепсия грудного ребенка;
  • болезнь судорог в положении флексии;
  • миоклоническая детская энцефалопатия с гипсаритмией;
  • судорожная детская эпилепсия с гипсаритмией.

Название «тика salaam», часто принимали за тик «приветствия», или «качания», который часто отмечается у грудных детей, выросших в «детских яслях». Большинство педиатров предпочитает название «синдром судорог в положении флексии» или «синдром Веста».

Симптоматология синдрома Веста

Начало устанавливается во 2-м и 3-м квартале первого года жизни ребенка (в 75% случаев).

Чаще всего болезнь появляется у детей приблизительно в 6 месяцев, реже в 1-м квартале (14%) и в исключительных случаях в 4-м (9%).

После нескольких месяцев кажущегося нормального развития, появляются первые признаки — обычно судороги; в других случаях отмечается запоздалое психомоторное развитие, и совсем редко, нарушение ЭЭГ.

Мышечные судороги (миоклонии). Отмечаются неожиданные сильные судороги наибольшей части мускулатуры тела, ведущие к временному сгибанию туловища и к сгибанию и приведению конечностей.

Эти мышечные сокращения, внезапные, двусторонние, симметричные, синхронные, появляются залпами различной частоты и длительности. Вообще, приступ длится от 10 до 20 секунд, но может повторяться до 100 раз в день.

Тот факт, что миоклонические судороги преобладают на сгибательных мышцах, определяет характер «сгибательной судороги» или «кивательного типа» (тик «salaam»).

Иногда конвульсионные приступы затрагивают лишь одну мышечную группу. Появление миклонических судорог на уровне мускулатуры головы обусловливает сгибание головы вперед (на грудь). Судороги мышц верхних конечностей ведет к разбрасыванию их кнаружи. Обычно судороги не сопровождаются потерей сознания, но когда они очень часты, ребенок впадает в глубокий сон.

  1. Кивательный тип охарактеризован множеством судорог сгибательных мышц верхних конечностей; руки приводятся вперед и сгибаются на груди, а голова склоняется вперед.
  2. Распространенные судороги, проявляющиеся постоянной флексией всего туловища; голова склоняется вперед и руки разбрасываются в стороны, или отводятся за спину.
  3. Судороги затылка. Обратное запрокидывание головы, сериями в 10 секунд с перерывом в несколько секунд.

Описаны приступы только одной половины тела, у грудных детей, страдающих энцефалопатией.

Прогрессивное психическое повреждение. У грудных детей сразу после рождения или после шестого месяца жизни отмечается медленное психомоторное развитие, обусловленное поражениями до родов, во время и после родов. Повторные приступы судорог, со временем являются причиной значительного психического запоздания развития, необратимого в большинстве случаев.

  1. Диагностика синдрома Веста
  2. Параклинические исследования — очень важны и способствуют уточнению диагноза синдрома.
  3. Электроэнцефалография выявляет характер нарушения типа «гипсаритмии» биоэлектрических кривых, а именно:
  • нерегулярная амплитуда электроэнцефалографических кривых;
  • нарушение синхронизации основных кривых и появление различных разрядов типа «пика кривой» или «кривых с множеством пиков», как в состоянии бодрствования, так и во время сна;
  • световая стимуляция чрезвычайно мало эффективна и не вызывает значительных изменений электрической активности мозга (по сравнению с такими же попытками у детей в контрольной группе).

Газовая энцефалография показывает в некоторых случаях диффузное расширение желудочков мозга; в более зашедшей стадии, отмечается настоящая внутренняя гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз синдрома Веста

Дифференциальный диагноз с тиками маленького ребенка обязателен во всех случаях из-за их большого клинического сходства. Тик также проявляется быстрым и внезапным сокращением одной мышечной группы, но движения, вызванные тиком обычно имеют определенную цель. Тик усиливается эмоциональными факторами.

  • Течение и прогноз синдрома Веста
  • Течение и прогноз — тяжелые; наличие синдрома указывает на наличие тяжелого мозгового поражения.
  • В очень редких случаях течение синдрома приводит к самопроизвольному излечению; в других случаях, после выздоровления, наступают рецидивы.

Даже без лечения, мышечные судороги уменьшаются или исчезают, но иногда, после выздоровления появляются рецидивы. В большинстве случаев, после выздоровления отмечаются тяжелые и серьезные неврологические остаточные явления (экстрапирамидальные проявления; эпилепсия —большая — малая — или эквиваленты) или психические (от легкого слабоумия до настоящего идиотизма).

  1. Спонтанное течение к выздоровлению встречается очень редко: 8% согласно Thiebaut и Bobmer; 2%—по Gibbs ;0%—по Thieffry.
  2. Лечение синдрома Веста
  3. Лечение нужно начинать немедленно после появления первых клинических признаков, с целью снижения, по мере возможности, риска поздних нейропсихических остаточных явлений.
  4. Благоприятные результаты лечения (иногда даже поразительные)синдрома Веста получены после применения АКТГ; механизм действия этого гормона при синдроме West —неизвестен.

Признаки эпилепсии

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком.

Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях.

Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

Читайте также:  Липома межполушарной щели головного мозга лечение — ooncologiya

КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.

Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии.

Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.

Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).

Определение производится в соответствии с типовыми признаками недуга: приступы спазмов мышц, обнаружение гипсаритмии на электроэнцефалограмме и остановка в развитии. Учитывается продолжительность обнаружения спазмов, а также характер их влияния на состояние сна. Очень трудно диагностировать болезнь в случае её позднего развития.

  1. Гипсаритмия должна прослеживаться на ЭЭГ и в состоянии сна, и в период бодрствования.
  2. После консультаций со специалистами, в числе которых обязательно наличие педиатра, эпилептолога, детского невролога и генетика, может быть назначена полисомнография, которая может выявить наличие или отсутствие колебаний мозговой активности в период сна. Всего же наблюдается более 60% случаев гипсаритмии на ранней стадии болезни. С развитием недуга схема на электроэнцефалограмме проявляется в виде хаотичной картинки. А спустя 2-3 года можно наблюдать переход к фазам острых и медленных колебаний.
  3. Осмотры в период спазмов позволяют отследить медленные колебания, активность которых уменьшается на 1 секунду. Если были обнаружены фокальные изменения, врачам следует рассмотреть возможность наличия очага нарушений мозговой деятельности. Они также могут быть вызваны аномальным строением мозга.
  4. Компьютерная томография, возможно, определит характер изменений структур: хаотичные или очаговые.
  5. Магнитно-резонансная томография более точно поможет продиагностировать локальный очаг. Если стоит цель уточнить местоположения участков гипометаболизма тканей мозга, допустимо исследование с помощью позитронно-эмиссионной томографии.

В 1958 году было выявлено влияние препаратов АКТГ и преднизолона на количество и частоту появления инфантильных спазмов. Впрочем, и по сей день нет точного ответа, в каких дозах и на какой срок стоит назначать лечение. Исследования лишь показывают, что у 90% детей, подвергшихся лечению, уменьшение спазмов следовало после больших доз препаратов АКТГ. Сроки приёма лекарств изменяются от 2 до 6 недель.

В начале 90-х годов препарат вигабатрин показал хорошие показатели воздействия на спазмы. Опытно было доказано, что в основном препарат положительно влиял только в случаях заболеваний, протекающих при туберозном склерозе. Для остальных больных более эффективны стероиды, хотя из-за их приёма возможны частые рецидивы.

Среди препаратов, направленных на снижение частоты конвульсий, отмечают нитразепам. Некоторым больным удалось достигнуть прогресса при приёме в первые несколько недель крупных доз витамина В6. Если сопротивляемость к терапии никак не удается победить, то в некоторых случаях нейрохирурги могут предложить резекцию очага нарушения.

Прогноз

Регресс наступает наиболее часто, когда ребенку исполняется 3 года. Тогда же пропадают спазмы.

Более чем у половины больных наблюдается перетекание данного синдрома в иную форму эпилепсии. Зачастую этой формой выявляется синдром Леннокса-Гасто.

В случаях дополнения болезни синдромом Дауна, врачи обычно наблюдают сопротивляемость медикаментозному лечению. Получить плохой сценарий формирования психомоторики и ребенка в целом можно даже в случае успешного ограничения симптомов болезни.

Следствием могут стать различные нарушения психики, развитие ДЦП или аутизма, ухудшение способности к обучению.

Нехватка развития психомоторики обходит стороной лишь 5-12% больных. Расстройства двигательного аппарата встречаются в половине случаев, а задержки в развитии в 80% случаев. Если болезнь была усугублена аномальными изменениями мозговой деятельности, смертельный исход наступает в четверти всех описанных случаев.

Отдельно нужно упомянуть о группе больных, у которых отсутствовала задержка в развитии до первых спазматических приступов. Неврологический и интеллектуальный дефицит обнаружился только у 56-63% пациентов. На прогноз значительно может повлиять время начала лечения. Последствия для будущего состояния здоровья ребенка оказывает также заболевание, на фоне которого устанавливают синдром Веста.

Для лечения маленьких пациентов избираются наиболее эффективные антиэпилептические препараты, с наименьшим побочным действием. Взаимодействуя с лучшими фармацевтическими компаниями мира, клиника «Ассута», всегда в курсе новейших разработок препаратов, их проверки в клинических условиях. Для лечения пациентов, страдающих синдромом Веста, применяются только полностью надежные и проверенные медикаменты. Благодаря упорному труду и высокой квалификации специалистов маленькие пациенты клиники «Ассута» практически возвращаются к жизни.

Для успешного лечения заболевания очень важно своевременно его диагностировать. В пятидесяти процентах случаев ранняя диагностика помогает подобрать правильное лечение и избавляет малыша от эпилептических приступов навсегда.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток.

В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть.

Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает .

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме.

Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем.

У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства.

Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет.

Лечебные процедуры

Основными способами лечения являются назначение стероидных препаратов или вигабатрина.

Стероиды нужно принимать осторожно, потому что они приводят к неприятным побочным эффектам. Вигабатрин также имеет подобное свойство.

Нейрохирург может осуществить операцию по рассечению спаек мозговых оболочек, удалить опухоль мозга и врожденные аневризмы сосудов. Применяется высокоточная методика вмешательства посредством стереотаксической хирургии, щадящие эндоскопические способы.

Хорошие результаты получены при лечении синдрома Веста стволовыми клетками. Способ еще новый и пока дорогой, но явно перспективный.

Суть лечения состоит в восстановлении нарушенного участка мозга посредством базовых стволовых клеток, являющихся основой для любой ткани, даже для нервной.

Для лечения идиопатической формы нарушения применяются лекарственные препараты:

  • противосудорожные средства (нитразепам, эпилим);
  • гормональные и стероидные препараты (преднизолон, гидрокортизон, тетракозактид);
  • витаминотерапия – большие дозы витамина В6 (пиридоксин).

Эффективность лечения определяется по тому, как быстро исчезают припадки и снижается их выраженность. Если медикамент подобран грамотно и доза его достаточна, то ребенок начинает правильно развиваться и обучаться в будущем, вести полноценную жизнь.

К сожалению, препараты не всегда дают эффект и даже наиболее новые.

Также необходимо учитывать, что у лекарств есть побочное действие:

  • чувство постоянной усталости;
  • нарушение концентрации;
  • кожные и эндокринные реакции;
  • депрессия;
  • поражение периферических нервов;
  • отклонения в работе печени.

Чем больше используемая доза, тем сильнее выражаются побочные эффекты.

В ситуации с симптоматической формой заболевания прогноз и сегодня остается довольно тяжелым.

Подбираем самые эффективные триптаны от мигрени и изучаем специфику действия препаратов на организм.

Стоит ли принимать лекарство Альгерика — инструкция по применению, отзывы и другая полезная информация о лекарственном препарате.

Прогноз, летальность и продолжительность жизни при синдроме Веста

Очень сложно предугадать общий прогноз течения болезни при синдроме Веста, поскольку есть различные факторы его появления. Таким образом, например, при идиопатическом синдроме прогноз считается самым благоприятным, в отличие от случая с симптоматической формой заболевания.

Это объясняется тем фактом, что идиопатический синдром этого заболевания проходит гораздо легче: ребёнок не настолько сильно отстаёт в развитии, сила и частота приступов меньше. Как правило, заболевание у этих детей трансформируется в иные виды эпилепсии. В последующем приблизительно 45% этих малышей не отличаются от своих сверстников.

В остальных ситуациях лечение является намного сложней, а его результат – не такой эффективный. Если у детей с симптоматической формой заболевания выявлена непереносимость препаратов, то лечение осложняется. Менее 60% этих детей достигают стадии ремиссии. По статистике лишь 40% пациентов полностью или практически полностью могут вылечиться при помощи медикаментов.

70% всех малышей с синдромом Веста в дальнейшем имеют какую-либо форму эпилепсии. В некоторых случаях синдром преобразуется в болезнь Леннокса-Гасто.

Увы, 95% всех пациентов с синдромом Веста являются умственно или физическим отсталыми, вне зависимости от результата лечения. Это можно объяснить тем фактором, что спазмы зачастую необратимо нарушают определённые зоны головного мозга.

Благоприятные прогнозы:

  1. Эффективность проводимой терапии.
  2. Появление болезни в возрасте старше 4 месяцев.
  3. Идиопатическая или криптогенная этиология.
  4. Отсутствие асимметричных патологий ЭЭГ.
  5. Отсутствие атипичных спазм.

Согласно исследовательским данным, 7% малышей с синдромом Веста не могут дожить до возраста 5 лет. Смерть происходит из-за заболевания либо же из-за побочных явлений во время лечения. 1/5-я часть детей умирает на протяжении первого года, поскольку врождённые нарушения головного мозга с жизнью не совместимы.

Невозможно предугадать общий прогноз развития из-за разных причин, а также различных симптомов. Каждый случай необходимо анализировать отдельно.

Прогноз для грудничков с идиопатическим синдромом Веста более оптимистичен, нежели для симптоматических форм.

В случае идиопатического синдрома наблюдается менее серьезная задержка развития до начала припадков, а сами судороги легче лечить. У детей с этой формой зачастую происходит преобразование в иные формы эпилепсии и приблизительно 40% детей не отличаются от здоровых.

В иных случаях лечение синдрома имеет трудности, и результаты неудовлетворительные, для малышей с симптоматическими формами прогноз негативный, особенно, если выявлена невосприимчивость к медикаментам.

По исследованиям при синдроме Веста продолжительность жизни 5% детей с нарушением не доживают до 5 лет, в некоторых случаях именно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений лечения.

Менее 50% достигают ремиссии посредством медикаментов. Статистика доказывает, что только 30% случаев лечатся нормально, и только каждый 25-й малыш имеет относительно нормальный уровень физического и умственного развития.

До 90% малышей страдают задержкой физического или умственного развития, даже при удачном лечении судорог. Зачастую это имеет отношение не к самим припадкам, а к причинам, находящимся в основе их развития. Тяжелые постоянные припадки могут сами стать фактором повреждения мозга.

Постоянные повреждения мозга, связанные с синдромом Веста, включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие отклонения, паралич, отклонения в психике и аутизм.

Около 60% детей с синдромом болеют эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда нарушение преобразовывается в иные формы. Приблизительно половина всех случаев становится синдромом Леннокса – Гасто.

Пятая часть больных детей умирают до года. Причиной смерти являются врожденные патологии развития мозга. Из выживших, три четверти страдают от отклонений психомоторного развития.

Крайне важно вовремя выявить синдром Веста и сразу же начать соответствующее лечение. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность позитивного исхода заболевания.

При правильном подборе противоэпилептических препаратов в половине случаев получается добиться абсолютного излечения ребенка от приступов.

Поздняя диагностика и неправильный выбор лекарств приводят к потере драгоценного времени и ухудшают прогноз болезни.

Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка.

Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.

Читайте также:  Дорсалгия: что это такое, симптомы, как диагностировать и лечить синдром

Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.

При данной патологии у детей прогноз всегда серьезен. Только своевременно начатое в первые недели от начала заболевания лечение может привести к полному выздоровлению ребенка. При этом подобные результаты вероятны при криптогенной форме заболевания, в то время как симптоматическая форма, как правило, оставляет после себя серьезные нарушения в психомоторном развитии.

Таким образом, прогноз и эффективность лечения учитывается в каждом конкретном случае исходя из причины возникновения заболевания. Примерно у 60% детей современные противоэпилептические препараты позволяют купировать приступы судорог, описаны также случаи их самопроизвольного прекращения, однако, в большинстве случаев после перенесенного синдрома Веста остаются выраженные интеллектуальные нарушения, двигательные расстройства сохраняются почти у половины больных.

Кроме того, нередки случаи эволюционирования заболевания, например, в синдром Леннокса-Гасто или в мультифокальную эпилепсию. Летальность при синдроме в первый год жизни достигает 20%. Несвоевременная отмена терапии, а также позднее начало лечения в большинстве случаев приводит к возникновению у детей повторных приступов, выраженных психомоторных нарушений, иногда – к резистентной (устойчивой) к терапии, тяжелой форме эпилепсии.

Видео ээг мониторинг в Москве

· ночной ЭЭГ мониторинг.

При центре проводятся консультации у высококвалифицированных врачей эпилептологов и неврологов, с целью диагностировать заболевание эпилепсия, а также выявить/определить тип эпилептических состояний (приступов или припадков). В нашем центре работают врачи диагносты, эпилептологи с большим практическим опытом, это позволяет проводить широкоформатные консультации пациентов на предмет;

· назначения и коррекции противосудорожной/противоэпилептической или антиэпилептической терапии;

Описание синдрома Веста

· хирургического и паллиативного лечения эпилепсии;

· имплантации и программирования стимуляторов блуждающего нерва пациентам с резистентным течением эпилепсии.

Курс терапии

У такого патологического процесса симптоматика со временем усиливается из-за чего ребенок может остаться инвалидом на всю жизнь или умереть. Именно поэтому при синдроме Веста лечение важно провести как можно скорее. Сделать это можно медикаментами по типу адренокортикотропного гормона и лекарств на основе вальпроевой кислоты, например, Вальпроаты.

По мнению специалистов, в курс терапии также потребуется включить такие медикаменты:

  • Бензодиазепин (клоназепам);
  • Витамин В6;
  • Иммуноглобулин (Октагам);
  • Вигабатрин.

Курс лечения должен осуществляться под строгим контролем врача, а при гормональной терапии ребенка кладут на стационар. Периодически потребуется делать ЭЭГ, чтобы контролировать эффективность от принимаемых медикаментов. Специалисты рекомендуют проверять, чтобы среди выписанных таблеток не было лекарств, обладающих возбуждающим действием на нервную систему.

Если в головном мозге присутствует новообразование провоцирующие ухудшение течения болезни, то возможно потребуется хирургическое вмешательство. Такой метод использует в крайних случаях, так как он несет в себе большой риск для жизни ребенка. Ткани мозга в таком возрасте регенерируют значительно лучше, чем у взрослых людей, но сама по себе операция достаточно тяжелая.

Врачи настоятельно рекомендуют родителям походить на консультации врача насчет ухода за больными детьми. Ведь даже если купировать это заболевание, то все равно останутся свои последствия и к ним относится задержка психомоторики, которую устранить крайне сложно.

Причины синдрома Веста

Синдром Веста часто имеет неутешительные прогнозы. Вылечить малыша можно, но только если начать терапию с первых недель развития патологии. Достигается положительный результат в основном при невыясненной причине болезни (криптогенной). Если она является осложнением другого патологического процесса или травмы, то чаще всего остаются серьезные последствия, связанные с нарушением психомоторики.

Более чем у половины детей прием медикаментов против эпилепсии полностью купировал судорожные приступы. Врачи описывают даже несколько случаев самостоятельного устранения спазмов. К сожалению, у каждого 2 ребенка остаются последствия от синдрома Веста, и умственная отсталость на ровне с двигательными сбоями встречается чаще всего. Иногда болезнь трансформируется в синдром Гасто и ее течение усугубляется.

Летальные случаи в первые 12 месяцев жизни составляют 15-25%, а при не своевременно начатой терапии приступы спазмов усугубляются. Из-за этого у детей повышаются шансы получить инвалидность, а эффективность лечения уменьшится.

Синдром Веста – это тяжелое заболевания, возникающие у грудничков до 1 года и является одним из типов эпилепсии. Для него свойственны тяжелые саламовы спазмы и высокий процент инвалидности. Избежать такой участи крайне непросто и для этого следует начать лечение в первые дни после возникновения симптомов болезни.

Общие сведения

Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы.

Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.

Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.

В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.

Классификация

Идиопатические (с неизвестной причиной):

  • абсансная: замирание на период от десяти до тридцати секунд с застыванием взгляда, после припадок забывается, так как ребенок находится не в сознании. Бывает так, что во время приступа ребенок кивает головой, причмокивает, вытягивает губы трубочкой;
  • роландическая (название происходит от роландовой борозды – образования мозга, откуда начинает распространяться эпилептический импульс): приступы более часто возникают ночью, проявляются в виде спазмов половины лица, глотки. Характерны звуки, которые похожи на звуки, издаваемые во время полоскания горла. Припадки обычно редкие.

Также существуют более редкие формы – с именными названиями. Они приводят к более серьезным последствиям, в том числе к расстройствам психики.

  • Синдром Веста:
    • развивается на 1 году жизни ребенка;
    • проявляется кивательными движениями головы или движениями тела вперед по типу «поклона»;
    • приступы достаточно частые, следуют друг за другом. Возникают обычно утром.
  • Синдром Леннокса-Гасто:
    • развивается у детей в возрасте 2-4 лет;
    • характерны кивательные движения;
    • приступы с внезапным падением из-за потери мышечного тонуса и бессудорожные припадки;
    • три данных варианта чередуются и периодически повторяются.
  • Миоклоническая эпилепсия:
    • развивается у детей 9-12 лет;
    • проявляется периодическими резкими сокращениями мышц рук или ног, похожими на вздрагивания;
    • могут выпадать вещи, которые находятся у ребенка в руках, судороги в ногах приводят к падениям;
    • потери сознания при этом не происходит.
  • Симптоматические (имеющие вторичную причину):
    • посттравматическая;
    • опухолевая(в случае развития опухоли мозга).

Как мы можем помочь в решении данной проблемы

Следует отметить, что основополагающим принципом в лечении эпилепсии является выбор противоэпилептического препарата строго в соответствии с формой эпилепсии и недопустимость назначения ПЭП с высоким риском аггравации приступов (резолюция ILAE, 2017 г.).

Исследования во всем мире показывают, что в 60-70% случаев эпилепсии удается надежно избавиться от эпилептических приступов при правильном подборе антиэпилептической терапии в адекватной возрастной дозировке для соответствующей формы эпилепсии.

Лечение эпилепсии рекомендуется начать с консультации врача невролога. В нашем центре вы также можете пройти электроэнцефалографию (рутинную ЭЭГ – 30 минут; видеомониторинг дневного сна – 2-3 часа; или продолженный видеомониторинг – 9-10 часов). После посещения невролога мы собираем консилиум специалистов для диагностики актуальных возможностей и способностей ребенка, составления реабилитационного маршрута в соответствии с его образовательными потребностями.

В зависимости от индивидуальных особенностей ребенка маршрут может включать в себя занятия с логопедом, АВА-терапевтом, кинезитерапевтом. Психолого-педагогическая коррекция совместно с медикаментозным лечением способствует более быстрому достижению результатов. Звоните, чтобы записаться на консультацию в Центр «Импульс» в Сочи!

Синдром Веста: малыш в беде

Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

Формы проявления синдрома Веста

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день.

В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

  • Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
  • Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
  • Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития.

Особенности симптоматического синдрома Веста

У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *