Альтернирующий синдром Вебера (Стерджа Вебера), что это?

Краткая характеристика недуга

Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (иначе: энцефалотригеминальный ангиоматоз) относится к редкой системной патологии неврологического характера. Тяжелый недуг нередко сопровождается появлением опухолевидных элементов на лицевой части, а также поражением мягкой оболочки головного мозга и глазных яблок.

Впервые рассматриваемый синдром был выявлен в далеком 1879 году. Несмотря на относительную отдаленность печального события, до сего момента болезнь считается малоизученной: медицинские сведения о ней достаточно скудны. Анамнез заболевания неутешителен.

Общие сведения

Альтернирующие синдромы получили название от латинского прилагательного «альтернанс», означающего «противоположный». Понятие включает симптомокомплексы, характеризующиеся признаками поражения черепно-мозговых нервов (ЧМН) в сочетании с центральными двигательными (парезы) и чувствительными (гипестезия) нарушениями в противоположной половине тела.

Альтернирующие синдромы

Альтернирующие синдромы

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г.

Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Распространенность

Согласно статистике, синдром Стерджа — Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.

Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.

Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.

Лечение альтернирующих синдромов

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века.

А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины.

Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы.

Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов.

Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Строение кровеносного сосуда

Стоит отметить, что представители медицинской отрасли, изучающие синдром Стерджа — Вебера, разделились на два лагеря. В каждом из них существует диаметрально противоположная точка зрения относительно основной причины проявления болезни. Одни считают, что синдром способен передаваться по наследству (наиболее распространенная версия), а другие придерживаются иного мнения.

Считается, что заболевание связано с неправильным развитием плода на эмбриональной стадии. В момент сбоя нарушается формирование 2 зародышевых лепестков: эктодермы и мезодермы, отвечающих за формирование внутренних органов, кожных покровов, различных сосудов и нервной системы.

Врачи-специалисты утверждают, что проявление недуга напрямую связано с отрицательным воздействием на будущего малыша определенных факторов. К таковым относятся:

  • распитие алкогольных напитков;
  • употребление наркотических веществ;
  • курение (данный пункт с высокой долей вероятности заявит о себе, если вредная привычка имела место на ранних сроках беременности);
  • наличие инфекций, передающихся половым путем;
  • серьезный сбой в обмене веществ будущей матери, связанный с хроническим недостатком гормонов щитовидки;
  • употребление медикаментозных препаратов без необходимого контроля;
  • возникновение внутриутробных инфекций.

Некоторые люди выражают беспокойство, задумавшись о возможном способе передачи синдрома, однако не стоит переживать. На данный момент не существует официального подтверждения заражения болезнью в обычной жизни (воздушно-капельным путем или при непосредственном контакте с заболевшим).

Разумеется, определенные осложнения могут привести к гибели человека, пораженного опасным неврологическим недугом. Поскольку заболевание связано с обширным поражением центральной нервной системы (преимущественно головного мозга), оно в некоторых случаях, при запущенной стадии, способно вызвать инсульт. Аналогичная ситуация и с гидроцефалией.

Более того, в момент отсутствия должного внимания за ребенком, у которого начался очередной эпилептический припадок, он может получить механическое повреждение, несовместимое с жизнью, при резком падении. Например, на острый угол стула.

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью.

Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Панникулит Вебера-Крисчена

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах.

Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Характерная перекрёстная неврологическая симптоматика возникает при половинном поражении церебрального ствола. В основе патологических процессов могут лежать:

  • Нарушения церебрального кровообращения. Инсульт наиболее частая причина, обуславливающая альтернирующие синдромы. Этиофактором ишемического инсульта становится тромбоэмболия, спазм в системе позвоночной, базилярной, мозговой артерии. Геморрагический инсульт возникает при кровоизлиянии из указанных артериальных сосудов.
  • Опухоль головного мозга. Альтернирующие синдромы появляются при непосредственном поражении ствола опухолью, при сдавлении стволовых структур увеличивающимся в размерах рядом расположенным новообразованием.
  • Воспалительные процессы:энцефалиты, менингоэнцефалиты, абсцессы головного мозга вариабельной этиологии с локализацией воспалительного очага в стволовых тканях.
  • Травма мозга. В ряде случаев альтернирующей симптоматикой сопровождаются переломы костей черепа, формирующих заднюю черепную ямку.

Альтернирующие симптомокомплексы внестволовой локализации диагностируются при нарушениях кровообращения в средней мозговой, общей или внутренней сонной артерии.

Основу клинической картины составляют альтернирующие неврологические симптомы: признаки дисфункции ЧМН на стороне поражения, сенсорные и/или двигательные расстройства с противоположной стороны. Поражение нервов носит периферический характер, что проявляется гипотонусом, атрофией, фибрилляциями иннервируемых мышц. Двигательные нарушения представляют собой центральные спастические гемипарезы с гиперрефлексией, патологическими стопными знаками. В зависимости от этиологии альтернирующие симптомы имеют внезапное либо постепенное развитие, сопровождаются общемозговой симптоматикой, признаками интоксикации, внутричерепной гипертензией.

Бульбарная группа

Синдром Джексона формируется при поражении ядра XII (подъязычного) нерва и пирамидных путей. Проявляется периферическим параличом половины языка: высунутый язык девиирует в сторону поражения, отмечается атрофия, фасцикуляции, затруднения произношения сложно артикулируемых слов. В контрлатеральных конечностях наблюдается гемипарез, иногда — потеря глубокой чувствительности.

Синдром Авеллиса характеризуется парезом мышц гортани, глотки, голосовых связок вследствие дисфункции ядер языкоглоточного (IX) и блуждающего (X) нервов. Клинически наблюдается попёрхивание, нарушения голоса (дисфония), речи (дизартрия) с гемипарезом, гемигипестезией противоположных конечностей. Поражение ядер всех каудальных ЧМН (IX-XII пара) обуславливает вариант Шмидта, отличающийся от предыдущей формы парезом грудинно-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц шеи. С поражённой стороны наблюдается опущение плеча, ограничение подъёма руки выше горизонтального уровня. Затруднён поворот головы в сторону паретичных конечностей.

Форма Бабинского-Нажотта включает мозжечковую атаксию, нистагм, триаду Горнера, перекрёстно — парез и расстройство поверхностной чувствительности. При варианте Валленберга-Захарченко выявляется аналогичная клиника, дисфункция IX, Х и V нервов. Может протекать без пареза конечностей.

Понтинная группа

Синдром Мийяра-Гюблера появляется при патологии в области ядра VII пары и волокон пирамидного тракта, представляет собой сочетание лицевого пареза с гемипарезом противоположной стороны. Аналогичная локализация очага, сопровождающаяся раздражением ядра нерва, обуславливает форму Бриссо-Сикара, при которой вместо лицевого пареза наблюдается лицевой гемиспазм. Вариант Фовилля отличается наличием периферического пареза VI черепного нерва, дающего клинику сходящегося косоглазия.

Синдром Гасперини — поражение ядер V-VIII пар и чувствительного тракта. Отмечается лицевой парез, сходящееся косоглазие, гипестезия лица, тугоухость, возможен нистагм. Контрлатерально наблюдается гемигипестезия по проводниковому типу, моторика не нарушена. Форма Раймона-Сестана обусловлена поражением моторных и сенсорных путей, средней мозжечковой ножки. Диссинергия, дискоординация, гиперметрия обнаруживаются на стороне очага, гемипарез и гемианестезия — контрлатерально.

Читайте также:  Мигрень при беременности что делать

Педункулярная группа

Синдром Вебера — дисфункция ядра III пары. Проявляется опущением века, расширением зрачка, поворотом глазного яблока в сторону наружного угла глаза, перекрёстным гемипарезом или гемигипестезией. Распространение патологических изменений на коленчатое тело прибавляет к указанной симптоматике зрительные нарушения (гемианопсию). Вариант Бенедикта — патология глазодвигательного нерва сочетается с дисфункцией красного ядра, что клинически проявляется интенционным тремором, атетозом противоположных конечностей. Иногда сопровождается гемианестезией. При варианте Нотнагеля наблюдается глазодвигательная дисфункция, мозжечковая атаксия, расстройства слуха, контрлатеральный гемипарез, возможны гиперкинезы.

Внестволовые альтернирующие синдромы

Гемодинамические нарушения в системе подключичной артерии обуславливают появление вертигогемиплегической формы: симптомы дисфункции вестибуло-кохлеарного нерва (шум в ухе, головокружение, падение слуха) и перекрёстный гемипарез. Оптикогемиплегический вариант развивается при дисциркуляции одновременно в глазничной и средней мозговой артерии. Характеризуется сочетанием дисфункции зрительного нерва и перекрёстного гемипареза. Асфигмогемиплегический синдром возникает при окклюзии сонной артерии. Наблюдается противоположный гемипарезу гемиспазм мышц лица. Патогномоничный признак — отсутствие пульсации сонной и лучевой артерий.

Терапия проводится в отношении основного заболевания, включает консервативные, нейрохирургические, реабилитационные методы.

  • Консервативная терапия. К общим мероприятиям относится назначение противоотёчных, нейропротекторных средств, коррекция АД. Дифференцированное лечение осуществляется соответственно этиологии заболевания. Ишемический инсульт является показанием к тромболитической, сосудистой терапии, геморрагический — к назначению препаратов кальция, аминокапроновой к-ты, инфекционные поражения — к проведению антибактериальной, противовирусной, антимикотической терапии.
  • Нейрохирургическое лечение. Может потребоваться при геморрагическом инсульте, поражении кровоснабжающих мозг магистральных артерий, объёмных образованиях. По показаниям проводится реконструкция позвоночной артерии, каротидная эндартерэктомия, формирование экстра-интракраниального анастомоза, удаление опухоли ствола, удаление метастатической опухоли и пр. Вопрос о целесообразности хирургического вмешательства решается совместно с нейрохирургом.
  • Реабилитация. Осуществляется совместными усилиями реабилитолога, врача ЛФК, массажиста. Направлена на предупреждение контрактур, увеличение объёма движения паретичных конечностей, адаптацию больного к своему состоянию, послеоперационное восстановление.

Патогенез

Ядра черепных нервов расположены в различных отделах церебрального ствола. Здесь же проходит двигательный тракт (пирамидный путь), несущий эфферентную импульсацию от церебральной коры к нейронам спинного мозга, чувствительный тракт, проводящий афферентные сенсорные импульсы от рецепторов, мозжечковые пути.

Двигательные и чувствительные проводящие волокна на уровне спинного мозга образуют перекрест. В результате иннервация половины тела осуществляется нервными путями, проходящими в противоположной части ствола. Одностороннее стволовое поражение с одновременным вовлечением в патологический процесс ядер ЧМН и проводящих трактов клинически проявляется перекрёстной симптоматикой, характеризующей альтернирующие синдромы.

Возможные осложнения и прогноз

Недуг характеризуется неутешительными признаками, которые способны негативно влиять на работу организма человека. Помимо прочих симптомов синдрома Стерджа — Вебера выделяют классическую триаду:

  • глаукома врожденного типа, проявляющаяся в нарушении зрительной функции по причине внутриглазного давления;
  • сосудистые опухоли в области лица — ангиомы (хорошо диагностируются при УЗИ глаза);
  • опухолевидные новообразования сосудистой оболочки головного мозга.

Также в анамнезе заболевания могут наблюдаться:

  • нарушение произвольной двигательной функции (парез);
  • синдром дефицита внимания и гиперактивности;
  • умственная отсталость;
  • эпилепсия, выраженная неожиданными судорожными приступами;
  • гемианопсия, связанная с наличием патологии в области пересечения волокнистых элементов зрительных нервов;
  • разрастающийся на лице невус;
  • сильные головные боли;
  • гидроцефалия или водянка головного мозга;
  • олигофрения или идиотия;
  • выраженная слабость в мышцах рук и ног;
  • низкая чувствительность в непосредственной близости от пораженных участков тела;
  • эмоциональный дисбаланс;
  • увеличение глазных яблок;
  • слепота;
  • деформация одной половины лица (гемиатрофия).

В подавляющем большинстве случаев у заболевших людей могут проявиться серьезные поражения слизистых оболочек ротовой полости. Дискомфорт, само собой, ощущается сразу же.

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок.

Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

  • сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
  • ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
  • сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

  1. Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
  2. Возможны кровотечения.
  3. Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
  4. Выраженная деформация лицевых мышц.
  5. Слабость мускулатуры конечностей.
  6. Снижение четкости зрения или его потеря.
  7. Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

К самым первым симптомам, по которым можно определить заболевание относятся:

  1. Развивающийся паралич лицевой мускулатуры, мышц языка. А также паралич мышц рук и ног.
  2. Проблемы с движением глазодвигательного нерва. Глазное яблоко отклоняется в височную сторону.
  3. Больной не видит того, что в половине его поля зрения.
  4. У пациента очень ухудшается зрительная функция. Он с трудом может различать цвета и оттенки.
  5. Толкательные мышечные сокращения вызывают интенсивные ритмичные движения

Главныеи основные проявления такого заболевания, как
спонтанный пнникулит – это появление узловатых образований, которые могут
располагаться на различной глубине подкожно-жировой клетчатки.

Наиболее часто подобные узловатые образования
проявляются на конечностях, при этом значительно реже в области груди, живота
либо лица. Как только произойдет полное разрушение узелков, на их месте
останутся сравнительно небольшие очаги атрофии жировой ткани, которые выглядят
как круглые участки западения кожного покрова.

При узловатом панникулите начинают появляться
единичные узелковые образования, диаметр которых может достигать пяти
сантиметров. Наиболее часто, в области над узелковыми образованиями, кожа
приобретает ярко-розовый оттенок.

 хронический рецидивирующий панникулит Вебера—Крисчена и симптомы

При наличии бляшечного панникулита начинают
образовываться скопления узелков, способных к срастанию, в результате чего
образовываются крупные участки поражения. Над ними оттенок кожи может
колебаться от розового и вплоть до бордово-синюшного оттенка.

 Бляшечноый панникулит

При развитии инфильтративного панникулита, происходит
расплавление узлов, при этом узлы и бляшки имеют характерный бордовый либо
ярко-красный цвет. В том случае, если проведется вскрытие узлов, из них будет
выделяться не гнойное содержимое, а маслянистая масса желтоватого оттенка.
Затем на месте вскрытия появится изъязвление, которое на протяжении долгого
времени еще не будет заживать.

Значительно реже встречается смешанный тип
панникулита, который является переходной формой между различными видами
панникулита.

При спонтанном панникулите, в редких случаях,
наблюдается изменение, происходящее в жировой клетчатке, которое не будет
сопровождаться общим ухудшением самочувствия больного. Но в то же время, у
пациента может образоваться довольно сильная головная боль, общая слабость,
чувство тошноты, повышается температура тела, появляется неприятное ощущение
боли в мышцах, а также еще ряд симптомов, которые могут проявляться при кори,
ОРВИ, гриппе.

Классификация

По расположению очага поражения выделяют внестволовые и стволовые синдромы. Последние подразделяются на:

  • Бульбарные — связаны с очаговым поражением продолговатого мозга, где расположены ядра IX-XII черепных нервов, нижние ножки мозжечка.
  • Понтинные — обусловлены патологическим очагом на уровне моста с вовлечением ядер IV-VII нервов.
  • Педункулярные — возникают при локализации патологических изменений в ножках мозга, где располагаются красные ядра, верхние мозжечковые ножки, проходят корешки III пары ЧМН, пирамидные тракты.

Последствия синдрома Стерджа — Вебера

При длительном отсутствии надлежащего профессионального лечения могут развиться серьезные осложнения. Например:

  • дальнейшее разрушение сегментов ЦНС;
  • нарушение кровообращения в головном мозге;
  • полная потеря зрения (абсолютная слепота);
  • серьезные деформации в области лица, негативно воздействующие на самооценку ребенка.

Синдром Вебера — заболевание, которое имеет тяжёлые осложнения. Если лечение не даёт нужных результатов, это самыми серьёзными из них станут:

  • потеря зрения;
  • инсульт;
  • олигофрения.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Прогноз 

То, как будет протекать болезнь и какие её последствия ждут пациента, зависит от фазы заболевания, степени очага поражения. Если гемангиома на лице не сопровождается энцефалотригиминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, то прогноз достаточно благоприятен. В этом случае болезнь приносит только визуальный дискомфорт.

Читайте также:  Сотрясение головного мозга:  симптомы и лечение, первая помощь при сотрясении, лечение сотрясения головного мозга в домашних условиях

Если же выражено системное поражение мозга, глаз, а также внутренних органов, то последствия тяжелые:

  • эпилепсия (без лечения приводящая к олигофрении, инсультам);
  • трудности с мозговым кровообращением;
  • снижение интеллектуальных способностей и другие проблемы с интеллектом;
  • изменение, деформация мышц лица проблемы со зрением вплоть до его полной потери.

Если стерджа вебера синдром проявляется местно, то его диагностика не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций, не является препятствием к тому, чтобы вести полноценную жизнь. Из известных людей, страдающих синдромом Вебера добившихся успехов в карьере, мы знаем М.Горбачёва, политического деятеля, реформатора, запустившего процесс перестройки.

Синдром Вебера – достаточно опасное заболевание. В случае если проводимое консервативное или хирургическое лечение не дало результатов и состояние больного не улучшилось, дается довольно неблагоприятный прогноз. Неконтролируемый эпилептический синдром может привести к слабоумию, олигофрении, потере зрения, повышается риск инсульта.

Последствия и осложнения

Альтернирующие синдромы, сопровождающиеся спастическим гемипарезом, приводят к развитию контрактур суставов, усугубляющих моторные расстройства. Парез VII пары обуславливает перекос лица, который становится серьёзной эстетической проблемой. Результатом поражения слухового нерва является тугоухость, доходящая до полной утраты слуха.

Односторонний парез глазодвигательной группы (III, VI пары) сопровождается двоением (диплопией), существенно ухудшающей зрительную функцию. Наиболее грозные осложнения возникают при прогрессировании поражения мозгового ствола, его распространении на вторую половину и жизненно важные центры (дыхательный, сердечно-сосудистый).

Прогноз 

Необходимая диагностика

Диагностика болезни  Вебера проводится следующими врачами:

  1. Невролог.
  2. Эпилептолог.
  3. Офтальмолог.
  4. Дерматолог.

синдром вебера у взрослых

Особенность проявления болезни — это бордовое пятно на лице. Это ясно видно на фото больных. Диагностируют заболевание, когда у больного обнаруживается несколько симптомов:

  1. Лицевой ангиоматоз.
  2. Неврологические проявления, такие как эпиприступ.
  3. Офтальмологические болезни (например, глаукома).

Проводится также рентгенография мозга и КТ. Цель — обнаружить зоны обызвествления коры. МРТ проводится, чтобы установить вебера альтернирующий синдром, а также чтобы исключить другие заболевания (опухоли, церебральные кисты).

Чтобы диагностировать эпиактивность, также характер электроактивности мозга,  проводят электроэнцефалографию.

К офтальмологическим обследованиям относятся измерение внутриглазного давления, офтальмоскопия, гониоскопия.

Болезнь диагностируется по характерным проявлениям. Часть лица больного подвержена ангиоматозным изменениям, повышено глазное давление с возможным увеличением глазного яблока, имеются эпилептические припадки. Если есть подозрение на синдром Вебера, диагностика и лечение проводятся несколькими врачами: офтальмологом, неврологом, эпилептологом, дерматологом.

Для уточнения диагноза необходимо рентгенологическое исследование. На полученных снимках можно заметить обызвествления коры головного мозга. Компьютерная томография дает еще более полную картину пораженных участков. На снимках, сделанных с помощью МРТ, можно выявить истончение коры головного мозга, дегенерацию и атрофию белого вещества.

Огромную роль для постановки правильного диагноза играет проведение электроэнцефалографии, так как она дает возможность определить активность биоэлектрических импульсов в головном мозге, чтобы вовремя диагностировать эпилепсию. У большинство людей, страдающих синдромом Вебера, бывают эпилептические припадки. Также проводятся измерение глазного давления, резкости зрения, офтальмоскопия, АВ-сканирование – для назначения офтальмологического лечения.

Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.

На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.

Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.

В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

  1. Компьютерная томография коры головного мозга.
  2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
  3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
  4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
  5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
  6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

  • измерения внутриглазного давления;
  • определения качества зрения;
  • офтальмоскопии;
  • ультразвуковой биометрии;
  • гониоскопии;
  • периметрии;
  • АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Диагностировать такое заболевание, как спонтанный
панникулит Вебера-Крисчена будет довольно тяжело, так как врач должен будет
провести дифференцирование данного заболевания от других форм панникулитов, к
числу которых относится холодовой, реактивный, постстероидный, а также другие
виды.

Вызвать определенные затруднения во время диагностики
может и наличие сходной симптоматики заболевания, и конечно, наличие общей
локализации, происходящей в подкожно жировой клетчатке. В результате этого,
довольно часто инфильтративную разновидность болезни, могут ошибочно
диагностировать как флегмону либо абсцесс (это опасное гнойное воспаление,
протекающее в подкожной клетчатке).

Панникулит Вебера-Крисчена и диагностика

В том случае, если есть сомнение в правильности
диагноза, врач должен назначить проведение гистологического исследования, при
котором проводится тщательное изучение физиологического состояния
внутриклеточных структур.

Специалисты считают, что наиболее тяжело
диагностировать именно реактивный и спонтанный панникулит. Чаще всего развитие
реактивного панникулита проходит с образованием разнообразных дерматоз,
следовательно, при диагностировании, в обязательном порядке, врач должен
учитывать наличие основного заболевание. В этом случае, получение сходных
результатов гистологического исследования будет иметь только второстепенное
значение.

Установить наличие и вид перекрёстного синдрома позволяет осмотр невролога. Полученные данные дают возможность определить топический диагноз, то есть локализацию патологического процесса. Ориентировочно судить об этиологии можно по течению болезни. Опухолевые процессы отличаются прогредиентным нарастанием симптоматики в течение нескольких месяцев, иногда — дней. Воспалительные поражения зачастую сопровождаются общеинфекционными симптомами (повышение температуры тела, интоксикация). При инсульте альтернирующие симптомы возникают внезапно, быстро нарастают, протекают на фоне изменений артериального давления. Геморрагический инсульт отличается от ишемического размытой атипичной картиной синдрома, что обусловлено отсутствием чёткой границы патологического очага в связи с выраженными перифокальными процессами (отёк, реактивные явления).

Для установления причины возникновения неврологической симптоматики проводятся дополнительные исследования:

  • Томография. МРТ головного мозга позволяет визуализировать воспалительный очаг, гематому, опухоль ствола, область инсульта, дифференцировать геморрагический и ишемический инсульт, определить степень сдавления стволовых структур.
  • Ультразвуковые методы. Наиболее доступный, достаточно информативный метод диагностики нарушений церебрального кровотока – УЗИ церебральных сосудов. Обнаруживает признаки тромбоэмболии, локального спазма внутримозговых сосудов. В диагностике окклюзии сонных, позвоночных артерий необходима УЗДГ экстракраниальных сосудов.
  • Нейровизуализация сосудов. Наиболее информативным способом диагностики острых нарушений мозгового кровообращения является МРТ сосудов головного мозга. Визуализация сосудов помогает точно диагностировать характер, локализацию, степень их поражения.
  • Исследование цереброспинальной жидкости.Люмбальная пункция проводится при подозрении на инфекционно-воспалительный характер патологии, в пользу которого свидетельствуют воспалительные изменения ликвора (мутность, цитоз за счёт нейтрофилов, наличие бактерий). Бактериологические и вирусологические исследования позволяют выявить возбудителя.

Лечение

Синдром Вебера в настоящее время эффективного лечения не имеет, и проводимая терапия направлена на купирование симптомов и улучшение качества жизни человека. Больному назначается противоконвульсивная терапия с применением различных препаратов:

  • “Депакин”.
  • “Карбамазепин”.
  • “Кеппра”.
  • “Топирамат”.
  • “Финлепсин”.

Довольно часто больной не реагирует на лечение эпилептических припадков, тогда лечащим врачом может быть назначено применение нескольких препаратов. Если не помогает усиленаая терапия, то по показаниям нейрохирурга может быть назначено хирургическое лечение.

Повышенное глазное давление (глаукома) лечится специальными каплями, снижающими секрецию глазной жидкости. К таким препаратам относятся “Тимолол”, “Альфаган”, “Азопт”, “Дорзоламид”. Однако данная консервативная терапия может оказаться крайне неэффективной, и тогда единственным вариантом остается хирургическое лечение: больному проводят трабекулэктомию или трабекулотомию.

Несмотря на то что болезнь наследственная, профилактические меры, проводимые беременной женщиной, значительно снизят риск развития болезни. К таким мероприятиям относятся:

  • Отказ от вредных привычек (особенно во время беременности).
  • Ведение правильного и здорового образа жизни. Частые прогулки на свежем воздухе, здоровый сон.
  • Правильное дробное питание. Увеличение в рационе продуктов с высоким содержанием клетчатки. Не употреблять в пищу полуфабрикаты и жареное.
  • Своевременная постановка на учет при беременности и посещение врача в назначенное время.
  • Употребление лекарственных препаратов только по прямому назначению врача.

Синдром Вебера – редкое и опасное заболевание, которое напрямую отражается на качестве жизни человека. Доверие врачам, своевременное диагностирование и прохождение назначенного лечения способны изменить жизнь в лучшую сторону. Также важно не пускать болезнь на самотек и не употреблять лекарства без назначения врача.

Соответственно этиологии альтернирующие синдромы могут иметь различный исход. Гемипарез приводит к инвалидизации большинства пациентов, полное восстановление наблюдается в редких случаях. Более благоприятный прогноз имеют ограниченные ишемические инсульты в случае быстро начатого адекватного лечения.

Восстановление после геморрагического инсульта менее полное и более длительное, чем после ишемического. Прогностически сложными являются опухолевые процессы, особенно метастатического генеза. Профилактика неспецифична, состоит в своевременном эффективном лечении цереброваскулярной патологии, предупреждении нейроинфекций, ЧМТ, онкогенных воздействий.

Читайте также:  Эсциталопрам цена в Томске от 246 руб., купить Эсциталопрам, отзывы и инструкция по применению

Синдром Вебера неизлечим. Терапия может предотвратить только основные проявления и симптомы, снизить их интенсивность. Но очень многое зависит от вида заболевания.

Проводится антикольвунсантная терапия (лекарствами Топимарат, Кармамазепин). Эписиндром зачастую требует лечения двумя препаратами, применяется комбинированный способ лечения. Чтобы купировать эписиндром иногда назначают рентген облучение. Если больной не реагирует на подобное лечение, проводится хирургическое вмешательство.

Хирургическое вмешательство назначается также в том случае, если серьёзно поражена кора головного мозга. Проводится коррекция патологии глаза с помощью лазера. Медикаменты прописываются, для того чтобы улучшить качество жизни пациента, снизить проявление симптомов. К ним относятся следующие препараты:

  • противоконвульсионные Карбамазепин, Седуксен, Кеппра, Вальпроевая кислота, Финлепсин, Топирамат, Депакин;
  • медикаменты для глаз (нормализации секреции глазной жидкости) Дорзоламид, Бримонидин, Бринзоламид, Альфаган, Тимолол, Азопт. Если такая терапия не действует, также проводится хирургическое вмешательство;
  • диуретики и препараты, предотвращающие отёк головного мозга. Маннитол, Фуросемид.

Если у человека на фоне болезни был паралич, то, возможно, ему потребуется специальный уход. Он может проводиться как в отделении, так и дома (в зависимости от состояния больного). Задержка психического развития требует перестройки обычного уклада жизни больного.

Если невус на лице не связан со зрительной функцией, не затрагивает центральную нервную систему, то не требуется специального лечения. Эта проблема может решаться косметически. Иногда делается татуаж бежевой краской.

Не дает желаемого результата лечение данного
неприятного кожного заболевания с помощью оперативного вмешательства. Это возможно
потому, что происходит появление подобных новообразований на других частях
тела, также наблюдается довольно длительное и болезненное заживление оставшихся
рубцов.

Лечение панникулита Вебера-Крисчена

Добиться желаемого лечебного результата можно будет
только в том случае, если врач будет проводить комплексное лечение данного
кожного заболевания. При этом довольно широко применяются не только
антибиотики, но также и иммунодепрессанты, ненаркотические анальгетики,
оказывающие широкий спектр действий, и конечно, витаминные комплексы,
назначающиеся к приему в довольно больших дозировках.

На образовавшиеся узлы, на протяжении нескольких
недель, необходимо накладывать специальные повязки с линиментом дибунола пяти
процентов либо ихтиолом. В наиболее тяжелых случаях течения заболевания, врач
может назначить внутриочаговое введение специальных кортикостероидных гормонов.

Лечение заболевания панникулита Вебера-Крисчена

Если лечение не дает желаемого результата, при этом
только ухудшается течение заболевания, может быть назначено переливание крови.
Если происходит обратное течение данного заболевания, непосредственно на местах
рассасывания узлов, могут остаться участки с западение кожи либо атрофией.

Может произойтии осложнение течение заболевания, что
может в результате привести к летальному исходу. Главной причиной смерти
больного является воспаление почек (гломерулонефрит), цирроз печени, а также
другие опасные заболевания, которые могут стать результатом произошедших
серьезных нарушений в биохимическом балансе организма больного. Само заболевание
крайне редко становится причиной смерти больного.

К сожалению, излечить человека от специфического недуга до конца невозможно. Поэтому основной задачей терапии является борьба с симптомами, значительно осложняющими жизнь.

Пациенту назначаются препараты, подавляющие основные признаки синдрома Вебера. Так как одного средства чаще бывает недостаточно для качественной борьбы с заболеванием, прописывается комплекс медикаментозных элементов, среди которых нередко фигурируют:

  • таблетки «Финлепсин» и «Депакин» противоэпилептического действия;
  • препарат «Кеппра», сдерживающий неконтролируемые судороги;
  • капли «Косопт» и «Фотил», понижающие глазное давление;
  • психотропное средство «Диазепам» и пр.

Темные пятна, сосредоточенные в области лица, можно скрыть при помощи косметической операции. Но только при отсутствии противопоказаний.

Если новообразования в головном мозге угрожают жизни пациента, их рекомендуется удалить путем хирургического вмешательства. Некоторые специалисты рекомендуют людям, страдающим от синдрома Стерджа — Вебера, не задумываться о зачатии ребенка, так как вероятность передачи опасного заболевания слишком высока.

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер. В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется. Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.

В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.

Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:

  1. Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
  2. Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
  3. Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».

При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

Чтобы ребёнок родился без данной патологии, матери нужно ответственно относиться к своему образу жизни. Известно, что болезнь Вебера развивается в том случае, если во период беременности на плод оказывались негативные влияния, такие как:

  • курение;
  • употребление алкоголя и наркотиков;
  • половые инфекции (особенно приобретённые во время беременности);
  • интоксикация различного вида;
  • проблемы с метаболизмом у будущей матери.

Итак, к профилактике заболевания беременной относится:

  1. Здоровое питание, правильный образ жизни.
  2. Учёт врачебных рекомендаций.
  3. Обследование до и во время беременности.
  4. Прогулки, сон, гимнастика.

В связи с тем, что на сегодняшний день, ученые так и
не смогли точно определить причины, провоцирующие развитие такого заболевания,
как болезнь Вебера-Крисчена, не существует проверенных методов его
профилактики.

Специалисты считают, что от этого заболевания, чаще
всего страдают именно молодые женщины, которые имеют проблему лишнего веса. В
этом случае рекомендуется привести свой вес в норму, и при появлении первых
неприятных симптомов заболевания либо обнаружения на теле очагов инфекции,
срочно обратиться за помощью к опытным специалистам, которые назначат
проведение лечебных мероприятий.

В качестве профилактических мероприятий, врачи
рекомендуют, как можно чаще применять отвары, а также настои, приготовленные из
противовоспалительных растительных средств.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: лечение и симптомы

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается.

Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

https://www.youtube.com/watch?v=ytoSdJfFgpg

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *