Синдром Ретта – это… Что такое Синдром Ретта?

Самые частые симптомы расстройства

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.

Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.

Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.

У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.

Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.

Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.

Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.

Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.

Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.

Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.

Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.

Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.

Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта
  • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
  • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
  • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
  • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.
     что характерно для синдрома ретта

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

Общая информация о патологии

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Необычные движения глаз

Один из симптомов — это необычные движения глаз

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

  • замедление роста (в частности головы);
  • необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
  • потеря нормальной координации движений;
  • отсутствие коммуникативных способностей;
  • проблемы с дыханием;
  • раздражительность;
  • потеря уже имеющихся навыков;
  • боли;
  • аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
  • нарушение сердечного ритма.

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений.

Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Читайте также:  Адаптол - отзывы о ноотропных таблетках

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Несмотря на распространенную версию, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание, как отдельное заболевание получил в 1983 году.

Так в 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытье рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами.

В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирную огласку, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу, и названо в честь его первооткрывателя «синдромом Ретта».

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Причины появления

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2, который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов, и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

Признаки и синдромы

Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек.

Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

  • Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.
  • Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
  • Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).
  • Судорожные припадки, часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
  • Стремительно прогрессирующий сколиоз. Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей статьи.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

  • пониженная температура тела;
  • выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
  • бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

  1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
  2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.
Читайте также:  Энцефалит симптомы у детей - Всё о неврологии

Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.

Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

  • IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.
  • Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

    О девочках с синдромом Ретта не пишут книги, появляются редко статьи и сюжеты в программах. По сути о таком заболевании знают только сами болеющие люди, родители, генетики и ученые.

    Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

    Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

    Синдром Ретта: стадии, причины, симптомы, диагностика, лечение

    Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

    • адекватно протекающая беременность;
    • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
    • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
    • малая разговорчивость;
    • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
    • апраксия и атаксия.

    Выделяют дополнительную группу:

    • апноэ с последующей гипервентиляцией;
    • слюнотечение и аэрофагия;
    • судороги и атрофия мышц;
    • задержка роста и сколиоз.

    Также есть группа исключающих критериев:

    • увеличение органов;
    • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
    • певрологические нарушения;
    • микроцефалия.

    Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

    КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

    Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение.

    Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

    При подозрении на развитие данного недуга ребенок направляется на аппаратное обследование. Как правило, оно предполагает выполнение следующих процедур:

    1. Исследование состояния мозга при помощи компьютерной томографии.
    2. Ультразвуковая диагностика.
    3. Измерение биоэлектрической активности мозга посредством ЭЭГ.

    Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом

    Основная сложность в диагностике синдрома Ретта заключается в том, что данный недуг нередко путают с аутизмом. Однако существует целый ряд отличий, что позволяет безошибочно дифференцировать эти две патологии. К примеру, характерные признаки аутизма возникают уже в течение первых месяцев жизни ребенка. Синдром Ретта развивается несколько позже.

    Ребенок с синдромом Ретта скован в движениях ввиду наличия мышечных нарушений, тогда как аутист нередко прибегает к манипуляциям с разными предметами. К тому же первое заболевание характеризуется замедлением роста головы, судорожными припадками, затруднением дыхания.

    До открытия генетической причины, синдром Ретта был назначен в качестве расстройства развития по Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM), вместе с расстройствами аутистического спектра . Некоторые возражали против этого окончательного присвоения , поскольку RTT напоминает не-аутичных расстройств , таких как синдром ломкой Х , клубневые склероз , или синдром Дауна , которые также проявляют аутичные черты.

    https://www.youtube.com/watch?v=YtKn9onXpGQ

    Ретта диагноз синдром включает в себя тщательное наблюдение роста и развития ребенка наблюдать каких-либо отклонений в отношении этапов развития. Диагноз считается, когда наблюдается снижение роста головы. Условия с похожими симптомами, должны сначала быть исключены.

    Существует определенные критерии, которые должны быть выполнены для диагностики. Анализ крови может исключить или исключить наличие мутации MECP2, однако, эта мутация присутствует и в других условиях, а также.

    Для классического диагноза, все четыре критерия для правящих в диагнозе должен быть выполнен, а также два критериев исключают диагноз. Поддерживающие критерии могут также присутствовать, но не являются необходимыми для установления диагноза. Для атипичной или вариант диагноза, по крайней мере, два из четырех критериев владычествуя в диагностике должны быть выполнены, а также пять из одиннадцати вспомогательных критериев.

    Период симптомов регрессии с последующим восстановлением или стабилизации симптомов также должно произойти. Дети часто неправильно диагностируются как аутизм, церебральный паралич, или другую форму задержки развития. Положительный тест на наличие мутации MECP2 не достаточно, чтобы поставить диагноз.

    Правящая в

    • Снижение или потеря использования мелкой моторики
    • Снижение или потеря устной речи
    • Аномалии во время походки
    • Повторяющиеся движения рук, такие как отжим / сдавливание или хлопки / постукивание

    Исключая

    • Черепно-мозговая травма, нейрометаболическая болезнь или тяжелая инфекция, которая может лучше объяснить симптомы
    • Развитие Аномальные психомоторного в течение первых шести месяцев жизни

    Поддерживающие критерии

    • Дыхательные нарушения при пробуждении
    • Бруксизм во время бодрствования
    • Нарушение режима сна
    • Аномальный тонус мышц
    • Периферийные нарушения вазомоторных
    • Сколиоз / кифоз
    • Замедление роста
    • Маленькие холодные руки и ноги
    • Неуместные смеющиеся / кричащие заклинания
    • Пониженная реакция на боль
    • Интенсивная коммуникация глаза (глаза указательные)

    Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

    Генетический тест

    Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

    Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

    Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

    Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

    Диагностика может включать следующие процедуры.

    1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
    2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
    3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

    Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

    Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

    Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

    • Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
    • Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

    При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

    • Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
    • УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
    • Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

    Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

    Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

    Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

    Хронология развития

    Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

    • Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
    • Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
    • Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
    • Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

    Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

    У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

    • Первая стадия. Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.
    • Вторая стадия. Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.
    • Третья стадия. Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.
    • Четвертая стадия. После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

    Выделяют 4 стадии заболевания:

    • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
    • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
    • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
    • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.
    Читайте также:  Таблетки от головной боли при беременности: обзор

    Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

    Характеристика болезни

    • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
    • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
    • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
    • Этап 4: 10 лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

    Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы.

    Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

    Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году.

    Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

    Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

    В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

    Медикаментозная терапия

    Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

    1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
    2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
    3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

    Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

    Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

    Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

    Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

    Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

    Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

    Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

    Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

    Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

    Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

    В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками.

    В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга.

    Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

    Синдром Ретта: стадии, причины, симптомы, диагностика, лечение

    Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

    Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

    Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

    В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач “Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас”, который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

    1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
    2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
    3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
    4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
    5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
    6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

    Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

    Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

    1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
    2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
    3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
    4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

    Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

    • регулярные медицинские обследования;
    • симптоматическая лекарственная терапия;
    Симптоматическая лекарственная терапия

    Медикаментозное лечение заболевания

    • физиотерапия;
    • трудотерапия;
    • языковая и речевая терапия;
    • сбалансированное питание;
    • поведенческая интервенция;
    • развивающие игры;

    Альтернативные методы лечения:

    • арт-терапия;
    • терапия с помощью животных;
    • музыкотерапия;
    • водолечение.

    Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

    Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

    1. Физиотерапия.
    2. Речевая терапия.
    3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
    4. Специальная образовательная поддержка.
    5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
    6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

    Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

    Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

    Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

    Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

    Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

    Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

    Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

    Из-за повышенный риск внезапной сердечной смерти, когда долго синдром QT находится на ежегодном ЭКГ скрининг лечатся с анти-аритмичным , такие как бета-блокаторы . Существует ряд доказательств , что фенитоин может быть более эффективным , чем бета-блокаторы.

    Причины синдрома Ретта у девочек — симптомы, диагностика, лечение и прогнозы

    Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

    В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.

    На данный момент синдром Ретта не поддается лечению. Даже при наличии самой современной терапии ребенок не станет здоровым, не начнет реагировать на окружающие его предметы и не восстановит двигательную функцию. Но посредством современных методик можно снизить скорость деградации организма.

    Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

    Многих людей интересует, сколько живут с синдромом Ретта? Большинству пациентов с таким диагнозом удается прожить более 40-50 лет. Однако риск внезапной смерти у больных с синдромом Ретта высок. Летальный исход может наступить вследствие дыхательной или полиорганной недостаточности, инсульта.

    Мужчины с патогенными MECP2 мутации обычно умирают в течение первых 2 -х лет от тяжелой энцефалопатии , если они не имеют дополнительные Х – хромосомы (часто описывается как синдром Клайнфельтера ), или соматический мозаицизм .

    Мужские зародыши с расстройством редко доживают до срока. Поскольку ген болезнетворных находится на Х – хромосоме, женщина рождается с мутацией MECP2 на ее Х – хромосоме не имеет другой Х – хромосому с якобы нормальной копии одного и того же гена, в то время как мужчины с мутацией на его Х – хромосомы не имеет другая Х – хромосома, только Y – хромосома;

    Таким образом, он не имеет никакого нормального гена. Без нормального гена , чтобы обеспечить нормальные белки в дополнении к аномальным белкам , вызванным мутацией MECP2, то XY кариотип плод мужского пола не может замедлить развитие заболевания, следовательно , неспособность многих плодов мужского пола с мутацией MECP2 , чтобы выжить до срока ,

    Женщины с мутацией MECP2, однако, иметь не мутантной хромосомы , которая обеспечивает им достаточно нормальный белок , чтобы выжить дольше. Исследования показывают , что у мужчин с синдромом Ретта может быть результатом синдрома Клайнфельтера , в котором самец имеет XXY кариотип. Таким образом, не-мутант MECP2 ген является необходимым для Rett’s пострадавших от эмбриона , чтобы выжить в большинстве случаев, и эмбрион, мужской или женский пол, должны иметь другую Х – хромосому.

    Там, однако, было несколько случаев из 46, XY кариотипов мужчин с мутацией MECP2 (связанной с классическим синдромом Ретта у женщин), перевозимая на срок, которые были затронуты неонатальной энцефалопатией и умерли до 2-х лет. Частота синдрома Ретта у самцов неизвестна, отчасти из-за низкой выживаемости плодов мужского пола с синдромом ассоциированных с MECP2 мутаций Ретта, а частично с различиями между знаками, вызванных MECP2 мутаций и те, которые вызваны Ретта.

    Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

    Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *