Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей. Синдром Мёбиуса у детей

О синдроме главное

Это редкое, слабо изученное заболевание. Оно выявляется у одного из 30000 новорожденных. Впервые описано в XIX веке и с этих пор систематически изучается, но полностью выявить причины появления заболевания до сих пор не удалось.

Кроме того, даже в XXI веке патология с трудом поддается лечению, даже если его своевременно начать. Ребенок с подобным заболеванием выглядит без-эмоциональным – вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов он неспособен к мимической реакции.

Свои ощущения он выражает звуком, например, плачем, но без характерной гримасы. Звучит такой плач (или смех, в случае удовольствия) неестественно, потому что младенцу трудно управлять голосовым аппаратом.

Сегодня причиной заболевания обычно указывается паралич лицевых нервов, хотя оно может быть связано и с другими процессами в организме, такими, как недостаток кислорода внутри утробы.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг. Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот. 

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы. Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром – здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Врожденные аномалии

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Симптомы

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц.

Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Заболевание носит характер неврологического расстройства, когда ребёнок не в состоянии двигать лицевыми мышцами и глазами из стороны в сторону. Этот симптом основной в характере течения болезни, однако не единственный.

Среди прочих симптомов, характерных для данного заболевания, можно выделить:

  • нарушение зрительной функции;
  • ослабление функции языка;
  • аномалии в анатомическом строении;
  • деформированные стопы;
  • расстройство в сенсорном восприятии;
  • нарушение глотательных и сосательных рефлексов;
  • натянутость кожи лица;
  • отсутствие слёзной секреции;
  • нарушения в работе вестибулярного аппарата.

Синдром Мёбиуса – это достаточно редкое заболевание, поэтому диагностика этого заболевания у новорожденных зачастую затруднена, что зачастую приводит к постановке неправильного диагноза, что несёт в себе определённый риск для здоровья малыша. Новорожденному могут поставить диагноз церебральный паралич, слепота или глухота, что само по себе неверно. Лечение, соответственно, будут проводить исходя из неправильно поставленного диагноза.

Диагностика синдрома Мёбиуса у новорожденного

Своевременная диагностика недуга очень важна, так как это позволит вовремя обнаружить различные формы отклонения в развитии, но и позволит выявить психологические и клинические механизмы нарушений.

Самый характерный симптом синдрома Мебиуса– отсутствие мимики.

К другим симптомам, позволяющим уточнить диагноз, относятся:

  • аномалии строения тела;
  • полная или частичная дисфагия (невозможность глотать), затруднение сосания;
  • нередко к симптоматике прибавляется сниженный интеллект, тем не менее, интеллект у больных с синдромом Мёбиуса может быть в норме.

Младенцев с синдромом трудно кормить, за ними также сложно ухаживать, поскольку нередко приходится угадывать их желания. До устранения симптомов заболевания за ними требуется дополнительный уход в условиях стационара.

Диагностируется нарушение, как правило, в короткие сроки после рождения. Диагноз может установить только врач на основе имеющихся данных о симптомах заболевания. Обычно дополнительных процедур для постановки диагноза не требуется.

Читайте также:  Болезнь вильсона коновалова - Всё о печени

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век).

Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами.

В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Синдром Мёбиуса – это патология в развитии, носящая наследственный характер. Симптомы этого недуга у детей следующие:

  • затруднённое сосание и глотание;
  • отсутствие способности двигать мышцами лица и глаз;
  • слабость жевательной мускулатуры;
  • нарушение функций языка;
  • затруднённое произношение;
  • нарушение слёзоотделения.

Поражение нерва одностороннего характера чаще всего сопровождается плохим слухом и деформацией ушного хряща. Данное заболевание может также сопровождаться и другими патологиями в развитии ребёнка:

  • недоразвитие или гипоплазия нижней челюсти;
  • искривление стопы;
  • стридор гортани (шумное дыхание, обусловленное врождённой патологией строения гортани);
  • синдактилия (неполное либо полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы);
  • эпикантус;
  • микрофтальм (значительное уменьшение размера глазного яблока).

При этом в редких случаях наблюдается задержка в психическом и умственном развитии ребёнка. Как правило, задержка в развитии интеллекта наблюдается у 10% больных детей. Сама болезнь не склонна к прогрессированию.

Синдром Мёбиуса – это патология в развитии, носящая наследственный характер. Симптомы этого недуга у детей следующие:

  • затруднённое сосание и глотание;
  • отсутствие способности двигать мышцами лица и глаз;
  • слабость жевательной мускулатуры;
  • нарушение функций языка;
  • затруднённое произношение;
  • нарушение слёзоотделения.

Поражение нерва одностороннего характера чаще всего сопровождается плохим слухом и деформацией ушного хряща. Данное заболевание может также сопровождаться и другими патологиями в развитии ребёнка:

  • недоразвитие или гипоплазия нижней челюсти;
  • искривление стопы;
  • стридор гортани (шумное дыхание, обусловленное врождённой патологией строения гортани);
  • синдактилия (неполное либо полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы);
  • эпикантус;
  • микрофтальм (значительное уменьшение размера глазного яблока).

При этом в редких случаях наблюдается задержка в психическом и умственном развитии ребёнка. Как правило, задержка в развитии интеллекта наблюдается у 10% больных детей. Сама болезнь не склонна к прогрессированию.

Диагностика синдрома Мёбиуса у ребёнка

Своевременная диагностика недуга очень важна, так как это позволит вовремя обнаружить различные формы отклонения в развитии, но и позволит выявить психологические и клинические механизмы нарушений.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия.

Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия.

Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва. Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Читайте также:  ПТСР (Посттравматическое стрессовое расстройство) - симптомы

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

  • Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
  • Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
  • Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
  • Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
  • Психотерапиянужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Диагноз синдрома Мардена-Уокера ставится на основе минимальных критериев (задержка роста, тяжелая задержка развития, контрактуры суставов, блефарофимоз, микрогнатия, высокое арочное нёбо, низко посаженные уши и сколиоз). Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и эхокардиография могут помочь в выявлении пороков развития головного мозга и сердечно-сосудистых аномалий, соответственно. Кифоз диагностируется с помощью рентгена.

Синдром Мардена-Уокера. Причины

Причины данного заболевания у новорожденных до конца ещё не определены. Мнения медиков на этот счёт разделились:

  • первые считают, что причина развития патологии заключается в неправильном развитии черепно-мозговых нервов;
  • по мнению других развитие патологии связано с негативным воздействием процессов, которые возникают в следствие кислородного голодания плода в период его внутриутробного развития;
  • по мнению третьих причина этого редкого заболевания кроется в неправильном развитии моторного лицевого центра.

У новорожденных с таким синдромом плохо развит сосательный рефлекс, они также не в состоянии самостоятельно глотать пищу, так как функции языка у них ослаблены. Иногда заболевание может наблюдаться сразу у нескольких членов семьи.

Хотя заболевание известно давно, причины его возникновения до конца неизвестны. Среди предполагаемых причин учёные выделяют неправильное развитие черепно-мозговых нервов и аномалию в развитии моторного лицевого центра. Также считается, что это аномалия связана с неправильным внутриутробным развитием плода из-за гипоксии.

Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким врачом Полем Мёбиусом, по фамилии которого и получило своё название. Заболевание проявляет себя в патологии развития 6 и 7 черепно-мозговых нервов, а иногда 3 и 12. Такая патология проявляет себя лицевым параличом и параличом мышц, отвечающих за боковое движение глаз.

Иногда синдром Мёбиуса сопровождается поражением слуха. Также зачастую патология сопровождается и другими анатомическими аномалиями.

Причины, по которым возникает данное заболевание несколько. Какое именно из них провоцирует паралич лицевого нерва, остается только предполагать. Одной из причин является асфиксия новорожденных, чаще употребляемая в виде терминов «внутриутробная гипоксия» или «гипоксия плода». Асфиксия (кислородная недостаточность) может возникнуть в результате нарушения маточно-плацентарного кровообращения или из-за различных патологий или инфекций во время беременности.

Прогноз для детей, страдающим этим редким заболеванием в целом оптимистичен. Кардинального способа избавления от лицевого паралича на сегодняшний день не существует. Однако современные возможности в медицине способствуют тому, что ребенок с таким заболеванием может рассчитывать на успешное лечение, полноценно расти и развиваться наравне со своими сверстниками.

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Осложнения

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Прогноз для новорожденных с синдромом Мёбиуса благоприятный. Проведение оперативного вмешательства позволит частично восстановить функции лицевых нервов и подарить ребёнку возможность адаптироваться в будущем среди своих сверстников.

Большинство детей с синдромом Мёбиуса сегодня имеют возможность вести нормальную и полноценную жизнь наравне с другими детьми.

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией.

Читайте также:  Синдром старой ведьмы Википедия

Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты). Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков.

Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Лечение

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Консервативное ортопедическое лечение и физиотерапия будут обязательно указаны. Проблемы с развитием будут постоянными и тяжелыми, но контрактуры не прогрессируют и будут уменьшаться с возрастом и физиотерапией.

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Что можете сделать Вы

Так как причины данного заболевания до конца не изучены, то полностью избавиться от патологии на сегодняшний день не представляется возможным. Именно по этой причине врачи пытаются помочь не только таким детям, но и их родителям. В данном вопросе очень важна психологическая помощь родителям, что в свою очередь поможет поддержать нормальную жизнедеятельность ребёнка на каждом этапе его развития и взросления.

Таким детям необходимо помощь квалифицированных специалистов, которые могут оказать определённую симптоматическую помощь – коррекцию походки, речи, косоглазия и другое.

 Что делает врач

Радикального метода терапии в лечении данной патологии на сегодняшний день не существует. Единственное, что может предложить современная медицина в решении данного вопроса – это оперативное вмешательство, суть которого заключается в замене неработающих мышц на лице другими, которые пересаживают обычно с бедра ребёнка.

Операция достаточно сложная и длится около 9 часов, после чего ребёнка переводят в отделение интенсивной терапии, где он должен находиться несколько дней.

Правильно проведённое оперативное вмешательство даст возможность восстановить мимику лица. У ребёнка частично может восстановиться функция языка, он сможет смыкать губы и в последствие адаптироваться в обществе. К сожалению, полностью вылечить эту болезнь невозможно.

Что можете сделать Вы

На сегодняшний день радикальных методов терапии этого заболевания у детей не существует. При этом родители такого особенного ребёнка должны знать, что в процессе его взросления и развития ему может быть оказана симптоматическая помощь, которая заключается в коррекции речи, произношения, косоглазия и другое.

Единственный способ помочь таким детям – это провести хирургическую операцию, направленную на устранение дефекта атрофированных лицевых мышц. Такая операция позволит ребёнку частично восстановить мимические способности и подарит возможность адаптироваться среди своих сверстников.

Что делает врач

По той причине, что вылечить данную патологию до конца невозможно, единственным выходом из ситуации представляется проведение хирургического вмешательства, которое направлено на восстановление мимики лица.

Суть операции заключается в замене атрофированных мышц лица на другие. Как правило, мышцы берут с бедра и пересаживают на лицо. Операция технически сложная и длится около 9 часов. После этого ребёнок ещё должен будет провести несколько дней в отделении интенсивной терапии.

Кроме того, облегчить состояние ребёнка с синдромом Мёбиуса помогут следующие мероприятия:

  • ранняя логопедическая работа;
  • специальные занятия по развитию артикуляции;
  • массаж лица и языка.

Дополнительные факты

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *