Синдром Луи Бара: симптомы, причины и лечение

Доступные виды лечения

Поскольку атаксия-телеангиэктазия является очень редким заболеванием, исследовательских данных относительно его фармакологической терапии крайне мало. Существующее лечение направлено исключительно на частичное облегчение симптомов по мере их появления.

При лечении применяются физиотерапия, трудовая терапия и занятия с логопедом для улучшения адаптации к окружающему миру и социальной среде. Также используются инъекции гамма-глобулина для повышения иммунитета пациентов и витаминотерапия в высоких дозировках, приносящие некоторое улучшение.

Лечение атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) представляет собой редкое наследственное иммунодефицитное заболевание, тем не менее, довольно часто встречающееся среди членов некоторых этнических групп Израиля.

Это прогрессирующее дегенеративное заболевание, протекающее с поражением различных систем организма. Непосредственно после рождения дети, страдающие атаксией-телеангиэктазией, не проявляют никаких признаков заболевания.

Как правило, первые симптомы, заключающиеся в нарушении равновесия ( баланса) и речи (атаксии), проявляются на втором году жизни и свидетельствуют о прогрессирующем поражении нервной системы.

Проявление данных симптомов вызвано нарушением координации произвольных мышечных движений вследствие дегенеративных изменений в мозжечке, постепенно приводящих к полной потере контроля над мышцами и к тяжёлой инвалидности.

В процессе усугубления атаксии, дети утрачивают способность писать, разговаривать, а впоследствии и читать по причине утраты контроля над иннервацией мышц, отвечающих за движение глазных яблок.

Характерным симптомом заболевания является также появление телеангиэктазий (расширенных капилляров) на конъюнктиве глаз, коже лица и мочек ушей, открытых для солнечного света. Данные симптомы возникают, как правило, уже после развития атаксии, но во многих случаях их характерный вид способствует диагностике заболевания и объясняет его название.

Лечение синдрома Луи Бара в настоящее время является открытым вопросом и эффективного способа устранения данного недуга еще не существует. Основу терапии составляет устранение возникающих симптомов и продление жизни больным.

Читайте также:  Дорсалгия: что это такое, симптомы, как диагностировать и лечить синдром

Так, при лечении применяют:

  1. Противовирусные препараты.
  2. Широкие антибиотики.
  3. Противогрибковые средства.
  4. Глюкокортикостероиды.

Так как инфекционные заболевания плохо поддаются лечению, больному показано применение комплекса витаминов в большой дозировке, для стимуляции собственных иммунных резервов.

Специфическое лечение все еще на стадии разработки. Медики проводят паллиативную симптоматическую терапию. Чтобы купировать иммунологические нарушения, назначают гамма-глобулин, высокие дозы витаминов, а также препараты тимуса. При любых инфекционных процессах проводят интенсивную антибактериальную, противовирусную или противогрибковую терапию. Возможно применение глюкокортикостероидов.

В современной медицине так и не
обнаружена панацея от данного заболевания, да что там говорить, медики не могут
даже определиться с общей схемой лечения. Однако в данной клинической картине
однозначно требуется комплексный подход.

лечение синдрома Луи-Бар

  1. Необходим
    продолжительный курс антибактериальной терапии, который позволяет в кратчайшие
    сроки истребить вторичные бактериальные инфекции, как основную причину
    иммунодефицита.
  2. Наряду с
    приемом антибиотиков требуется и курс гамма-глобулинов, иммуностиммуляторов,
    поливитаминных комплексов и даже БАДов для всеобщего укрепления ослабленного
    человеческого ресурса.
  3. В детском
    возрасте обязательна физиотерапия, представленная индивидуальными занятиями с
    логопедом по постановке речи.

Однако, так или иначе, терапия
должна базироваться на основном заболевании. Если это сахарный диабет, то в
схеме лечения не обойтись без пероральных сахароснижающих препаратов и
инсулина. Если имеет место стремительно прогрессирующая опухоль, то требуется
незамедлительное ее удаление хирургическим путем. Так что при лечении важно
учитывать все нюансы, и тогда он будет, действительно, эффективным.

Предрасположенность к развитию злокачественных новообразований

Как было сказано ранее, синдром Бара является наследственным заболеванием и передается только по наследству. Если из родителей только один имеет хромосомные нарушения, ребенок приобретет данный недуг с 50% вероятностью, ну а если оба родителя – то вероятность болезни малыша 100%.

В настоящее время уровень диагностики довольно велик и позволяет выявить возможные проблемы еще на этапе формирования зародыша, однако, данный синдром коварен и часто доктор лишь делает предположение о том, что ребенок может приобрести и дает примерный процент, что обнадеживает будущую маму.

Проявления на глазах

Глазные проявления

Строение мозга

Для того, чтобы не мучить себя подобными переживаниями достаточно знать, какие фактор оказывают негативное воздействие при развитии синдрома, в том числе:

  • вредные привычки во время беременности (курение, злоупотребление алкоголем);
  • частые стрессы будущей мамы;
  • внешнее воздействие (ядовитые вещества, радиоактивное излучение).
Читайте также:  Вегетативное состояние - Persistent vegetative state

Случаи злокачественных заболеваний кроветворной системы среди детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией, встречаются в 1000 раз чаще, чем среди прочих групп населения. В частности, такие заболевания, как лимфома и лейкемия являются наиболее распространёнными видами онкопатологии среди таких пациентов, хотя наблюдается учащение случаев возникновения всех видов злокачественных опухолей.

В то же время, другим аспектом заболевания, является повышенная чувствительность к действию ионизирующей радиации, что исключает возможность проведения радиотерапии, обычно применяемой при лечении онкологических заболеваний.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *