Синдром Драве — особенности проявления и лечения заболевания

В каких случаях говорят о наличии синдрома Драве?

Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших). Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить и, таким образом, драгоценное время бывает потеряно. А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом.

При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве.

Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь.

Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).

Синдром Драве: симптомы

При синдроме Драве приступы появляются последовательно:

  1. Проявление инфантильных клонических судорог, продолжительность которых может быть как короткой, так и длительной. Первые судороги, как правило, ассоциируются с лихорадкой. Конвульсивные припадки с сопровождением высокой температуры тела повторяются через полтора-два месяца и могут перерасти в стадию эпилептического развития.
  2. Миоклинические судороги, которые чаще всего носят фибрильный характер, вовлекая в процесс туловище и конечности. Судороги такого типа частые, проявляются несколько раз в день.
  3. Атипичные абсансы – имеют короткую продолжительность.
  4. Сложные фокальные приступы, парциальные припадки с атоническим феноменом и автоматизмами.

Достаточно часто является перерастание синдрома Драве в эпилептический статус. Может сопровождаться судорогами или протекать без них.

1. Возникают инфантильное судорожное состояние, они могут быть короткими и длительными. Сначала они появляются при лихорадке.

2. Припадки конвульсивного характера, при них наблюдается высокая температура. Повториться такое состояние может спустя два месяца, затем перерастают в эпилепсию.

3. Судороги миоклинического характера являются фибрильными, при них поражаются конечности, туловище. Такие судороги возникают часто, за день до 7 раз.

4. Атипичный абсанс отличается короткой продолжительностью.

5. Серьезный приступ, припадки атонического характера.

6. Синдром Драве перерастает в эпилепсию, при нем наблюдаются частые судороги.

К основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах.

Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги.

Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.

Чаще всего перечисленные приступы возникают во время пробуждения, а также при бодрствовании (во сне они зафиксированы лишь у 3% больных с данным диагнозом).

Синдром Драве: причины возникновения

Синдром Драве

Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала.

Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания. Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.). Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.

Причина заболевания носит генетический характер – мутации в генах натриевого канала. Является самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

Опасность синдрома Драве

В раннем возрасте заболевание имеет в дальнейшем осложнения. Припадки парциального типа со временем перестают тревожить, конвульсивного возникают все чаще и чаще, особенно беспокоят ночью. Опасно, когда у ребенка повышается температура тела, наблюдается лихорадочное состояние.

Ребенок может отставать в развитии. К 4 годам жизни заболевание начинает прогрессировать, в дальнейшем возникает психоз и другие аномалии. Часто заболевание приводит к летальному исходу из-за припадков, потому что они заканчиваются несчастными случаями.

Болезнь при любых обстоятельствах дает осложнения. Варьироваться могут лишь характер и интенсивность выраженности таковых. По мере взросления пациента, частота возникновения парциальных припадков снижается практически до нулевой. Конвульсивные же припадки, наоборот, отмечаются все чаще, в особенности в темное время суток.

Многие дети с данной болезнью заметно отстают в развитии. Активное прогрессирование недуга отмечается преимущественно после 4-5 лет. В будущем болезнь может спровоцировать развитие психоза и прочих аномалий и патологий.

В любом случае, пациент с синдромом Драве нуждается в постоянном постороннем уходе – полноценно обслуживать себя такие дети не в состоянии. Будьте здоровы!

Диагностика синдрома Драве

1. За типом припадков – фебрильные судороги, припадки парциального типа.

2. Возраст, чаще всего наблюдаются впервые полгода жизни.

Читайте также:  Галлюцинации при шизофрении: слуховые галлюцинации, голоса

3. За неврологическим статусом синдром Драве не приводит к патологическим изменениям.

4. При обследовании врач обращает внимание на кожу.

5. Назначается скрининг, генетический тест. МРТ, анализ на TORCH-инфекцию.

6. Обязательно проводится ЭЭГ.

Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни.

  1. Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее.
  2. Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы.
  3. Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения.

Методы лечения синдрома Драве

Лечение больного ребенка при описываемом заболевании сводится к урежению приступов и предупреждению развития их статусной формы.

При диагнозе «синдром Драве» лечение исключает применение широкоизвестных противоэпилептических препаратов: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» и «Ламотриджин», так как они лишь ухудшают состояние пациента, усугубляя течение имеющихся форм приступов.

Кроме обязательной медикаментозной терапии, важно помнить и о предупреждении повышения температуры тела, так как именно это состояние особенно опасно для больного. Для исключения провоцирования приступов световой стимуляцией ему предлагают носить очки с голубыми стеклами или одним заклеенным стеклом.

Приступ невозможно купировать с помощью антиэпилептического препарата. Важно начать лечить инфекцию, когда она только начинает развиваться, чтобы не спровоцировать новые припадки. В профилактических целях рекомендуют носить очки, которые имеют голубые стекла.

1. Топомаксом.

2. Вальпроевой кислотой – конвулекс-сиропом.

3. Фенобарбиталом.

4. Бромидом калия.

5. Леветирацетамом.

Важно при лечении вовремя купировать приступы, чтобы заболевание не обострилось. Особенно опасны для младенческого возраста судороги, с которыми часто обращаются за помощью. Может наблюдаться воспалительный процесс в центральной нервной системе, в дальнейшем он приводи к порокам головного мозга, токсикозу, к метаболитическим нарушениям. Чаще всего судороги тревожат ребенка первых 3 лет жизни.

Судороги могут быть эпилептическими и неэпилептическими – вторичными, симптоматическими. Вторичные характерны для новорожденных деток. Опасно, когда фебральные судороги  превращаются в эпилептические, такое состояние возникает при черепно-мозговой травме, они продолжаются около получаса, могут часто повторяться.

Фебральные судороги возникают редко, если они являются доброкачественными, длятся не больше 15 минут, серийный тип длится около получаса. Если появляется первичный припадок, может развиться фебрильный пароксизм, это приводит к серьезным неврологическим нарушениям.

Синдром Драве  является редким заболеванием, при котором ребенка мучают до 1 года опасные фебрильные судороги.

Изучаемая форма эпилепсии характеризуется резистентностью к лечению. К применению ламотриджина, фенитоина и карбамазепина не прибегают, т.к. прием таковых в случае с синдромом Драве увеличивает риск возникновения приступов.

Для борьбы с самоиндукцией и фотосенситивностью, пациенту назначают очки с одним непрозрачным стеклом. Неплохой эффект отмечается от использования очков с линзами голубого цвета.

В начале лечения, как правило, основная ставка делается на топирамат. По результатам соответствующих исследований была выявлена хорошая эффективность, в особенности при наличии гемиконвульсий и судорожных приступов. Дозировку и длительность курса назначает лечащий специалист.

Активно используются производные вальпроевой кислоты, к примеру, конвулекс-ретард, конвульсофин, конвулекс-сироп и др. Препараты вальпроевой кислоты характеризуются в особенности высокой эффективностью по отношению к атипичным абсансам и миоклонусу.

Не исключается возможность применения лекарственных средств на основе барбитуровой кислоты, к примеру, фенобарбитала. Барбитураты помогают эффективно бороться с судорожными приступами, в особенности если таковые характеризуются статусным и серийным течением.

Некоторые исследователи настаивают на высоком положительном эффекте использования бромидов – таковые, согласно утверждениям специалистов, способствуют купированию генерализованных приступов.

Если монотерапия с использованием любого из вышеперечисленных препаратов не дает ожидаемого эффекта, лекарства применяются комплексно. Самым эффективным на сегодняшний день считается сочетание топирамата с вальпроатами. Второе место занимает комбинация вальпроатов/топамакса с сукцинимидами.

Использование суксилепа в сочетании с другими лекарствами помогает эффективнее бороться с такими признаками синдрома Драве как атипичный абсанс и миоклонические приступы.

В некоторых ситуациях прибегают к комплексному задействованию топамакса/вальпроатов и бензодиазепинов. Среди последних стоит отдельно выделить клоназепам. Средство эффективно в отношении серийных и статусных приступов, но организм к нему быстро привыкает.

Большинство специалистов сходится во мнении в отношении бесполезности приема средств группы иммуноглобулинов и кортикостероидов в лечении такого заболевания как синдром Драве. Параллельно с этим, грамотное использование иммуноглобулинов можно рассматривать в качестве профилактического средства по отношению к инфекционным болезням, минимизирование риска возникновения которых способствует снижению вероятности и частоты появления приступов.

В соответствии с результатами клинических исследований, кратковременные ремиссии при данной форме эпилепсии отмечаются крайне редко. Ключевые задачи терапии сводятся к уменьшению частоты возникновения приступов и минимизированию риска их перехода в статусное течение.

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

  • Стирипентол;
  • Вальпроева кислота (30-70 мг/кг/сутки);
  • Топиромат (2-10 мг/кг/сутки);
  • Клоназепам;
  • Депакин;
  • Урбанил;
  • и др.

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

Читайте также:  Гидроцефальный синдром у ребенка до года

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Результаты этих исследований показали, что лечение приступов с помощью масла, выделяемого из сорта конопли, оказывает облегчающий эффект. В состав такого масла входит высокое содержание каннабидиола. Это вещество, которое снижает электрическую активность головного мозга. Принимая это лекарство с едой, дети становились меньше подвержены приступам.

По сравнению с антисудорожными препаратами, каннабидиол оказывал более щадящее влияние на организм: меньше побочных эффектов, слабая интоксикация. Однако такой метод остаётся официально не подтверждённым врачами-консерваторами.

Исход синдрома Драве в младенческом возрасте крайне неблагоприятный. Парциальные припадки постепенно исчезают, а конвульсивные, напротив, прогрессируют, особенно в ночной период. Любое повышение температуры или лихорадочное состояние могут спровоцировать новый припадок. У всех пациентов наблюдается задержка умственного развития.

К сожалению, приступы не купируются антиэпилептическими препаратами, самые распространенные из них категорически противопоказаны. Обязательным является лечение инфекционных заболеваний в самой ранней стадии, поскольку они являются провоцирующим аспектом для возникновения новых припадков. Профилактикой является ношение очков с голубыми стеклами.

Медикаментозная терапия назначается крайне осторожно и только после тщательного обследования и консультации с лечащим врачом:

  • топомакс: 12,5 мг/сут с постепенным увеличением до 50-200 мг/сут за 2 приема;
  • произведения вальпроевой кислоты – конвулекс-сироп, конвулекс-ретард: 300-1500 сг/кг/сут за 2-3 приема;
  • барбитураты (фенобарбитал): 50-200 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) за 2 приема;
  • бромид калия: 40-60 мг/кг/сут;
  • леветирацетам: 250-1750 мг/сут (25-60 мг/сут);

Лечение направлено на уменьшение количества приступов во избежание их статусного течения. Кратковременная ремиссия возможна в крайне редких случаях.

Наблюдение за детьми с синдромом Драве

Как мы уже говорили, в связи с тем, что синдром Драве – это редко встречающееся заболевание, специалисты часто затрудняются в его диагностировании. Поэтому родителям важно предоставить точные сведения о развитии патологического состояния своего ребенка. Названный синдром можно заподозрить, если в наличии имеются следующие признаки:

  • болезнь развилась до годовалого возраста;
  • приступы полиморфны (т. е. их проявления разнообразны);
  • припадок не купируется приемом типичных противосудорожных препаратов;
  • возникновение судорог завязано на повышение температуры тела ребенка;
  • у малыша заметно отставание в развитии (этот признак может выражаться в разной степени);
  • выражены проявления атаксии (раскоординированности движений);
  • показания МРТ не подтверждают наличие патологии (особенно в начале заболевания);
  • на ЭЭГ – замедление фоновой ритмики и мультифокальные нарушения, представленные спайками и медленными колебаниями.

Кроме перечисленных симптомов для детей с синдромом Драве, как правило, характерно наличие гиперактивности и дефицита внимания.

Для заболевания под названием синдром Драве характерен целый перечень неблагоприятных признаков и проявлений. Ознакомимся с ними подробнее.

  1. Судорожные состояния. Развиваются по инфантильному типу и характеризуются различной длительностью. Впервые проявляются преимущественно при поражении больного заболеваниями, течение которых сопровождается повышением температуры тела.
  2. Конвульсивные припадки. Сначала, как и предыдущий признак, проявляются при повышенной температуре тела. Повторяются с 2-3-месячной периодичностью, постепенно прогрессируя в эпилепсию.
  3. Миоклинические фибральные судороги. Поражают туловище и конечности. Проявляются несколько раз в течение дня.
  4. Атипичный абсанс. Характеризуется преимущественно малой длительностью.
  5. Атонические припадки.

По мере прогрессирования заболевания, известного как синдром Драве, приступы становятся все более частыми и длительными, постепенно перерастая в эпилепсию.

1. Топомаксом.

3. Фенобарбиталом.

4. Бромидом калия.

5. Леветирацетамом.

Заболевание возникает очень редко. Был замечен случай в 2001 году. Родилась девочка, у матери это была пятая беременность, роды вторые. Беременность протекала тяжело, у мамы постоянно наблюдалась нейроциркуляторная дистония, отеки. Девочка родилась как положено, вес – 3200 грамм, оценка – 8. У старшего брата фрагильная Х-хромосома, умственная отсталость, постоянный эпилептические припадки, немного проявляется аутизм.

Отец детей является участником и ликвидатором аварии на Чернобыльской атомной электростанции. Когда родилась девочка, у нее сразу возникли проблемы с моторикой, речью, движениями. Первые 2 месяца ребенка наблюдали у невролога, ставили диагноз гидроцефальный синдром из-за гипоксии. В 3 месяца ребенок переболела гепатитом, у матери был гепатит С.

В медицине был случай, когда атипичные судорожные состояния развивались из-за перенесенной инфекции. Мальчик в 1 год и 8 месяцев переболел инфекцией кишечника, у него подскочила температура, после возникло атипичное судорожное состояние парциального типа. После того как его осмотрел невролог были замечены энцефалическии реакции фебрильного типа. ЭЭГ говорило о повышенной возбудимости нейронов в головном мозге.

Также синдром Драве проявлялся после перенесенной детьми ветряной оспы, TORCH-инфекций, сначала нарушалась походка, после возникали проблемы со сном, дети становились беспокойными, затем беспокоили судороги, припадки.

После медицинского исследование было доказано, что улучшить состояние больного ребенка, наладить моторику можно с помощью внутривенной терапии иммуноглобулином, для этого использовали Циклоферон, метаболические, ноотропные, антиэпилептические препараты.

синдром драве

Итак, синдром Драве является очень опасным, потому что судороги у ребенка часто приводят к летальному исходу. Поэтому нужно обязательно, чтобы ребенок состоял на учете у невролога.

Разновидности заболевания

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

  • воспалением ЦНС;
  • нарушениями развития мозга;
  • нарушением обмена веществ.

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

  • SCN1A (80% случаев);
  • GABRG2;
  • PSDH19.

По происхождению заболевание подразделяется на:

  • эпилептическое;
  • неэпелиптическое.

Синдром Драве вбирает в себя несколько видов протекания эпилепсии. По дифференциации клинических проявлений выделяют следующие разновидности приступов:

  • миоклоническая эпилепсия (развивается после первого года заболевания);
  • фебрильные судороги;
  • тонико-клонические приступы;
  • атипичные абсансы (возникают после года болезни);
  • фокальные приступы.
Читайте также:  Печеночная энцефалопатия - Всё о печени

Из осложнений выделяют развивающиеся, как следствие, проблемы с психикой:

  • гиперактивность,
  • синдром дефицита внимания;
  • проблемное поведение;
  • сознательные попытки нанести себе вред;
  • развитие психозов.

На время острого протекания синдрома больной испытывает интеллектуальный спад, заторможенность в развитии. Однако к школьному возрасту, по статистике врачей, больные восстанавливают свои умственные способности.

Другую категорию осложнений формирует ряд последствий, развивающихся на почве интоксикации от постоянного приёма противосудорожных препаратов:

  • асфиксия;
  • остановка сердца.

С возрастом синдром не проходит, лишь видоизменяется и принимает более легкое течение с уменьшением количества приступов (в основном в ночное время суток). Значительно снижается порог фотосенситивности и других провоцирующих приступ факторов.

В разряд профилактических мер попадает ранняя диагностика заболевания. Оперативное уточнение диагноза позволяет уменьшить количество ненужных взаимодействий с ребёнком, как-то: посещение множества специалистов, проведение анализов, прием лекарств.

Приступы возникают в связке с инфекционными заболеваниями. Поэтому рекомендовано использование иммуноглобулинов.Для снижения фоточувствительности, провоцирующей судороги, врачи прописывают носить особые очки с голубыми линзами.

Прогноз тяжелой миоклонической эпилепсии, как правило, неблагоприятный. У всех больных с диагностированным синдромом Драве наблюдается задержка умственного развития, а в половине случаев она оказывается тяжелой. После четырехлетнего возраста у пациентов наблюдается прогрессирующее ухудшение состояния, с развитием поведенческих аномалий, включая и психозы.

К сожалению, летальный исход при описываемой патологии также очень высок – до 18%, и его причинами чаще всего становятся несчастные случаи во время приступов или эпилептический статус.

Для того чтобы снизить риск тяжелых последствий во время припадка у ребенка, родители должны хорошо представлять себе, как оказывается первая помощь при судорогах.

Как оказывать первую помощь при судорогах, вызванных повышением температуры?

Если у ребенка возникают судороги в ответ на повышение температуры (что, как вы помните, для данного заболевания является одним из основных признаков), соблюдайте следующие правила:

  • уложите ребенка на ровную поверхность;
  • обеспечьте доступ свежего воздуха;
  • очистите рот малыша от слизи;
  • поверните голову ребенка набок;
  • проведите жаропонижающие мероприятия.

Если у ребенка выраженный жар, то есть лоб горячий, а лицо покрасневшее, то первая помощь при судорогах должна быть направлена на снижение температуры (холодный мокрый компресс на лоб, холод к подмышечным впадинам и в паховую область, обтирания тела водой с уксусом в пропорции 1:1, жаропонижающие препараты).

Если же у малыша на фоне повышенной температуры кожа бледная, синеватые губы и ногти, озноб, холодные стопы и ладошки, то обтирания и холодные компрессы делать нельзя. Малыша следует согреть, дать жаропонижающие средства, а также таблетки «Но-шпа» или «Папаверин» из расчета 1 мг на 1 кг веса для расширения сосудов.

В случае возникновения развернутого эпилептического приступа с генерализованными клоническими и тоническими судорогами ребенка следует:

  • уложить на ровную поверхность;
  • под голову подложить что-то мягкое, чтобы малыш не бился ею;
  • обеспечить поступление свежего воздуха;
  • очистить рот и глотку от слизи;
  • повернуть голову набок;
  • связать любой кусок ткани в узел и вставить его между зубов, для предупреждения прикусывания языка и губ, так как ребенок в год может о более твердые предметы (ложку, палочку) сломать себе зубы;
  • вытирать появившуюся изо рта пену полотенцем;
  • следить, чтобы во время приступа малыш не ударился обо что-то.

синдром драве симптомы

Если судороги принимают форму статуса, следует обязательно вызвать “скорую помощь”.

Медикаментозная терапия синдрома Драве

При подтверждении диагноза стартовое лечение начинают с применения препарата «Топирамат». Его назначают дозой 12,5 мг/сут., постепенно увеличивая ее до 3-10 мг/кг/сут. (лекарство принимают дважды в день). Это средство особенно эффективно в случаях, когда описанная детская эпилепсия проявляется генерализованными судорожными приступами и пароксизмами с переключением судорог с одной половины тела на другую (гемиконвульсиями).

Следующие препараты для монотерапии – это производные вальпроевой кислоты (сироп «Конвулекс», «Конвульсофин» и т. п.) – особенно эффективные при атипичных абсансах и миоклонусе, а также барбитуровая кислота («Фенобарбитал»), применяемая при генерализованных судорогах, со склонностью к статусному течению. Кстати, в этом случае отмечена и высокая эффективность применения бромидов.

При необходимости применяют комбинацию препаратов. Самой эффективной из них считается сочетание вальпроатов со средством «Топирамат».

Подробно о припадках

Судороги при синдроме Драве делятся на следующие категории:

  • генерализованные;
  • клонические;
  • тонические;
  • односторонние;
  • миоклонические;
  • атипичные абсансы.

Протекание заболевания разбивают на три стадии:

  • фебрильная;
  • катастрофическая;
  • относительная стабилизация.

Длительность припадков в среднем продолжается от нескольких минут до получаса. Фебрильные приступы открывают дорогу болезни, с них начинается протекание патологии; они могут принимать атипичные формы, а их длительность не превышает 20 минут, появляются без предвестников.

Однако в 25% случаев такой приступ превышает эти временные рамки и может оформиться в эпилептический статус.

Спустя год по прошествии заболевания к фебрильным судорогам присоединяются т. н. миоклонические пароксизмы, интенсивность которых возрастает прямо пропорционально времени течения синдрома. Пароксизмы распадаются на две группы припадков:

  • массивный эпилептический;
  • сегментарный.

синдром драве дети

Приступы может провоцировать ряд самых разнообразных как внешних, так и внутренних факторов:

  • шум;
  • громкая музыка;
  • высокая температура окружения;
  • блики;
  • мерцание телевизора;
  • отражение в зеркале;
  • повышенное возбуждённое состояние;
  • стресс;
  • лихорадочное состояние;
  • гипервентиляция.

Локализация приступов в головном мозге не определена какой-либо закономерностью. Припадок может быть спровоцирован импульсом, зародившимся в лобных, височных или затылочной областях.

Диагностический подход

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма.

На распечатках видно снижение биоэлектрической активности головного мозга с повышенной частотой тета-ритмов (4-5 Гц). Именно на фоне сниженной активности протекает нарушение работы когнитивных функций.

Записи больных в катастрофической фазе протекания болезни отображают повышение эпилептиформной активности (вторичные судорожные припадки). Она фиксируется в виде следующей дифференциации:

  • генерализованная пик-полипик;
  • генерализованная региональная;
  • генерализованная с последующим присоединением к региональной;
  • генерализованная с замещением региональной;
  • региональная.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *