Голопрозэнцефалия плода. Диагностика голопрозэнцефалии у плода

Алобарная (бездолевая) голопрозэнцефалия. Эпидемиология

Голопрозэнцефалия встречается во всем мире. Частота сильно отличается в разных частях мира. Но в среднем, она колеблется в районе 1 250 случаев в год, что делает голопрозэнцефалию наиболее распространенным человеческим пороком развития переднего мозга. Голопрозэнцефалия чаще всего встречается в дальневосточных странах Азии и у филиппинцев, на Гавайях и среди пакистанцев. Что касается пола, то голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Считается, что алобарная (бездолевая) голопрозэнцефалия развивается у 1 из 7500 живорожденных, хотя точная частота остается неизвестной.

Лобарная голопрозэнцефалия. Прогноз

Некоторые из симптомов и проявлений алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии включают:

  • Пороки развития мозга
  • Маленький размер головы
  • Скопление жидкости в головном мозге
  • Умственную отсталость
  • Эпилепсию
  • Отклонения в функционировании органов
  • Циклопию
  • Отсутствие носа
  • Расщелину нёба
  • Заячью губу
  • Другие пороки

Постановка диагноза алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии, как правило, проводится на сроках 18 0 – 20 6 недель с помощью УЗИ. Иногда, этот диагноз можно поставить и на ранних сроках беременности, например на 12-й неделе, но ранее 12-ти недель, медицинскому персоналу не удастся поставить диагноз алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии.

К сожалению, вылечить алобарную (бездолевую) голопрозэнцефалию невозможно. Алобарная (бездолевая) голопрозэнцефалия является тяжелым пороком и все терапевтические и другие лечебные методики будут направленны только на улучшение симптомов и на соответствующую поддержку. Так можно будет улучшить только качество жизни ребенка, но не более. Из-за тяжести этого состояния, многие женщины выбирают аборт.

К сожалению, современные исследования показывают, что лишь 3% от всех младенцев, с диагнозом этого порока, доживают до возраста 12 месяцев. Другие младенцы, как правило, умирают в течение первых шести месяцев жизни. Выживаемость будет напрямую зависить от тяжести аномалий мозга.

Точные причины развития лобарной голопрозэнцефалии неоднородны. Большая часть детей имеют нормальный кариотип, хотя эта аномалия может сопровождаться такими расстройствами как: трисомия 13,трисомия 18, триплоидия, различные делеции, дупликации, а также генными мутациями, включая гены SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2.

Читайте также:  Онемение конечностей рук и ног: причины и лечение

Лобарная, как и другие типы голопрозэнцефалий, часто ассоциируются с развитием аномалий лица, которые всегда зависят от формирования пороков головного мозга. В отличие от алобарной формы, при которой развиваются самые тяжелые пороки лица, головы и внутренних органов, проявления лобарной формы будут более щадящими, они могут быть представлены расщелиной губы и нёба, аномалиями носа, близко посаженными глазами, маленькой головой. К другим знакам лобарного типа можно отнести апноэ, судороги, плохое психомоторное развитие, тяжелую умственную отсталость.

Девочка с лобарным типом голопрозэнцефалии, две недели от рождения. Фронтальный вид лица

Фронтальный вид открытого рта

Внутриротовой вид

Та же девочка (возраст на фото 5 мес). После операции

Пренатальная диагностика лобарной голопрозэнцефалии, в отличии от других типов, будет трудной, поскольку у таких детей могут также наблюдаться аномалии в формировании полости с прозрачной перегородкой вместе с переменным расширением боковых желудочков. В таких случаях, медицинским персоналом может быть отмечено недоразвитие мозолистого тела и септооптическая дисплазия.

Всё вместе, это может внести некоторые трудности в диагностику лобарной голопрозэнцефалии. Но в любом случае, УЗИ остается первым средством обнаружения лобарной голопрозэнцефалии у плода, особенно это относится к 3/4D УЗИ, благодаря которым можно проводить более детальную оценку, чем с помощью обычного, двумерного УЗИ.

Также, стоит обратить своё внимание на факт наличия предчелюстного недоразвития, которое обычно указывает на наличие именно алобарной или семилобарной голопрозэнцефалии. Например, в одном из исследований детей, с предварительным диагнозом лобарной голопрозэнцефалии, все 11 детей имели предчелюстное недорозвитие.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Лобарная голопрозэнцефалия является редкой аномалией мозга и лица, и это всегда сильно затрудняет лечение, так как большинство хирургов и других специалистов просто раньше не сталкивались с такими пороками. Что касается самого лечения, то оно будет только симптоматическим и поддерживающим. Сроки выполнения первых хирургических операций должны определяться степенью и количеством мальформаций, но желательно, чтобы они проводились как можно скорее.

Читайте также:  Медовый массаж спины - Медовый Дом

Прогноз для детей с долевой голопрозэнцефалией зависит от тяжести аномалий центральной нервной системы. У таких детей имеются тяжелые дефекты в психомоторном развитии и некоторые из них умирают в течение первого года жизни. Однако, другие дети могут жить до взрослой жизни, но умственная отсталость, зрительные проблемы, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия, которые часто будут присутствовать у большинства детей (большинство из пороков будут постоянными).

Экологические причины

Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.

Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии. Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением. Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q.

Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов. Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

Диагноз голопрозэнцефалии может быть поставлен как внутриутробно так и почти сразу после рождения, из-за очевидных черепно-лицевых аномалий. Соответствие тяжести черепных пороков с типами голопрозэнцефалии ярко выражено в большинстве случаев, но не всегда. Судороги являются самым распространенным проявлением.

Они, как правило, носят местный или фокусный характер с вторичной генерализацией. Инфантильные спазмы также могут произойти. Пациенты часто имеют трудности в кормлении, желудочно-пищеводный рефлюкс, многие дети также страдают от недоедания. Дисфункции гипофиза являются распространенным явлением. Несахарный диабет является наиболее распространенной гормональной аномалией.

Смерть, как правило, развивается из-за дисфункции ствола мозга, из-за инфекций и обезвоживания. Задержка развития встречается у всех живорожденных, но ее тяжесть может варьироваться в зависимости от тяжести пороков развития головного мозга. Моторные нарушения включают спастичность, гипотонию, дистонию и хореоатетоз. У таких детей, как правило, маленькая голова.

Пренатальная диагностика включает кариотипирование, тестирование на наличие известных мутаций в генах, УЗИ, МРТ. Кариотип, как сообщается, может быть ненормальным у 24% -41% детей, а трисомия 13, у таких детей, является наиболее распространенной количественной хромосомной аномалией.

Читайте также:  Дисфория – симптомы, лечение, причины, гендерная дисфория

Медицинская помощь необходима для тех случаев, когда у ребенка будут судороги, спастичность, хореоатетоз, дистония, дисфункции гипофиза и желудочно-пищеводный рефлюкс.

Гидроцефалия, если она присутствует, требует нейрохирургического вмешательства. Гастростома может потребоваться при трудностях в кормлении, при плохой прибавки в весе и при желудочно-пищеводном рефлюксе.

Прогноз для детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести пороков развития. Уровень смертности связан с типом голопрозэнцефалии и с тяжестью пороков развития. Для большинства мам, их беременность заканчивается выкидышем. Среди родившихся живыми, абсолютное большинство детей часто умирают в течение нескольких дней после рождения.

Голопрозэнцефалия. Классификация

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков. Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *