Спастическая параплегия нижних конечностей (Штрюмеля): причины, симптомы, лечение

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

  • затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
  • слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
  • утомляемость ног;
  • хроническая форма усталости, нервозность;
  • суставные недуги;
  • деформация стопы;
  • парапарез нижних конечностей;
  • парестезии;
  • атрофия мышц ног (иногда рук);
  • синхронность симптоматических проявлений;
  • прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Нижний спастический парапарез (он ещё называется спастическая параплегия) образовывается под воздействием патологии импульса, который проходит по двигательным волокнам, которые идут к ногам от головного мозга. Так что если в центральном или перефирическом отделе нервной системы образовываются какие-то нарушения, то это может стать причиной такого недуга.

  • повреждения, носящие травматический характер;
  • диски подвержены грыже;
  • позвоночный канал поражен стенозом;
  • имеются различные опухоли;
  • спинальная артерия закупорена;
  • имеются гематомы;
  • абсцессы эпидурального характера;
  • склероз рассеянного типа;
  • токсическая или инфекционная миелопатия.

Такой недуг образовывается ещё по разным причинам, здесь большое значение имеют инфекционные, компрессионные факторы, а также большое значение имеет наследственность. Причем, все это может не только касаться проводящих путей спинного мозга, но и волокна переферии, особенно, если наблюдается синдром «конского хвоста».

Какими бы не были причина заболевания, итог один — сила мышц ног значительно уменьшается, а может быть даже паралич в легкой форме. Причем до паралича ног недуг может дойти достаточно быстро, если его не лечить, и здесь может быть поражение как левосторонней части тела, так и правосторонний парез встречаются одинаково часто.

Что провоцирует развитие заболевания

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей. Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена. В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.
  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело. Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, «Баклофен». В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины. Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного. Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

При общем нормальном развитии ребенка можно заметить, что он ходит на цыпочках. Естественно, это становится причиной серьезного беспокойства у родителей. Если ребенок самостоятельно передвигается, это еще не означает, что у него парапарез.

Ходьба на носочках может быть обусловлена тем, что в хорошем тонусе могут быть только некоторые группы ножных мышц, что далеко не во всех случаях относится к симптомам парапареза. Чаще всего в подобных ситуациях врачи советуют массаж, а также выполнение лечебных общеукрепляющих физических упражнений.

В случае возникновения нарушения восстановительные процессы в детской нервной системе по причине ее пластичности протекают гораздо активнее, чем в развитых организмах взрослых людей.

Поэтому результаты любых существенных расстройств, гипоксии и родового травматизма могут очень скоро перестать проявляться.

Если парапарез у ребенка диагностирован, необходимо обеспечить непрерывное наблюдение со стороны невролога. Наблюдению должно сопутствовать медикаментозное лечение, а также физиотерапевтические процедуры и ортопедическое обследование. Положительному эффекту от лечения может существенно поспособствовать иглорефлексотерапия.

Что провоцирует развитие заболевания

Нижний парапарез встречается крайне редко. Только немногим приходилось слышать об этой разновидности заболевания. Как бы там ни было, знания о подобных нарушениях обязательно необходимо осваивать каждому лечащему врачу, а также родителям, воспитывающим маленьких детей.Данное заболевание проявляется в виде легкой формы паралича нижних конечностей. Симптоматика может проявляться только на некоторых участках. Ноги при этом никогда целиком не поражаются.

Нужно понимать, что такое заболевание относится к разряду весьма серьезных, но интенсивность его проявления может носить тяжелый характер или иметь облегченную форму. При этом для парапареза характерно развитие в самых разнообразных вариантах, что подразумевает необходимость проведения индивидуальных курсов лечения.

Читайте также:  Описание таблеток от эпилепсии

Когда развивается спастический парапарез, пациент может не воспринимать тактильных ощущений в пораженных зонах. Человек может получать физические травмы, а также ожоги, но ничего при этом не чувствовать. Поэтому за такими людьми всегда требуется особый уход и наблюдение. Подобное состояние большей частью может возникать в результате поражения позвоночника в грудном отделе.

Нередко можно услышать название «плегия», когда подразумевается парапарез. Подобное замещение понятий нельзя назвать правильным, поскольку плегия представляет собой полноценный паралич, что означает потерю способности к выполнению целенаправленных движений определенной группы мышечных тканей.

Парез, в свою очередь, подразумевает только частичную потерю возможности осуществления движений, при этом поврежденные ткани становятся вялыми и неспособными переносить прежние нагрузки.

Мышечная сила и количество активных движений таким образом существенно снижаются. В зависимости от локализации болезнь может разделяться на несколько разновидностей:

  • тетрапарез распространяется на все конечности;
  • когда развивается трипарез, могут быть парализованы только три конечности;
  • парапарез характеризуется, как заболевание обеих рук или ног;
  • для гемипареза характерно повреждение мышечных тканей одной нижней и верхней конечности;
  • монопарез парализует мышечные ткани одной конечности.

Для вялого парапареза свойственно состояние расслабленности и незначительная атрофия мышечных тканей рук или ног без существенного перенапряжения, а также укорочения. При этом рефлексы могут постепенно угасать.

Для спастического пареза свойственно снижение физических возможностей с сопутствующими спазмами мышц, а также напряженностью.

Лечение спастической параплегии Штрюмпеля

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза.

Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена – Ларссона, синдром Фергюсона – Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

– наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.

описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975].

Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее. Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы – расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.

Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу. Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.

Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

1) синдром Kjellina – наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона.

2) синдром Бернарда – Шольца – спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором – третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.

В связи с отсутствием представлений о патогенезе семейной спастической параплегии нет и рациональных методов лечения. К симптоматическим средствам относятся препараты, уменьшающие мышечный тонус. Одним из наиболее эффективных является лиорезал, особенно при парентеральном введении. Менее эффективны такие средства, как мидокалм, оксазепам (тазепам), диазепам, скутамил. Тепловые процедуры оказывают лишь кратковременный эффект.

Если говорить про то, как такой недуг себя проявляет, здесь следует сказать о разного рода особенностях, причем здесь все находится в прямой зависимости от уровня поражения и насколько патология выражена. Все это должен определить доктор, когда осматривает пациента. Процесс патологии может иметь место развития разное, поэтому и классифицируется он по разному: парезы могут быть центральными или спастическими, а также вялыми и перифирическими.

Если говорить о первых вариантах, то из возникновение осуществляется при повреждении первого нейрона двигательного пути. Причем, стартуют такие недуги в моторном отделе коры головного мозга, то есть непосредственно в области лба, а кончается патология в переднем отделе спинного мозга. Если наблюдается парез вялого типа, то значит речь идет о нарушении второго двигательного нейрона.

Патологические изменения выражаются по разному, однако общую классификацию описать все же представляется возможным:

  • легкая форма;
  • умеренная форма;
  • глубокая форма.

Если говорить о том, каким образом осуществляется степень снижения силовых функций, то для это существует клиническая оценка, для чего проводится медицинское обследование больного. Причем, такое обследование должно быть проведено вне зависимости от того, о каких формах патологии идет речь, то есть и при центральных повреждениях и при периферических.

Симптоматика болезни

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

Очень важно вовремя определить признаки, которая дает спастическая параплегия, это очень поможет при лечении такой патологии. Определение характерных признаков пареза можно сделать во время медицинского осмотра, однако, чаще всего люди сами замечают, что их ноги начинают постепенно слабеть. Так что, люди сами приходят в стационар, поскольку ослабевшие ноги создают серьезные проблемы в повседневной жизни.

Надо отметить, что слабость в мышцах нижних конечностей является далеко не единственным признаком такого недуга, клиническая картина предполагает наличие и других симптомов. Так, спастический парапарез может характеризоваться такими признаками:

  • мышцы могут быть подвергнуты гипертонусу, говоря другими словами, ноги сами по себе складываются по принципу складного ножа;
  • сухожильные и поверхностные рефлексы начинают усилятся и угнетаться;
  • могут появиться признаки, которые носят явно патологический характер, это касается сгибательной и разгибательной функции.

Проблема параплегии нижних конечностей

При поражении мотонейрона периферического типа, могут наблюдаться и иные нарушения. Могут образовываться парезы вялого типа, причем они проявляются признаки, которые имеют противоположную форму тем, что имеются при спастической форме недуга. И здесь уже симптомы такие:

  • тонус мышц сильно снижается (то есть речь идет о гипотонии), а может быть так, что мышечный тонус вообще отсутствует (тогда речь идет уже об атонии);
  • сухожильные рефлексы находятся в угнетенном состоянии;
  • нижние конечности подвергаются гипотрофии;
  • отдельные мышечные волокна начинают фасцикулярно подергиваться.

Все это становится причинами нарушений статодинамического характера, то есть человек при ходьбе начинает чувствовать себя неуверенно, время от времени он вообще падает. Расстройства неврологического характера приводят к прогрессированию недуга, если сначала в мышцах просто ощущалась слабость, то потом нижние конечности просто может полностью парализовать. То есть человек не ходить, не вставать не может, и становится в сущности инвалидом, и без посторонней помощи обходится не может.

Парапарез нижних конечностей характеризуется наличием ярко выраженных симптомов, что предоставляет возможность самостоятельного определения патологии. При заболевании наблюдается потеря чувствительности кожных покровов на ногах. Нижний парапарез сопровождается отечностью. Большинство пациентов жалуется на возникновение болевых ощущений в ногах.

Читайте также:  Ангиотрофоневроз - симптомы и лечение

Парапарез нижних конечностей характеризуется сильной слабостью в мышцах. При патологии отмечают неуверенность походки. Пациенты говорят о том, что при нижнем парапарезе им сложно сгибать и разгибать голени и бедра. В период протекания патологии наблюдается снижение коленного рефлекса. Если протекает парапарез нижних конечностей, то пациент не может наступить на пятку.

Симптоматика нижнего парапареза характеризуется стремительными проявлениями и сохранением на длительный промежуток времени. При патологическом процессе наблюдаются нарушения в работоспособности органов таза.

При нижнем спастическом парапарезе у пациентов диагностируется нарушение сна. В период протекания заболевания снижается аппетит, что приводит к снижению массы тела. Пациенты жалуются на возникновение слабости и утомляемости даже при выполнении привычных дел. Нижний парапарез сопровождается диареей.

При возникновении вышеперечисленной симптоматики нижнего парапареза наблюдается снижение работоспособности иммунной системы. Это приводит к увеличению уязвимости организма к развитию разнообразных заболеваний инфекционного характера.

При нижнем парапарезе диагностируется полная потеря чувствительности ног. Пациент не ощущает даже сильных ушибов и ожогов. Именно поэтому за людьми с нижним парапарезом рекомендовано обеспечить специальный уход.

Что такое парапарез и какой механизм его развития досконально знает только доктор. Именно поэтому при возникновении первых симптомов заболевания рекомендуется обратиться за помощью к доктору. Только специалист после проведения соответствующей диагностики назначит действенное лечение нижнего парапареза.

Формы недуга

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

  1. Осложненной.
  2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

В спинном мозге человека находится огромное количество нервных окончаний, каждое из них отвечает за определенный сигнал от мышц организма. Если спинной мозг получит даже незначительное повреждение, то человек может потерять чувствительность, не сможет полноценно двигаться, тазовые органы перестанут справляться со своими функциями. Медицинское название такого явления – параплегия нижних конечностей.

Ни один человек не может быть полностью застрахованным от этой болезни, ведь ее развитие может начаться как результат появления опухоли, после ранения, инфаркта спинного мозга, наркоза, разрушения или минимального повреждения спинного мозга.

Наиболее распространенной на сегодняшний день является нижняя параплегия. Когда болезнь только начинает развиваться, то человек чувствует сильную боль в мышцах, со временем появляются спазмы нижних конечностей.

Постепенно тот участок тела, который был парализован, перестает быть чувствительным к любым внешним раздражителям: боли, температуре, давлению, прикосновению и так далее. Если человек болен параличом, то он нуждается в постоянной помощи и тщательном уходе.

Особенности развития детского парапареза

В большинстве случаев диагностирование выполняется только клиническими методами без применения дополнительных технологий.

Выводится сравнительная характеристика мышечной силы левых и правых конечностей при развитии гемипареза. При этом проводятся стандартные процедуры проверки на сопротивление, а также применяется классическая методика тестирования, названная пробой Барре.

Суть процедуры заключается в необходимости какое-то время удерживать конечности на весу. Если парез прогрессирует, вытянутые конечности будут медленно опускаться уже спустя 20 секунд.

Для определения факторов, обуславливающих развитие парапареза конечностей, применяются следующие методики аппаратного и лабораторного тестирования:

  • МРТ спинномозговых и мозговых тканей, а также КТ-диагностика;
  • анализ состояния ликворной жидкости;
  • электромиография;
  • общий анализ крови и тестирование с применением биохимических средств;
  • электронейромиография;
  • определение количества вещества В12, а также фолиевой кислоты;
  • выявление генетической предрасположенности или возможных онкологических новообразований.

Лечебный процесс

Для устранения нижнего спастического парапареза, необходимо в первоочередном характере ликвидировать причину, которая вызвала недуг. Так что, необходимо усиленно бороться с основным заболеванием, которые стало причиной проблем неврологического типа. Очень важно вместе с этим заниматься мероприятиями восстановительного характера, что способствует облегчению последствий патологического процесса.

Симптомы и признаки

Нижний парапарез проявляется такими симптомами:

  • Снижение чувствительности кожи на нижних конечностях.
  • Боли, отеки в ногах.
  • Слабость мышц.
  • Дискомфорт при сгибании/разгибании тазобедренных суставов.
  • Трудность при работе голени.
  • Сложности при ходьбе,
  • Понижение коленных рефлексов.
  • Неуверенное передвижение.

Эти признаки обычно появляются быстро и долго не проходят. В тяжелых случаях парапарез у взрослых может сочетаться с нарушениями в работе органов таза. У пациента наблюдается апатия, отсутствие аппетита и бессонница. Также нередко у больных повышается температура тела, начинаются перепады настроения и ухудшается работа кишечника.

У детей парапарез часто диагностируются после получения травм при родах. Но иногда диагноз ставится неправильно и когда ребенок взрослеет, его необходимо снять или подтвердить. Постановкой диагноза в таких случаях занимается невролог.

Врач должен определить степень парапареза:

  1. Незначительная,
  2. Умеренная,
  3. Выраженная,
  4. Ярко выраженная патология.

Если у больного прогрессирует нижний спастический парапарез, в пораженных конечностях наблюдается сильное снижение тактильных ощущений (чувствительности). Такие пациенты требуют особого внимания и грамотного ухода. Это состояние проявляется при травмах позвоночника в области грудной клетки. А нижний вялый парапарез является результатом повреждения поясничного и грудного участка позвоночника одновременно.

Степень проявления состояния у каждого пациента различная. Общие признаки одинаковы для детей и взрослых, но последние обычно переносят болезнь легче, чаще развивается неосложнённая форма, которая прогрессирует медленнее. Характерными симптомами будут:

  • боль во время ходьбы, ощущение напряжения в области икроножных мышц;
  • появление дискомфорта при попытке двигать только стопой;
  • постепенное ослабление мышц;
  • снижение двигательной активности;
  • уменьшение объёма голеней и бёдер по причине атрофии мышц;
  • наблюдается поражение мышц верхних конечностей;
  • недержание мочи (чаще развивается на поздних стадиях);
  • ухудшение зрения и слуха, памяти, снижение концентрации внимания;
  • редкие эпилептические припадки, сопровождающиеся судорогами и кратковременной потерей сознания;
  • искривление ступней в результате чрезмерной нагрузки на носки во время хождения.

Если болезнь развивается у ребёнка в раннем возрасте, он долго не может научиться ходить, отстаёт в развитии от сверстников. При появлении первых симптомов у подростков состояние прогрессирует медленно. Сначала маленький пациент говорит о быстрой утомляемости и трудностях при сгибании конечностей.

Далее симптоматика усугубляется, снижается двигательная активность, больной часто и резко падает, находясь в вертикальном положении. Нередко недуг поражает сначала одну конечность, после чего в процесс вовлекается вторая.

Диагностические критерии

Как выявляется болезнь Штрюмпеля? Диагностика заболевания состоит из нескольких периодов, включающих определенные мероприятия. Первостепенно врач осуществляет общий осмотр больного, говорит с ним на предмет проявившихся симптомов. Доктор исключает или подтверждает факт наследственности, узнает о характере проводимого самолечения до обращения в больницу.

На втором этапе пациента направляют к неврологу. Невролог по болезни Штрюмпеля проводит ряд упражнений с пациентом, после чего оценивает тонус мышц конечностей, выявляет возможные рефлекторные патологии и синхронность поражения.

В перечень диагностических мероприятий может быть включена магнитно-резонансная (компьютерная) томография спинного мозга. Процедуры помогают специалистам выявить нарушения в строении, оценить тракты и канатики спинного мозга.

Для того чтобы подтвердить наследственный характер недуга, проводят ДНК-исследование, дабы изучить возможные сбои в генном наборе.

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Терапия медикаментозного типа

При таком заболевании активно применяются различные лекарственные препараты, способные уменьшить проводимость нервов и помогают нормализовать тонус мышц. А ещё надо в обязательном порядке использовать медикаментозные средства, которые борются с причинами слабости в ногах. Причем, нужно учитывать, что каждая форма болезни лечится своими медикаментозными средствами.

На первом этапе лечебного процесса применяются лекарственные препараты в виде инъекций, потом можно переходить на потребление таблеток. Очень важно, чтобы любые лекарственные средства применялись исключительно по врачебной рекомендации. Если говорить о самолечении, то здесь оно категорически запрещено, станет только хуже. Парапарез нижних конечностей может эффективно лечить только опытный квалифицированный специалист.

Читайте также:  Нарушение речи у взрослых: причины возникновения, виды и классификация

Физиотерапевтические методы

Если заболевает позвоночный столб и спинной мозг, в результате чего поражаются нижние конечности, то лечить такие недуги можно не только медикаментозными средствами. Отлично зарекомендовала себя при лечении спастичности физиотерапия. Если грамотно использовать такие процедуры, то это благотворно влияет на кровообращение и процесс обмена в нижних конечностях.

Однако, не стоит забывать о том, что не смотря на всю эффективность физиотерапевтических средства, они имеют определенные показания. Особенно это актуально, когда имеются различные опухоли, поэтому назначением таким процедур занимается исключительно специалист.

Клиническая картина

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе. Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами. Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания. Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена. Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности. Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза. В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи. Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.
  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.
  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии. В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз. Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Гимнастика и массаж

Очень важна лечебная физкультура, которая отлично себя зарекомендовала себя в период реабилитации. Здесь в первое время очень эффективно делать элементарные сгибания и разгибания ног, именно таким образом и осуществляется поддержка тонуса в мышцах.

Гимнастический комплекс должен быть для каждого пациента разработан сугубо в индивидуальном порядке, при разрабатывании учитываются все особенности организма. Сначала все упражнения делаются медленно, постепенно темп и нагрузка увеличиваются. Для устранения последствий такого рода патологий лечебная гимнастика играет большую роль, также она очень помогает восстанавливать функции движения организма.

Для поддержания соответствующего тонуса в мышцах хорошо зарекомендовал себя массаж, с его помощью явления спастического типа значительно уменьшаются и тканевая трафика улучшается. Здесь хорошо себя зарекомендовал массаж классического типа, при которых тело поглаживается, разминается, растирается. Этот метод очень хорошее дополнение к основным методам лечения, причем массировать надо не только ноги, но и спину.

Почему важно не откладывать лечение?

Болезнь Штрюмпеля – одно из самых тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. При недуге больше всего страдает нервная система больного. В каком бы возрасте у человека ни проявились симптомы заболевания, с течением времени неприятные последствия болезни будут лишь прогрессировать, картина усугубится.

Осложнения и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

В результате больной не всегда может продолжать заниматься любимым делом, теряет интерес к собственной жизни. Пациенты нуждаются не только в специализированной помощи, но и поддержке психотерапевта.

Парапарез является крайне опасной патологией, которая способна спровоцировать полную либо частичную утрату двигательной активности рук или ног. Человек утрачивает работоспособность и становится инвалидом, когда патологический процесс сформировался как вторичная болезнь. При несвоевременной терапии возможно пропустить появление злокачественного новообразования.

Нужно помнить, что только грамотная и своевременная терапия, которая проводится под наблюдением опытного врача обеспечивает положительный прогноз для пациента.

Парапарез в конечностях считается патологическим процессом, выступающим в качестве проявления первичной патологии. Даже незначительные изменения в тонусе мышц и способности активно передвигаться становятся причиной для похода в медучреждение, так как такие признаки зачастую сопровождают тяжелые заболевания, опасные для здоровья и жизни больного.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Осложнения и прогноз

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни. Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний.

Как обезопасить себя?

На сегодняшний день не существует эффективных методов профилактики недуга. Это связано с отсутствием уверенности в причине развития заболевания. Специалисты утверждают, что здоровый образ жизни, правильное питание и умеренная физическая активность человека в силах обезопасить его от угрозы. Вышеупомянутые меры укрепят иммунную систему, значит, лишь поспособствуют здоровому развитию организма.

Если речь идет об имеющейся наследственной предрасположенности к заболеванию, необходимо проконсультироваться с рядом докторов и регулярно проходить полное обследование. Подобный подход поможет не только оперативно среагировать на появившийся недуг, но и притормозить темпы его развития.

Регулярное посещение участкового врача, прохождение общего обследования организма, сдача анализов – непременная профилактическая мера, которая «сработает» в случае с любым заболеванием.

Невероятной угрозой предстает перед обществом болезнь Штрюмпеля. Фото больных, страдающих наследственным недугом, буквально заполонили специализированные медицинские справочники. Необычная патология требует не только эффективного и продолжительного лечения, но и поддержки родственников и близких людей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *