Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, лечение

Лечение и прогноз жизни

Первые симптомы появляются в возрасте от трех до семи лет. Обычно родители замечают раскачивающуюся походку и гиперлордоз. Существует несколько основных критериев, которые позволяют предположить миопатию Дюшенна. К ним относятся:

  1. Мышечная слабость, которая появляется неожиданно и начинается с нижних конечностей.
  2. Гиперлордоз – выраженный изгиб позвоночника кпереди, что особенно проявляется при ходьбе.
  3. Гипертрофия ослабленных мышц.
  4. Слабый ответ мышц на электрическую стимуляцию на более поздних стадиях заболевания.

С течением времени все указанные симптомы прогрессируют. Несмотря на поражение мышечных структур, нарушений функции мочевого пузыря и кишечника не отмечается. К двенадцати годам жизни большинство пациентов не могут ходить самостоятельно, и находится в инвалидном кресле. Миопатия Беккера очень сходна с дистрофией Дюшенна, так как поражается один и тот же локус Х-хромосомы, в результате чего страдает синтез дистрофина. Отличием миопатии Беккера является начало заболевания, как правило, после трех лет жизни или даже в подростковом возрасте.

Миодистрофия Дюшенна – патология, которая затрагивает не только скелетную мускулатуру. Дистрофин также содержится в миокарде, тканях мозга и гладкомышечной мускулатуре. Поздняя стадия заболевания ассоциируется с тяжелой сердечной недостаточностью и дыхательными нарушениями – главными причинами смерти пациентов.

На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении (в основном, для сохранения сердечной функции), исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания.

Мышечная дистрофия является следствием отклонения в генетическом коде ДНК. Мутация возникает в расположенном в Х-хромосоме гене. Один из его участков отвечает за выработку особого белка — дистрофина. Это вещество на микроскопическом уровне составляет базис мышечных волокон и выполняет несколько функций:

  • поддержание клеточного скелета;
  • обеспечение способности мышечных волокон к сокращению и расслаблению.

При этом заболевании дистрофин отсутствует или плохо синтезируется. Уровень «нормального» белка не превышает отметки в 3 %. Такая мутация приводит к разрушению волокон в мышцах. Они постепенно перерождаются, замещаются жировой и соединительной тканью. Как следствие, человек утрачивает способность к передвижению.

Какой имеет мышечная дистрофия Дюшенна тип наследования? Заболевание передается по рецессивному признаку. В организме человека все гены парные. Чтобы при наследственном недуге появились патологические нарушения, генетический дефект должен возникнуть в одной хромосоме или в аналогичных участках обеих. Во втором случае речь идет о рецессивном типе наследования.

Если генетический дефект диагностируется только в одной хромосоме, но болезнь при этом прогрессирует, говорят о доминантном признаке передачи. Рецессивный тип возможен при одномоментном поражении одинаковых ДНК-структур. Когда вторая хромосома абсолютно «здорова», патология не развивается. Поэтому дистрофия диагностируется только у лиц мужского пола. У них в генетическом наборе присутствует одна Х-хромосома, а вторая (У) — парная.

Что наука говорит о представительницах прекрасного пола? Мышечная дистрофия Дюшенна у девочек диагностируется редко. Для этого в генотипе должны совпасть две патологические Х-хромосомы, что маловероятно. Девочки могут выступать только носителями недуга и передавать его сыновьям.

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее хорошо изученная форма, встречается чаще других заболеваний мышечной системы (3,3:100 000 населения). Она характеризуется ранним началом и злокачественным течением. Классическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены.

Одними из первых признаков заболевания являются уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитым подкожным жировым слоем. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук. В терминальных стадиях слабость мышц может распространяться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как «утиная походка», подчеркнутый поясничный лордоз, «крыловидные лопатки», симптом «свободных надплечий». Довольно типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в икроножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии с изменением ЭКГ на ранних стадиях патологического процесса. При обследовании выявляются нарушение ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов.

Довольно характерным симптомом заболевания является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший эту форму, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. Представляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других – сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций не может быть объяснено только педагогической запущенностью больных детей (они рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательного дефекта).

Нередко у детей развивается адипозогенитальный синдром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточности. Часто находят изменения в костной системе: деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна, выделяющей ее из остальных мышечных дистрофий, является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мышечной ткани фермента – креатинфосфокиназы – в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели.

Также значительно повышается активность альдолаз, лактатдегидрогеназы и других ферментов. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии постепенно снижается. Имеются сообщения о повышении креатинфосфокиназы на стадии внутриутробного развития. При болезни Дюшенна изменяется обмен креатина.

Уже на сравнительно ранних этапах заболевания обнаруживается креатинурия и резко уменьшается экскреция с мочой креатинина. Последний показатель более постоянен и степень уменьшения выделения креатинина в известной степени говорит о тяжести и остроте дистрофического процесса. Наблюдается также увеличение экскреции с мочой аминокислот.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Довольно высока частота мутации гена, что объясняет большое количество спорадических случаев. Для медико-генетического консультирования очень важно установление гетерозиготного носительства. При миодистрофии Дюшенна у заведомых гетерозиготных носителей приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии – некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при интенсивной Физической нагрузке, небольшие изменения на ЭМГ и при патоморфологическом изучении мышечных биоптатов.

Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в частности повышение активности креатинфосфокиназы. Наличие клинических или субклинических признаков заболевания можно объяснить гипотезой Мэри Лайон [Lyon, 1962], согласно которой сумма клеток, содержащих неактивную Х-хромосому с нормальным геном, больше, чем содержащих мутантный ген.

При наличии клинической картины миодистрофии Дюшенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Читайте также:  Детская гемиплегия - виды и лечение

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, животатакже очень слабые.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.

Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого организма. Синдром Дюшенна возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшенна у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй. Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшенна у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

Заболевание, которое называется мышечная дистрофия Дюшенна, является генетическим, передается по наследству только мальчикам и характеризуется изменениями строения волокон мышц.

Распад мышечных волокон, со временем, приводит к утрате способности передвижения.

Мышечная дистрофия проявляется у детей после года. Помимо патологий мышц у больных отмечаются процессы деформации скелета, появляется сердечная недостаточность и дыхательная, возможны нарушения в эндокринной системе и умственные отклонения.

Провоцирует данное заболевание мутация генов, также в большинстве случаев нарушения происходят в яйцеклетке матери и передаются по наследству сыну.

Если ребенок с мышечной дистрофией сможет самостоятельно передвигаться, его походка будет походить на утиную, проблематично будет подниматься с колен и ходить по ступенькам.

В детском возрасте происходит увеличение мышц в размерах, это состояние очень схоже внешне с накаченной мускулатурой. В дельнейшем развитии заболевания, мышечная масса начинает уменьшаться.

Как правило, мышечная дистрофия начинается с нижних конечностей, распространяясь на малый таз, мышцы спины и рук.

На первых порах к ограниченной активности присоединяется понижение рефлексов сухожилий. Немного со временем начинается процесс деформации позвоночного столба, грудной клетки и стоп. Нарушается работа сердца, появляется гипертрофия левого желудочка. У некоторых больных возможны умственные отклонения, которые проявляются в виде олигофрении.

В более поздний период заболевания мышечная слабость начинается отражаться на системе дыхания и глотательных функциях. Смерть таких больных наступает вследствие попадания в организм бактерий или при недостаточном функционировании сердца и легких.

Мышечная дистрофия Дюшена на ногах

Главным методом исследования в диагностики мышечной дистрофии Дюшенна являетсяДНК-диагностика. Окончательная постановка диагноза основывается на результатах генетического теста (если в Х хромосоме обнаружен дефект на участке, отвечающем за синтез дистрофина).

К дополнительным способам диагностики относятся:

  • Определение уровня активности фермента КФК: в детском возрасте показатели данного фермента сильно превышают норму, после пяти лет уровень КФК немного снижается. Креатинфосфокиназа (КФК) отражает распад мышечных волокон;
  • Электромиография: с помощью данного метода подтверждается первичные процессы изменений мышц;
  • Для определения количества дистрофина в мышцах, могут проводить биопсию, однако, данная процедура применяется редко.

Мышцы при болезни

С целью выявления нарушений со стороны сердца и легких назначают ЭКГ, УЗИ и дыхательные пробы.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз. усиленный лордоз. сколиоз ), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию.

лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией. как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ. расстройства по типу аутизма. дислексия. нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы. На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда. рентгенография позвоночника. обзорная рентгенография ОГК. консультация кардиолога. ЭКГ. эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога. пульмонолога и др. специалистов.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии. биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Читайте также:  Вялотекущая шизофрения : симптомы и признаки, лечение

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

  • электромиография;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование;
  • анализ крови и мочи;
  • дополнительная консультация ортопеда, гинеколога и терапевта.Диагностика

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды;
  • витамины В1;
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Общие сведения:

  • Это заболевание является неизлечимым, поэтому на сегодняшний день нет препаратов, которые могут вылечить дистрофию.
  • Прогрессирующая. Основной целью является замедления прогрессирующей дистрофии, что достигается с помощью специальных физиотерапевтических процедур.
  • Больным назначают лечебные массажи и по возможности физкультуру.
  • Все эти назначения индивидуальны, зависят они от степени развития и тяжести существующей дистрофии.

[attention type=red]Врачи рекомендуют не запускать эту болезнь до сильно поздних сроков. Так облегчать симптомы будет гораздо сложнее.[/attention]

  • Больным назначают внутримышечно инъекции таких препаратов, как витамин В1 и кортикостероидов.
  • Это вещества, которые необходимы для правильной работы и развития мышц.
  • Они помогают сохранить мышечную ткань.
  • Заболевания не лечиться, но правильный подход позволить облегчить его протекание и увеличить работоспособность и нормальную жизнедеятельность.

Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.

Для подтверждения диагноза обязательно проводится генодиагностика. К тому же, необходимо провести биопсию мышц. Именно после этого анализа ставится окончательный диагноз. Однако для анализа нужно выбирать ту мышцу, которая оказалась поражённой меньше всего. В противном случае диагностика будет неинформативной.

При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом.

Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.

В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.

Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

    Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

    Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. [!] В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

    Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.

    Алексей Борисов (врач-невролог)

    Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

    Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

    Встречается с частотой 1,5:100 000 населения. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, оба пола страдают одинаково часто.

    Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине второго десятилетия жизни (14-16 лет), однако имеется довольно широкий возрастной диапазон. Описана так называемая ранняя, или псевдодюшеновская, форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и течение заболевания более тяжелое. Имеется и поздний вариант с началом после 30 лет.

    Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидность наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. В большинстве случаев миодистрофия Эрба начинается с поражения мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, где появляются слабость и похудание мышц.

    Процесс в дальнейшем распространяется на плечевой пояс. В некоторых случаях плечевой п тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная «утиная» походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз.

    Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Для этой формы миодистрофии сравнительно мало характерны значительные контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Интеллект у больных обычно сохранен. Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии.

    Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи – наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой. На ЭМГ находят изменения миогенного типа со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой.

    – наиболее аморфная форма и большинство фенокопий имитирует именно эту форму патологии, поэтому очень важно в спорадических случаях проводить тщательное клиническое обследование для исключения в первую очередь воспалительного поражения мышц типа полимиозита, особенно при наличии болевого синдрома, а также эндокринных миопатий, токсических, лекарственных, карциноматозных и других миопатий. Подобные фенокопии встречаются особенно часто в пожилом возрасте.

    Изолированное первичное поражение мышц глазного яблока впервые отмечено Говерсом и Мебиусом около 100 лет тому назад, однако подробное описание этой формы поражения дано в 1951 г. Kilon. Заболевание встречается редко. Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с низкой пенетрантностью. Часто имеют место спорадические случаи.

    Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы отмечают в пубертатном периоде. Вначале появляются небольшой птоз, который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной наружной офтальмоплегии.

    Внутренние мышцы глаза не страдают. Процесс на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц. На ЭМГ и при исследовании биоптата обнаруживается заинтересованность мышц шеи и плечевого пояса; иногда парезы и гипотрофия этих мышц выявляются и клинически. В редких случаях отмечается широкая генерализация процесса.

    Читайте также:  Топамакс цена в Томске от 790 руб., купить Топамакс, отзывы и инструкция по применению

    При окулофарингеальной миопатии, которая встречается еще реже, в процесс включаются также мышцы глотки и мягкого неба. Это заболевание встречается после 40 лет. В подобных случаях, помимо офтальмоплегии, развивается дисфагия и дисфония.

    Помимо синдрома Дюшенна, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

    Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков.

    Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

    Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

    Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

    Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

    Помощь при мышечной дистрофии

    Прогрессирующая мышечная дистрофия лечению не поддается, единственная помощь при данном заболевании – это облегчить состояние и жизнь человеку.

    С детского возраста, после постановки окончательного диагноза, назначаются сеансы психотерапии, которые значительно поспособствуют продолжительности активной жизни. Большое значение имеют физические упражнения, с их помощью суставы смогут длительный период времени оставаться подвижными. В некоторых случаях врач может назначить корсет или шины, это убережет ребенка от возникновения контрактур.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

    Также при мышечной дистрофии применяют медикаментозные препараты, к которым относятся стероиды (при постоянном использовании отмечается уменьшение мышечной слабости) и β-2-адреномиметики (в мышцах прибавляется силы, но тормозить данное заболевание такие средства не способны).

    Для поддержания функций сердечно-сосудистой системы назначают препараты, соответственного действия, например, средства против аритмии, метаболические.

    Пациентам с мышечной дистрофией Дюшена требуется постоянный контроль специалистами, так как преждевременная диагностика различных изменений внутренних органов поможет увеличить продолжительность жизни.

    Прогнозы заболевания не утешительны, однако, в мире современной медицины ученые с успехом продвигаются в изучении болезни, и возможно, в скором времени жизнь таких пациентов станет легче и продолжительность ее увеличится.

    Немедикаментозная терапия предполагает назначение физиопроцедур и ортопедическую помощь. В первом случае речь идет о различных техниках массажа и плавании. Физиотерапевтическое воздействие помогает дольше сохранять подвижность и гибкость суставов. Умеренная активность благоприятно воздействует на течение болезни.

    Ортопедическая помощь является важной составляющей терапии для пациентов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Лечение лекарственными средствами вкупе со специальными приспособлениями позволяет существенно облегчить им жизнь. Их перечень весьма разнообразен: различные вертикализаторы, приспособления для самостоятельного принятия удобного положения, инвалидные коляски с электрическим приводом, корсеты для позвоночника, шины для ног и многое другое.

    Причины болезни

    Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:

    1. Неустойчивая походка.
    2. Неловкость в движении.
    3. Постоянные падения при ходьбе.
    4. Походка становится «утиной».
    5. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать.
    6. Трудности в подъёме из положении лёжа или сидя.

    Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.

    Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.

    По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.

    Мышечная дистрофия у детей

    Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

    Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

    Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

    Синдром Дюшенна не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

    Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшенна наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов.

    Характеристика недуга

    Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

    Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

    Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

    Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

    1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
    2. Искривление грудной клетки и стоп.
    3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
    4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

    Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

    Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическая патология, обусловленная нарушением структуры мышечных волокон. Постепенно они распадаются, а человек утрачивает способность к передвижению. Заболевание проявляет себя уже в грудном возрасте. Сначала возникают мышечные нарушения, затем присоединяются скелетные деформации. Клиническая картина дополняется эндокринными и умственными расстройствами.

    Впервые миодистрофия была описана в 1861 году французским невропатологом, именем которого была позднее названа. Она диагностируется довольно часто: 1 случай на 3500 новорожденных малышей. Радикального способа лечения не существует. Предлагаемая врачами терапия носит исключительно симптоматический характер. Больные с этим диагнозом редко переживают рубеж в 30 лет.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *