Миотоническая дистрофия. Причины миотонических дистрофий

Этиология и патогенез миотонии

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана – наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

  • функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
  • нестабильность ионного равновесия;
  • дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

  • повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
  • неправильной работы сократительных элементов мышц.

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Развитие болезни связано с генетической мутацией, развивающейся во время внутриутробного периода. Поврежденный ген, ответственный за работу хлорных каналов и синтез белка дистрофина, расположен на длинном плече 7 хромосомы. В результате мутации происходит недостаточное образование или полное отсутствие белка, регулирующего сокращение мышц.

В норме дистрофин отвечает за поддержание мышечной работы и правильную последовательность расслабления и сокращения. Из-за нарушения его синтеза происходит задержка хлора на мембранах мышечных клеток. Пучки поперечно-полосатой мускулатуры теряют способность к расслаблению и остаются сокращенными после выполнения движения.

Перенапряжение волокон вызывает еще большее накопление ионов хлора на поверхности клеточных мембран. Нарушается баланс между остальными ионными каналами. Накопленный хлор провоцирует выброс вне клеток ионов кальция. Избыток кальция оказывает прямое повреждающее влияние и приводит к разрушению мышечных клеток.

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы).

Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость. При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным возбуждением, которое препятствует нормальному расслаблению мышечного волокна после его сокращения.

Морфологические изменения мышечной ткани неспецифичны для миотонии Томсена и являются типичными для большинства миотоний. Отмечается централизация ядер сарколеммы, увеличение площади сечения миофибрилл, свидетельствующее о их гипертрофии. Электронная микроскопия определяет гипертрофию саркоплазматического ретикулума, увеличение размеров митохондрий и изменение их формы, утолщение телофрагмы.

Симптомы миотонии Томсена

Для начала нужно разобраться, что это такое.

Миотония Томсена – это хроническое нервно-мышечное заболевание с медленно прогрессирующим течением.

Некоторые путают имя доктора и ошибочно полагают, что заболевание названо в честь некоего Томпсона, однако это неверно.

Болезнь относится к врожденным генетическим недугам и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота выявления – 0,3-0,7% на 100 000 новорожденных. Проявляется замедленным расслаблением поперечнополосатой мускулатуры в сочетании с тоническим спазмом вслед за началом произвольного движения.

Код по МКБ-10: G71.1.

Главные симптомы – миотонический спазм и мышечная скованность:

  • Миотонический спазм – это длительное сокращение мышц вслед за активным движением, длящееся несколько десятков секунд. Пациент не в состоянии устранить спазм произвольно;
  • Скованность мышц — трудность при выполнении движений после периода покоя. Скованность проходит после того, как больной пытается выполнить движение несколько раз.

Первые проявления болезни наблюдают в грудном периоде. Во время плача младенец внезапно начинает задыхаться, его голос изменяется. После успокоения гримаса остается на лице в течение 1-2 минут.

Уже в детстве в силу гипертрофии мускулатуры дети напоминают профессиональных атлетов, однако сила мышц значительно снижена. Во время физических занятий, бега, плавания дети значительно уступают сверстникам, несмотря на внешний вид.

При генерализованной форме вследствие сокращения нескольких мышечных групп пациенты теряют равновесие. Падение сопровождается невозможностью самому подняться до тех пор, пока не исчезнет мышечный спазм.

При локализованной форме наблюдаются следующие тонические сокращения:

  1. Мышц кисти — во время письма и выполнения мелких движений;
  2. Мышц стопы – во время ходьбы и физкультурных занятий;
  3. Языка – во время разговора;
  4. Мышц глаза – во время зажмуривания;
  5. Жевательных мышц – во время жевания, разговора.

Гипертрофия мышц и в зрелом возрасте выдает в больных «профессиональных спортсменов», однако их физическая подготовка значительно ниже, чем у сверстников. Бытовые, профессиональные движения, а также ходьба затруднены, подчас невозможны. Пациент не может быстро разжать кисти, открыть глаза, рот, изменить положение.

Миотония Томсена – генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

  • гипотонией мышц в состоянии покоя;
  • гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
  • длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается.

Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

В большинстве случаев манифестация болезни приходится на ранний детский возраст. Ведущим в клинике заболевания является миотонический симптомокомплекс, так называемый миотонический феномен. Он характеризуется пролонгированной мышечной релаксацией после совершения быстрого движения. Клинически это проявляется невозможностью быстро произвести следующее движение из-за тонического спазма мышц, участвовавших в предыдущем двигательном акте.

Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц. В результате тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании глаз, смыкании зубов и т. п. движениях.

Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют телосложение атлетов. Их мышцы отличаются чрезмерно плотной консистенцией, но имеют сниженную силу. Мышечная гипертрофия является отличительным симптомом заболевания, позволяющим дифференцировать его от миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, сопровождающейся атрофиями мышц.

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз. Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть, ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть. В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать. Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста — сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений).

Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит — об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь. Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте:

alt

можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток. Родители замечают, что в ответ на попытку выполнить определенный вид движений тело ребенка как будто бы не слушается, становится им неуправляемым.

У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры, энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике.

Читайте также:  Дифенин инструкция по применению цена отзывы аналоги – фенитоин форма выпуска

Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней — только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом). Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.

alt
Болевые синдромы усиливается при длительных нагрузках на сустав.

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

  • дистрофическая (двух типов)
  • хондродистрофическая
  • конгенитальная аутосомно-доминантная
  • конгенитальная аутосомно-рецессивная
  • парамиотония Эйленбурга
  • нейромиотония

Заболевание подразделяется на две клинические формы: генерализованную и локализованную.

Генерализованная форма – поражение всей скелетной мускулатуры тела. При этой форме гипертонус мимических мышц может наблюдаться, а может отсутствовать.

Локализованная форма – поражение одной мышечной группы. Наблюдают развитие миотонии:

  1. Мимических мышц – двусторонней, односторонней;
  2. Языка;
  3. Жевательной мускулатуры;
  4. Круговых мышц глаза;
  5. Плечевого пояса и верхней конечности;
  6. Мышц туловища;
  7. Мышц таза и нижней конечности.

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка
    Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Диагностика миотонии Томсена

Для выявления заболевания пользуются методами опроса, осмотра, прощупывания и простукивания, а также лабораторно-инструментальной диагностикой.

  1. Опрос: выявляют возраст начала заболевания, его характерные проявления, зависимость от переохлаждения, семейный анамнез;
  2. Осмотр: атлетическое телосложение, выявление мышечной гипертрофии;
  3. Прощупывание: слабость мышц в сочетании с плотными валиками;
  4. Простукивание: миотонический феномен – при постукивании по мышечному валику происходит его сокращение с длительным расслаблением;
  5. Сухожильные рефлексы: не нарушены;
  6. Биохимический анализ крови: повышение уровня креатин-фосфокиназы (фермента, разрушающего мышечный белок);
  7. Генетическое обследование: выявление генной мутации и подтверждение доминантной природы наследования;
  8. Электромиография: множественные сокращения мышечных клеток до 80 раз в секунду (миотоническая реакция). Частота сокращений постоянно меняется, что сопровождается гулом аппарата (симптом «пикирующего бомбардира»).

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови – покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ – это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.

Электронейрография

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Прежде чем назначить эффективное лечение, врач должен установить точный диагноз и провести дифференциальную диагностику. Для этого используются инструментальные методы исследования:

  • рентгенография;
  • МРТ или КТ;
  • УЗИ.
alt
На запущенных стадиях болезни развивается атрофия мышечной ткани.

Если эпикондилит локтевого сустава развивается длительный период, происходит атрофия мышечных тканей, и у пациента развиваются такие признаки:

  • Симптом Томпсона. Если попросить больного удержать сжатую в кулаке кисть в положении тыльного сгибания, в таком состоянии удастся недолго продержать конечность, она быстро опустится и перейдет в состояние ладонного сгибания.
  • Симптом Велта. Для выполнения этого теста больного попросят одновременно разгибать и супинировать здоровое и больное предплечье. На пораженной стороне эти действия выполняются с отставанием, что подтверждает диагноз.

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

  • Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
  • Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
  • ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
  • Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
  • Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды – патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды.

Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии – сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Поскольку миотония Томсена обычно манифестирует в раннем возрасте, родители заболевшего ребенка обращаются прежде всего к педиатру , который и направляет их на консультацию детского невролога . Для выявления миотонического симптомокомплекса невролог просит обследуемого несколько раз быстро сжать и разжать кулак.

Замедленное разжимание пальцев в начале тестирования и постепенная нормализация движений при их повторении свидетельствуют в пользу миотонии. О наличие миотонического феномена говорит образование «валика» локального мышечного сокращения в ответ на постукивание неврологическим молоточком по мышце. В неврологическом статусе выявляется снижение мышечной силы и миотонический характер сухожильных рефлексов. Возможна миотоническая реакция зрачков на световое раздражение.

Основополагающими в диагностике миотонии Томсена являются электрофизиологические исследования : электромиография и электронейрография . Первая выявляет специфичные для миотонии повторяющиеся высокочастотные разряды, а вторая дает возможность полностью исключить поражение анимальной нервной системы.

Биопсия мышц позволяет изучить морфологические изменения мышечной ткани. Тем не менее, выявляемая при болезни Томсена гипертрофия миофибрилл и централизация ядер их сарколеммы наблюдается и при других типах миотоний. Для постановки точного диагноза с верификацией вида миотонии необходимо проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего определить дефект гена CLCN1.

Симптоматические проявления

Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения. Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека. Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.

Наиболее выражены контрактуры и спазмы в кистях рук, жевательной и мимической мускулатуре. При разговоре наблюдается расстройство речевой деятельности и сложности с артикуляцией. Прием твердой пищи и глотание затруднены. В тяжелых случаях заболевание осложняется одновременной скованностью множества мышечных групп.

Людям, страдающим миотонией Томпсона, присуще атлетическое телосложение. При этом внешний вид абсолютно не соответствует истинной силе мышц, которая снижена из-за сформированной гипертрофии.

Какое назначается лечение?

Проводится патогенетическая терапия. Методов, способных повлиять на генетическую мутацию, не существует, поэтому этиологическое лечение не разработано. Лечение назначается каждому пациенту в индивидуальном порядке после консультации с врачом.

А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи. Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы. В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.

И такие факторы необходимо научиться избегать с детства. Главным образом, не переохлаждаться (снять атаку в таком случае можно ответным воздействием тепла) и избегать стрессов, сильных физических нагрузок, длительного нахождения в одной расслабленной позе, нервных расстройств (любое эмоциональное потрясение способно привести к ухудшению).

В остальном ребенок вырастет и будет проживать полноценную (насколько это возможно) жизнь, но чтобы все произошло именно так, родители обязаны приложить к этому немало усилий с раннего детства.

Главное значение в лечении миотонического синдрома у детей имеет физическое укрепление пораженных мышц и закаливание. Достигнуть этого можно несколькими способами, и если Вы хотите добиться максимально положительного эффекта, то следует сочетать их все.

Обязательно проведите несколько курсов детского массажа у хорошего специалиста. В поликлинике должны быть занятия по ЛФК, на которых специалист покажет Вам, как можно заниматься с ребенком дома.

Массаж в домашних условиях и физические упражнения при миотоническом синдроме необходимо выполнять ежедневно! Все подробности Вам обязан рассказать медработник. К примеру, если малыш не умеет вставать на ножки, то Вы будете с ним учить каждый этап этого непросто процесса (на что опереться, куда перенести свой вес, какое движение за каким делать, постепенно — это только на первый взгляд все легко).

Читайте также:  Агенезия мозолистого тела у плода. Диагностика и прогноз при агенезии мозолистого тела плода

Очень рекомендуются занятия по плаванию. Если нет возможности купать малыша в большой ванне, а также если он уже вырос — и пространства для плавания осталось немного, то обязательно посещайте с ним бассейн. Не отказывайтесь и не пренебрегайте физиотерапевтическими процедурами, которые назначат в поликлинике — озокерит, электрофорез, иглорефлексотерапия.

А вот прежде чем начать давать лекарства, подумайте раз сто. Есть мнение, что миотонический синдром не лечится медикаментозно, потому как воздействовать необходимо на мышцы, и упражнения с процедурами как нельзя лучше для этого подходят. Но некоторые состояния, объясняют неврологи, требуют именно лекарственной терапии.

Родителям очень сложно понять, действительно ли нужны те или иные препараты (обычно при миотоническом синдроме у детей назначают Церебролизин, Актовегин, Кортексин, Элькар, Энцефабол, Пантогам, витаминные и прочие препараты). Но изучить инструкцию, показания к применению, побочные эффекты и отзывы для каждого конкретного средства — это под силу любому из нас.

Консультируйтесь с несколькими врачами, прежде чем начать давать лекарства такому малышу. И не бойтесь трудностей! Следует только уделить своему ребенку больше времени. Но кроме Вас этого никто не будет делать. Вместе Вы обязательно со всем справитесь!

Непременно будьте счастливы!

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

Для установления формы миотонии, врач собирает семейную историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики используются: электомиография, электронейрография, биопсия мышц и биохимический анализ крови.

Специфическая терапия патологии не разработана, потому врачи стараются уменьшить выраженность и частоту миотонических приступов. Медикаментозная схема может включать дифенин, новокаинамид, карбамазепин либо фенитоин. Отклонения ионного равновесия корректируют диуретиками (ацетазоламид) и препаратами кальция. Также назначают лечебную физкультуру и физиотерапию.

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Полное излечение невозможно. Прогноз неблагоприятный. Систематическая, комплексная терапия лишь замедляет прогрессирование патологии.

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

  • Мексилетин – блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
  • Диакарб – улучшает проницаемость мембран;
  • Хинин – понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
  • Дифенин – эффективное противосудорожное средство;
  • Мочегонные препараты – поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

  • Электрофорез;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Лечебное плавание.

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии – снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции.

Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия – диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Современной медициной еще не разработана радикальная терапия генных заболеваний. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин.

Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза , гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия.

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК . Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию.

Симптоматика

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак – чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

  • открытии рта;
  • быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
  • вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

  • возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
  • продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
  • пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
  • нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
  • развитием эндокринных патологий;
  • присутствием катаракты;
  • выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
  • атрофией различных мышц;
  • миопатическим парезом гортани;
  • расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
  • приступами апноэ во сне;
  • понижением интеллекта, вплоть до дебильности;
  • нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

  • возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
  • редкой манифестацией у детей старшего возраста – у девочек до двенадцати лет, у мальчиков – до восемнадцати;
  • медленным расслаблением мышц после активного движения;
  • снижение спастичности при повторных движениях;
  • болевыми ощущениями в мышцах;
  • поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

  • миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
  • тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
  • поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
  • утрате равновесия при быстрой ходьбе;
  • атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

  • низкорослость;
  • дисплазия тазовых костей;
  • ригидность суставов;
  • скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

  • нарушении ЧСС;
  • гиперсомнии;
  • нарушении менструального цикла – у слабой половины человечества;
  • гипогонадизме и импотенции – у представителей мужского пола;
  • обострении миотонического феномена на холоде.

Профилактика

Прогноз для жизни относительно благоприятный. Полное выздоровление невозможно, однако болезнь прогрессирует длительно. У части больных ухудшения не происходит в течение всей жизни. Без лечения трудоспособность снижена.

При проведении полноценной терапии улучшение наступает в 90% случаев, трудоспособность сохраняется пожизненно. Существуют данные о многолетней ремиссии под действием противосудорожных средств.С возрастом мышечные спазмы ослабевают у всех больных.

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии – миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).

Наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры.

Чтобы предотвратить развитие эпикондилита, рекомендуется дозировать нагрузки на локтевое сочленение, своевременно лечить дегенеративно-дистрофические болезни позвоночника и суставов, при характерных признаках обращаться за медицинской помощью, а не заниматься дома самолечением.

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный – при условии рационального трудоустройства.

Симптомы миотонического синдрома у детей

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу – дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте.

Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.

В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя.

Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.

Общие сведения

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии – миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний , включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана , врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний. Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи.

Читайте также:  Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, лечение

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин».

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

  • «Актовегин» – способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
  • «Пантогам» – эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
  • «Элькар» – капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Клиническая картина миотонии

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Симптом «кулака» – основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой.

Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов – миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония – мультисистемное заболевание.

В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин).

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» – возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Причины возникновения

Эпикондилит локтя — дегенеративно-воспалительное заболевание, при котором происходит воспаление мышц правого или левого локтевого сочленения. Патология затрагивает мягкие ткани, крепящиеся к сухожилиям предплечья и в месте, где выступает надмыщелок плечевой кости. При прогрессировании воспалительное осложнение распространяется на костные ткани, надкостницу, сухожильный аппарат, который прикреплен к надмыщелку, а также влагалище.

alt
Болезнь поражает соединительные ткани сустава.

Причиной возникновения локтевого эпикондилита может быть:

  • физическая нагрузка, при которой больше задействован локоть;
  • хроническое травмирование сочленения;
  • нарушение кровоснабжения конечности;
  • остеохондроз, остеопороз, спондилез и спондилит позвоночника;
  • артроз и артрит;
  • врожденная слабость сухожильно-связочного аппарата.

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

  • Родовые травмы.
  • Перинатальная энцефалопатия.
  • Нарушение обмена веществ.
  • Малая двигательная активность в детском возрасте.
  • Перенесенный в младенчестве рахит.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ – признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность – клинический признак нейромиотонии – входит в состав синдрома “ригидного человека” (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме “ригидного человека” снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Виды патологии

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность – длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения.

Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Учитывая место локализации дегенеративно-воспалительного нарушения, различают:

  • Латеральный или наружный эпикондилит. В такой ситуации воспаление развивается на внешнем участке крепления сухожильных волокон, в области латерального надмыщелка кости. По-другому патология называется «локоть теннисиста», потому что зачастую у людей, занимающихся этой разновидностью спорта, диагностируется такой подвид эпикондилита.
  • Медиальный или внутренний эпикондилит. В этом случае воспаление поражает сухожилия, крепящиеся в внутреннему надмыщелку кости. Такой диагноз чаще всего встречается у людей, занимающихся гольфом, бросками ядра.

В зависимости от характера проявляющейся симптоматики, латеральный или медиальный эпикондилит бывает:

  • острый:
  • подострый;
  • хронический.

Рекомендации родителям

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель).

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию. Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению. Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Биохимического анализа крови

. Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста

. Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц

. Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии

. С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Электромиографии

. Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Локоть с точки зрения анатомии

Локоть обеспечивает соединение трех основных костей верхней конечности — лучевой, локтевой, плечевой. Благодаря локтевому сочленению человек может вращать рукой, разгибать и сгибать её. Сустав состоит из трех элементов, взаимодействующих между собой и заключенных в общую синовиальную капсулу.

Связочно-мышечный аппарат обеспечивает соединение и двигательную активность локтя. Нижний конец плечевой кости имеет костные образования, которые называются эпиндиколусами или надмыщелками. Эти образования обеспечивают прикрепление связок, сухожилий и мышц.

При эпикондилите в надмыщелках развиваются дегенеративные и воспалительные процессы, которые захватывают близлежащие структуры. Болезнь требует специальной клинической терапии, вызывает болевую симптоматику, ограничение подвижности и прочие неприятные проявления.

Почему развивается эпикондилит

  • внезапные, интенсивные и острые боли, локализующиеся в локтевом суставе;
  • обострение болезненности после физических нагрузок либо напряжения мышц предплечья;
  • дистрофия мышечных тканей конечности, вследствие которой функциональность локтя, запястья и кисти нарушается.

Если развивается латеральный эпикондилит, болит наружная поверхность локтевого сочленения, при этом симптомы обостряются после попыток разогнуть сустав или повращать кистью. При поражении медиальных связок болезненность локализована на внутренней поверхности сочленения. Симптомы усиливаются, если попытаться согнуть конечность в области предплечья.

В период обострения патологии человека беспокоят острые, постоянные боли, сопровождающиеся продолжительным напряжением мышечных волокон. В момент подострого течения признаки притупляются, а болезненность исчезает, когда больной обеспечивает покой руке. При перетекании недуга в хроническую форму в течение года периоды ремиссии чередуются с обострениями.

Латеральный эпикондилит локтевого сустава не появляется сам по себе. К возникновению заболевания приводит ряд факторов, на которые длительное время не обращалось должного внимания. Причины развития эпикондилита точно не установлены. Однако в их установлении помогают многолетние наблюдения за людьми, страдающими от этого недуга.

Механизмы развития заболевания ещё не выяснены окончательно. Наиболее вероятная причина болезни — механические повреждения сухожилий вследствие их трения о твёрдые ткани. Нередко эпикондилит выступает осложнением деформирующего остеоартроза.

Предрасполагающими факторами можно считать:

  • высокая нагрузка на локтевой сустав;
  • частые повторения однообразных движений;
  • болезнь сухожилий — тендинит;
  • травмы локтя;
  • нарушения обменных процессов;
  • наличие аутоиммунных заболеваний — системного полиартрита и других;
  • дисплазия соединительных тканей;
  • периостит (воспаление костной ткани надмыщелков);
  • нарушения местного кровообращения;
  • наличие остеохондроза, остеопороза, артрита и иных патологий суставов.

Эпикондилитом называют воспалительную патологию, сопровождающуюся разрушением околосуставных тканей и выраженным болевым синдромом.

Существует несколько разновидностей заболевания:

  • медиальный (наружный) эпикондилит;
  • внутренний (латеральный).

При наружном варианте воспаляются надмыщелки и сухожилия, ответственные за вращение локтя внутрь, при латеральном болезненные процессы развиваются в структурах, обеспечивающих вращение кисти и предплечья наружу.

Миотония Томсена (Томпсона) и Беккера у детей, ганглиозид

В большинстве случаев заболевание не возникает само по себе, а является осложнением других суставных патологий. Замечено, что болезнь характерна для людей, имеющих определенные профессии — теннисистов, маляров, швей, работников конвейерных предприятий, чья деятельность связана с повторяющимися однообразными движениями. Одно из «народных» наименований данного заболевания — «локоть теннисиста».

Эпикондилит локтевого сустава относится к группе воспалительных заболеваний. Как оно развивается?

Встречается наружный и внутренний эпикондилит. Наружный тип воспалений затрагивает те связки, которые размещены с наружной стороны от сустава. Внутренний тип заболевания касается мышц, отвечающих за работу человеческой кисти.

Среди заболеваний, касающихся человеческого скелета, наружные эпикондилиты наиболее распространены. Нередко с данной проблемой сталкиваются спортсмены.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *