Хорея гентингтона что это такое

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Причина первичных форм патологии кроется в генетических нарушениях. Определённые хромосомные дефекты вызывают повреждение различных нейронов базальных ядер и, в конечном счёте, развитие одного из вариантов первичной хореи.

К развитию вторичных форм болезни могут приводить такие факторы:

  • инфекции: коклюш;
  • менингит;
  • боррелиоз;
  • вирусный энцефалит;
  • нейросифилис;
  • ВИЧ;
  • аутоиммунные патологии:
  • ревматизм;
  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • неадекватный ответ организма на иммунизацию;
  • обменные (метаболические) расстройства:
      гипо- или гипергликемия на фоне диабета;
  • нарушения обмена меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • гипертиреоз (заболевание щитовидной железы);
  • разнообразные обменные нарушения на фоне синдрома Ли (некротизирующей энцефаломиелопатии);
  • гипокальциемия — расстройство обмена кальция на фоне патологии почек или паращитовидных желёз;
  • нарушение липидного обмена (лизосомные болезни накопления) из-за синдрома Фабри (диффузной ангиокератомы), болезни Ниманна-Пика, метахроматической лейкодистрофии, различных ганглиозидозов;
  • расстройство аминокислотного обмена — гомоцистинурия или фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия;
  • непосредственные повреждения головного мозга:
  • черепно-мозговые травмы;
  • сосудистые нарушения:
      атеросклероз церебральных сосудов;
  • инсульты;
  • гипоксическая энцефалопатия;
  • отравления токсическими веществами — ртутью, литием, некоторыми лекарственными препаратами.
  • Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

    Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

    • уменьшение тонуса мышц;
    • регуляция работы внутренних органов;
    • участие в формовании условных рефлексов;
    • участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

    Наследование болезни Гентингтона обусловлено генетически Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

    Симптомы заболевания у разных возрастных групп

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

    • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
    • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
    • мышечный тонус ослабевает;
    • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
    • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
    • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
    • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
    • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
    • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
    • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
    • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
    • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
    • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
    • часто наблюдается гиперсексуальность;
    • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
    • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
    • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

    Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

    1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
    2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
    3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
    4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
    5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
    6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
    7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

    Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

    • изменения со стороны интеллекта,
    • двигательные нарушения,
    • нарушения психики.

    Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

    Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

    Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

    Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

    Болезнь Гентингтона проявляется следующими симптомами:

    • на первой стадии человек становится непоседливым, появляются быстрые и беспокойные движения тела;
    • мышцы становятся менее контролируемыми;
    • возникают непроизвольные выражения разных эмоций на лице;
    • в редких случаях могут возникать судороги;
    • проявляется сложность запоминания, неузнавание знакомых вещей и людей, слабоумие;
    • невозможность отслеживать движение собственных конечностей;
    • медленные разговоры с лишними звуками;
    • вредные привычки могут усугубиться, если таковые имели место быть ранее;
    • сложности в самостоятельном бытовом обслуживании;
    • настроение становится расстроенно-паническим, развиваются навязчивые идеи, пропадает смысл жизни;
    • ночью признаки деменции уменьшаются, но во время волнительных моментов могут напротив стать ярче;
    • на первых этапах пациент противится симптомам, но со временем признаки недуга становятся бесконтрольными;
    • последние этапы характеризуются психологическими вспышками и галлюцинациями;
    • хорея, проявляясь многочисленным симптомами, может привести к группе инвалидности.

    Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями. Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями.

    Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.

    Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

    Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

    • суетливость движений;
    • неконтролируемая мимика, гримасы;
    • ослабление тонуса мышц;
    • непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
    • изменение походки;
    • частые судороги;
    • нарушение речи;
    • развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

    На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

    С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

    Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

    В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

    Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

    При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

    Люди сталкиваются с хореей Гентингтона преимущественно в зрелом возрасте. Болезнь развивается постепенно и может прогрессировать годами, что приводит к нарушению качества жизни. Многие не обращаются к неврологу при появлении первых признаков недуга, что значительно осложняет процесс лечения и снижает продолжительность жизни на несколько лет.

    К основным проявлениям недуга относят:

    1. Патологические хореические гиперкинезы. Гиперкинезы — это резкие неконтролируемые размашистые движения различных мышечных групп. Такие пациенты могут искривлять рот, хмурить лоб и брови, высовывать язык, дёргать себя за нос, постоянно теребить волосы или мочки ушей. Нередко встречаются варианты внезапного резкого выбрасывания в сторону руки или ноги.
    2. Повышение тонуса мышечного аппарата. Во время приступа происходит сильное напряжение всех мышечных групп: они становятся очень твёрдыми, что приводит к невозможности изменения положения человеческого тела в пространстве. Гипертонус мешает пациентам осуществлять обычные движения.
    3. Судорожный синдром. Резкие внезапные мышечные боли, возникающие из-за перенапряжения различных мышечных групп, беспокоят до 90% пациентов. Чаще всего они развиваются в ночное время суток, что становится причиной пробуждения и нарушений сна.
    4. Развитие нистагма. Под нистагмом врачи понимают быстрое некоординированное движение глазных яблок пациента.
    5. Нарушение речи и письма. На поздних стадиях заболевания у многих пациентов наблюдается нарушение восприятия обращённой к ним речи и словообразования. Они не могут чётко сформулировать свои мысли, что приводит к некой отрывистости фраз.
    6. Проблемы с жеванием и глотанием пищи. Из-за слабости мускулатуры пациенты не могут проглотить пищу, что становится причиной значительного дефицита веса.
    7. Нарушения психики. Большая часть больных находится в сильной депрессии из-за своего состояния. Они становятся плаксивыми, раздражительными или даже агрессивными, часто могут срываться на близких. В таком подавленном состоянии появляются суицидальные мысли, которые нередко воплощаются в трагические действия. Через некоторое время развивается апатия и полное безразличие к своему состоянию: пациенты перестают посещать врача и принимать медикаменты.

    Причины возникновения и факторы риска

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

    • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
    • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
    • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

    В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

    Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

    Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

    При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

    Читайте также:  Гиперкинетический синдром (гиперкинез, гиперкинезия) - причины, симптомы, лечение

    Возникает атрофия мозга. теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

    К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:

    • злоупотребление алкоголем;
    • табакокурение;
    • употребление наркотиков;
    • неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
    • малоподвижный образ жизни;
    • избыточную массу тела;
    • работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
    • проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.

    Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

    Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

    В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

    Формы проявления

    • наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;
    • хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;
    • вторичные формы. Возникают при поражении базальных структур мозга. Причины могут быть различными – инфекция, травма и прочее. К вторичным формам относится малая хорея. Она развивается из-за попадания в систему кровообращения стрептококковой инфекции. Источником могут послужить кариозные зубы, воспалённые миндалины. «Органы-мишени» для инфекции: суставы, клапаны сердца, мозг. Болезнь в большинстве клинических случаев поражает маленьких детей, организм которых ослаблен. Для неё характерно рецидивирующее течение.

    Хорея Гентингтона

    Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

    Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы.

    Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

    Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

    Слово «хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Ученый, открывший это заболевание в конце XIX века, назвал его так, потому что основные признаки его – непроизвольные движения мышц. Резкие взмахи конечностями, движения головой, «танцующая» походка – все это напоминает танец. Такой гиперкинез постепенно нарастает, приводит к снижению тонуса мышц.

    Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере. Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

    При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

    Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

    Различают три типа болезни Гентингтона:

    • классический тип;
    • акинетико-ригидный;
    • психический тип.

    Болезнь Хантингтона в классической форме характеризуется выраженными гиперкинезами. Это сказывается на походке и мимике пациента. С развитием патологии, больные теряют возможность самообслуживания. Им нужна постоянная помощь родственников или медицинского персонала специального учреждения, так как из-за неконтролируемых движений они не могут принимать пищу и одеваться, во время ходьбы возможны внезапные падения.

    Акинетико-ригидный тип заболевания характеризуется сильным гипертонусом мышц. Гиперкинезы в этом случае незначительны, однако сопровождаются судорогами. Это редкая форма болезни Гентингтона, которая проявляется в раннем возрасте.

    Хорея Хантингтона психической формы характеризуется стремительным развитием деменции и нарушением мышления.

    Профилактика болезни

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония. застойная сердечная деятельность ), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

    В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

    Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту.

    К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:

    • отказ от вредных привычек;
    • нормализацию питания;
    • снижение веса до границ нормы;
    • занятия физкультурой;
    • отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
    • смену экологической обстановки;
    • регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.

    Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

    При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

    Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

    • правильно питаться;
    • исключить вредные привычки;
    • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
    • снизить количество стрессов;
    • достаточно отдыхать.

    Диагностика болезни Хантингтона

    1. Что это такое? 2. Эпидемиология и распространенность 3. Причины заболевания 4. Немного о патогенезе 5. Клиническая картина и признаки 6. Диагностика 7. Лечение хореи

    В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

    Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

    В качестве причины данного заболевания выступает аутосомно-доминантная генная мутация, происходящая на одной из двух копий гена хантингтина. Проблемный ген располагается в зоне 4 хромосомы.

    Заболевание имеет четкую семейную предрасположенность. Это говорит о том, что, если один из родителей является носителем проблемного гена, то у ребенка с 50%-ой вероятностью будет присутствовать данное отклонение. Если оба родителя – носители дефектного хантингтин-гена или один из родителей имеет две копии поврежденного гена, то риск возникновения заболевания еще более возрастает.

    Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса. Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.

    Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения.

    Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию. Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат.

    В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.

    В самом начале заболевания проявляются несильные изменения личности, физических навыков, когнитивных способностей.

    Как правило, первыми обнаруживаются симптомы физического характера, поскольку психические и когнитивные отклонения в начальном периоде заболевания выражены не сильно.

    Характерным признаком начала болезни Хантингтона является хорея, которая представляет собой неконтролируемые пациентом беспорядочные движения. На ранних этапах хорея может выражаться в беспокойстве, небольших незавершённых или непроизвольных движениях, замедлении скачкообразных движений глаз, нарушении координации.

    С течением времени все требующие мышечного контроля функции нарушаются: пациент гримасничает, у него усиливается жестикуляция, появляется интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе, возникают проблемы с жеванием и последующим глотанием. При разговоре больной вздыхает, причмокивает языком, губами, шмыгает носом, что затрудняет его речь. Каждый шаг сочетается с приседаниями, размахиванием руками, киванием головы. По причине быстрого движения глаз нарушается сон больного.

    Постепенно распространенность и выраженность гиперкинезов нарастает. Как правило, пациент с болезнью Хантингтона проходит все этапы физического расстройства, но расстройство когнитивных функций у разных больных проявляется по-разному. Наиболее часто происходит нарушение абстрактного мышления, которое проявляется тем, что пациент утрачивает способность к планированию собственных действий, он не может следовать определенным правилам и оценивать степень адекватности выполняемых им действий.

    Читайте также:  Альтернирующие синдромы — Википедия

    По мере развития заболевания возникают: эмоциональный дефицит, проблемы с памятью, узнаванием людей, эгоцентризм, навязчивые идеи, паника и депрессия, агрессия, гиперсексуальность, обострение вредных привычек (алкоголизма, игромании и других).

    Деменция возникает обычно на четвертом-пятом десятилетии жизни. В это время нередки суицидальные попытки больных.

    Болезнь протекает медленно, прогрессируя годами и превращая человека в инвалида. Как правило, смерть вызывается сопутствующими осложнениями: травмами, заболеваниями сердца, пневмонией.

    Для диагностики данного заболевания используются различные методы:

    • физикальное и психологическое обследование – для определения распространенности болезни;
    • магнитно-резонансная и компьютерная томография – для оценки видимой атрофии мозга на стадии прогрессирования болезни;
    • позитронно-эмиссионная томография и фМРТ – для оценки изменения активности в головном мозге на начальных стадиях (до проявления характерной симптоматики);
    • генетические. Проводится специальный анализ крови. Отрицательный результат анализа всегда говорит о том, что вероятность заболевания равна 0. Положительный результат диагноз не подтверждает, так как его можно получить еще за несколько лет до возникновения симптомов. Генетическому анализу также могут быть подвергнуты эмбрионы, которые получают при ЭКО. Эту информацию можно использовать при выборе эмбриона для имплантации.

    Также проводится и пренатальная диагностика эмбриона (плода) в материнской утробе.

    Болезнь Хантингтона в настоящее время считается неизлечимой.

    Возможно лишь применение лечения, которое немного облегчает ее течение.

    Специально для этих целей был разработан препарат тетрабеназин.

    Также в симптоматической терапии болезни применяются бензодиазепины, нейролептики, которые помогают уменьшить хорею. Для снятия ригидности мышц и гипокинезии применяют противопаркинсонические средства. Чтобы облегчить миоклоническую гиперкинезию используют вальпроевую кислоту.

    Таким образом, болезнь Хантингтона – это неизлечимое генетическое заболевание, которое, постоянно прогрессируя, ведет к инвалидизации и смерти пациента через 15-20 лет с момента проявления первых симптомов.

    К сожалению, лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, которая позволяет немного облегчить состояние пациента.

    Но в настоящее время ведутся активные научные исследования по поиску способа лечения болезни Хантингтона, что дает надежду многим пациентам.

    Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер. Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания. Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

    Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

    Болезнь Хантингтона является редкой наследственной патологией. Выявляется она приблизительно у одного человека из десяти тысяч. Хантингтон болезнь провоцирует прогрессирующее нарушение в нервной системе. Самое большое поражение выявляется в двух, находящихся в глубине мозгового вещества, скоплениях клеток.

    — прогрессирующее снижение умственной деятельности вплоть до слабоумия.

    Кроме того, могут проявляться и прочие симптомы, связанные с расстройствами нервной системы.

    У большинства пациентов (порядка 90%) болезнь Хантингтона характеризуется наличием непроизвольных судорожных движений (хореи). Это часто является самым первым симптомом.

    К другим двигательным расстройствам специалисты относят ригидность или изменение тонуса мышц, затруднения с произвольными движениями и осанкой, проблемы с четкостью произношения слов (дизартрия), затрудненное глотание (дисфагия), а также неадекватные движения глаз беспорядочного характера.

    Прогрессирующее постепенно снижение умственной деятельности, сопровождающее болезнь Хантингтона, может наблюдаться в сочетании с развитием психических расстройств. Пациенты, в частности, неспособны концентрировать внимание, теряют долговременную и кратковременную память, способности к осмыслению и поиску рационального решения проблем. Для некоторых пациентов характерна раздражительность, изменение в сексуальном поведении, агрессия, апатия, психоз, депрессия.

    При выявлении признаков патологии для точного диагностирования необходим подтверждающий наличие синдрома среди родственников семейный анамнез. Использование экспертного исследования нервной системы у носителей патологического гена позволяет определять незначительные изменения в скорости, контроле движений и реакциях задолго до момента, когда расстройства станут выраженными.

    — пациентов – носителей гена;

    — больных с признаками заболевания;

    — младенцев в материнской утробе.

    Однако следует отметить, что генетические исследования способны спровоцировать достаточно сильный стресс и поставить под угрозу дальнейшее течение беременности.

    В процессе диагностирования необходимым условием является исключение прочих причин развития патологии. К ним, в частности, относят прием определенной категории медикаментов, инсульт, злоупотребление в течение продолжительного периода спиртным.

    Патогенез

    Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

    Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

    На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

    Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

    В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

    Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

    Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

    Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

    ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

    Болезнь хорея Гентингтона — причины, симптомы, лечение и фото заболевания

    Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

    Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

    Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

    Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

    Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

    К основным осложнениям заболевания относят:

    • поражение почек;
    • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
    • стойкий судорожный синдром;
    • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
    • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
    • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
    • снижение социальной адаптации;
    • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
    • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
    • параличи и парезы дыхательных мышц;
    • развитие астено-вегетативного синдрома;
    • частые депрессии и попытки суицида.

    В детском и подростковом возрасте болезнь Хантингтона встречается редко. Самый ранний случай возникновения хореи — у трёхлетнего малыша. При ювенильных формах возникновения заболевание начинается с постепенного замедления движений (они становятся менее аккуратными, ребёнок затрачивает больше времени на осуществление простейших действий).

    Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.

    Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.

    Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

    Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

    Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

    Они также оказывают антипсихотическое действие.

    Но главный признак – прогрессирующий хореический гиперкинез или двигательные акты, совершаемые хаотически. Среди заболевших встречаются и женщины, и мужчины.

    У половины пациентов с диагностированным заболеванием рождаются дети с аналогичной патологией.

    При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

    В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

    Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

    В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

    Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

    Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

    Читайте также:  Трифтазин цена в Томске от 33 руб., купить Трифтазин, отзывы и инструкция по применению

    В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезн и и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты. относящиеся к нейролептикам.

    Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

    На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

    Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

    Наследственность и хорея

    Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.

    Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.

    Клиническая картина хореи Гентингтона

    Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко.

    В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее. но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

    При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

    Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

    Симптомы болезни

    1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
    2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
    3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
    4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

    Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии. Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

    В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков.

    Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.

    Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона) – генетическое заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервной системы, распространенным гиперкинезом, слабоумием.

    Патология достаточно редкая, на 100 000 населения встречается всего 3-4 случая. Классическое описание болезни включает три характерных признака: наследственную причину, позднее возникновение клинических признаков, прогрессирование деменции.

    Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение ИЗ СТАТЬИ ВЫ УЗНАЕТЕ:  [скрыть] 

    ДОПОЛНИТЕЛЬНО

    ↑Хорея Гентингтона (другое название — «Болезнь Хантингтона») характеризуется атрофией головного мозга. Грубые дегенеративные изменения отмечаются в подкорковых ганглиях, особенно в скорлупе и хвостатом ядре.

    Дебют заболевания наблюдается в детородном возрасте(25-45 лет), регистрировались единичные случаи болезни в детском и старческом возрасте. Протекает хронически, медленно, но безостановочно прогрессирует. Ювенильная форма (развивается до 20 лет) характеризуется более тяжелое и резкое течение, с преобладанием ригидности и быстрой утратой двигательной активности.

    Обычно патология обнаруживается у одного из родителей. При сборе анамнеза заболевание прослеживается в ряде поколений. Заболевают и передаются мутированные гены, как по мужской, так и по женской линии.

    Заболевание наследственное. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется высокой пенетрантностью, поэтому к старческому возрасту проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание с вероятностью 50%.

    Этиологическим фактором хореи представляется мутирование гена на 4 хромосоме, который кодирует особый белок (гентингтин), содержащийся в нейронах мозга. Нарушение выработки гентингтина вызывает повреждение нервных клеток базальных ганлиев, а также других зон коры.

    Гибель нейронов приводит к уменьшению массы и объема мозга. На их месте образуется соединительная ткань. Все эти изменения приводят к нарушениям координации движений, психическим расстройствам и в конечном итоге к слабоумию.

    Операция по удалению аденомы простаты

    Внимание!Если передача мутации происходит по отцовской линии, это усиливает выраженность проявления заболевания из поколения в поколение.

    Первыми проявлениями БГ становятся разнообразные гиперкинетические нарушения.

    ↯Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

    Классификация

    Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

    • (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
    • Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

    Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

    1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
    2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

    Деменция при болезни Гентингтона

    Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

    1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
    2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
    3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

    Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

    При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

    Тип наследования хореи Гентингтона

    Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.

    Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

    Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

    Основы диагностики

    Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания. *МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

    Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

    С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

    Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

    Генетические исследования

    Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

    Дифференциальная диагностика

    Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

    Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

    Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

    Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

    Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

    Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *