Семейная фатальная бессонница : причины

Открытие фатальной инсомнии

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

https://www.youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

  1. Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  2. Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
  3. Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.

https://youtu.be/A5fdGHV8-eY

Список использованной литературы:

  • Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
  • Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
  • Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Она является наследственной патологией. Люди, чьи родственники которых никогда не страдали недугом, вне зоны риска.

После того, как белки прионного типа начинают накапливаться в таламусе, начинается лавинообразная дегенерация функциональной ткани и образованием амилоидных бляшек. Это значительно ухудшает проводимость нейронных импульсов.

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

https://www.youtube.com/watch?v=cn5PqYIOM74

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания.

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

Как отмечалось, фатальная семейная бессонница является генетической болезнью. Причины ее возникновения кроются в нарушениях, затрагивающих 178-й кодон гена 20-й хромосомы. Данный кодон ответственен за выработку прионового белка. Мутация гена приводит к тому, что вместо аспарагина в человеческом организме вырабатывается аспарагиновая кислота. Патологические изменения затрагивают форму пропионового белка.

Далее происходит накопление «неправильного» вещества в отдельных долях мозга, конкретно – в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и появляется фатальная семейная бессонница.

Данная мутация передается по наследству в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в одинаковой степени, и если в организме присутствует хотя бы один мутировавший ген, заболевание практически со 100%-й вероятностью себя проявит. Риск передачи недуга по наследству составляет 1:2.

В настоящее время медицине известно не более 40 семей, у членов которых диагностируется данная бессонница. Что примечательно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории заболевание может спонтанно появиться у любого представителя современного человечества, но обоснованного доказательства данному утверждению в настоящее время не имеется.

Причина и сущность заболевания, а также основные моменты в отношении прогноза его развития, в полной мере отражены в названии: болезнь «семейная», следовательно, она передается от родителей детям, является «бессонницей», т.е. проявляет себя утратой сна, и характеризуется как «фатальная», значит, в конечном итоге человек погибает.

Фатальная семейная инсомния относится к редким заболеваниям, поэтому механизм его развития еще не полностью изучен. Из-за генетического сбоя, передающегося по наследству, на некотором отрезке жизни у пациента начинается выработка особого патологического белка — приона.

Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии

Прион — белок, который способен в короткий срок изменить структуру ядер таламуса, в результате чего они приобретают вид губки. Измененные клетки утрачивают способность выполнять свою функцию.

Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.

В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.

В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.

Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.

Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.

Обратите внимание

Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть.

Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.

Прогерия

Детская старость

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми.

При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

Читайте также:  Диагностика болезни Канавана по КТ, МРТ головного мозга

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Как развивается

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

Лечение патологии

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Современная медицина не располагает средствами, позволяющими бороться с рассмотренным заболеванием. В настоящее время все надежды возлагаются на специалистов в области генной инженерии. Каких-либо точных и достоверных прогнозов пока нет.

Таким образом, фатальная бессонница, передающаяся по наследству, является крайне редким заболеванием, не имеющим на сегодняшний день эффективного лечения и неизбежно завершающимся летальным исходом.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом

К сожалению, все известные случаи фатальной семейной бессонницы закончились гибелью пациентов. Если заболевание присутствует, оно рано или поздно проявится. А через какой отрезок времени после этого наступит смерть, зависит от множества внешних и внутренних факторов, в том числе и от отношения самого больного к недугу.

Сохранять спокойствие в такой ситуации крайне сложно, но если это удастся, то человек будет «экономить» внутренние ресурсы организма и проживет немного дольше.

Стандартные методы лечения бессонницы здесь бесполезны. Мозг больного не реагирует ни на транквилизаторы, ни на мощные седативные препараты. Единственным методом остаются дыхательные практики и всевозможные способы укрепления организма: умеренные физические нагрузки, закаливание, водные процедуры.

На ранней стадии облегчить засыпание и улучшить качество сна в некоторой степени помогут современные комплексные препараты на основе экстрактов лекарственных растений. Их действие мощнее, чем у традиционных народных средств, так как состав тщательно сбалансирован, а концентрация биологически активных веществ существенно выше.

Примером такого препарата может быть «Сонилюкс», содержащий экстракты 32 ценных лекарственных трав, вытяжку бобровой струи, лофант, габа алишань.

Применение натуральных средств от бессонницы не излечит от болезни, но поможет хотя бы частично сбалансировать работу нервной системы, снимет физическое и психическое напряжение, уменьшит тревожность и позволит лучше отдохнуть в те редкие моменты, когда удается все-таки провалиться в сон. Но на второй и последующей стадиях болезни даже это средство уже бессильно что-либо изменить.

Единственным надежным методом профилактики являются генетические исследования, которые желательно проводить до вступления в брак и зачатия детей.

Заболевание характеризуется неупорядоченностью циклов сон-бодрствование, при котором больной, может умиреть от истощения организма или сопутствующих ему расстройств, связанных с непрекращающейся бессонницей.

Симптомы

В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.

Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.

Кроме описанных симптомов люди, страдающие таким заболеванием, могут ощущать жар, впадать в ступор и чрезмерно потеть. Кроме этого происходит увеличение артериального давления и усиление сердечных сокращений.

Больные страдают от тремора и мышечных спазмов, а также испытывают трудности во время разговора.

Патология и является очень редким заболеванием. При возникновении недуга стоит обратиться к врачу, чтобы избежать нежелательных последствий.

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

  • раздражительность;
  • депрессия;
  • резкая потеря веса;
  • слабость;
  • учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

К первым признакам, позволяющим заподозрить наличие проблемы со сном, стоит отнести:

  • частые пробуждения в процессе сна;
  • невозможность долго заснуть;
  • кратковременность сна и отсутствие чувства расслабления;
  • вялость и апатичное состояние;
  • усиливающееся чувство сонливости;
  • наблюдаются постоянные головные боли;
  • пробуждение наступает от малейших звуков;
  • появляются характерные круги под глазами и ухудшается внешний вид.

Фатальная семейная бессонница может протекать в несколько этапов, для которых присущи определенные симптомы. С начала развития отклонения у человека выявляется прогрессирующий тип инсомнии, расстройство может длиться до 4 месяцев, когда возникает сильное желание уснуть, но оно недостижимо. В этот период могут проявляться:

  • депрессивные состояния;
  • приступы панических атак;
  • повышенное потоотделение;
  • учащенное сердцебиение;
  • перегревание организма;
  • повышенное давление;
  • учащенное дыхание.

Фатальная семейная инсомния

Состояние усугубляется:

  • галлюцинациями;
  • повышенной тревогой;
  • проблемами с координацией движения;
  • стремительной потерей веса;
  • слабостью в мышечной ткани;
  • отсутствием контроля поведенческих реакций.

Больной становится невнимательным, рассеянным, раздражительным, у него появляется забывчивость, он может погружаться в себя, уходить от реальности. Из его жизни начинают выпадать эпизоды; когда он впадает в забытье, то не помнит, что с ним происходило в тот или иной отрезок времени.

После развития последней стадии недуга пациент перестает общаться с окружающими, прекращает двигаться и потреблять пищу. У него развивается деменция, состояние усугубляется инфекционными поражениями и смертью.

В большинстве случаев симптоматика прионной болезни начинает проявляться после 50 лет, до этого времени человек может вести полноценный образ жизни, не подозревая о наличии спящего генного недуга. Очень редко заболевание выявляют у подростков или у людей до 30 лет.

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Читайте также:  Тест на выявление расстройства личности

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

  • стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
  • появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
  • полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
  • развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Как уже говорилось, смерть от бессонницы возможна, если она относится к вышеописанному виду. При этом летальный исход наступает не сразу. Развитие семейной фатальной бессонницы происходит постепенно. Всего в медицине выделяют 4 стадии, каждая из которых имеет свои особенности.

Первый этап продолжается до 4 месяцев. Человек желает уснуть, но при этом не может. Из-за этого начинаются значительные вегетативные и психологические расстройства. Пациент может страдать от приступов паники, от навязчивых фобий, а также от депрессивных состояний. Помимо этого, может тревожить учащённое сердцебиение, повышенное потоотделение, а также учащённое дыхание. Нередко наблюдается высокая температура тела, а также запоры.

Вторая стадия семейной фатальной бессонницы длится около 5 месяцев. В этом случае значительно ухудшается самочувствие человека. Наблюдаются галлюцинации, панические атаки, а также нервозность. Возникают двигательные нарушения, нередко появляется неустойчивость при ходьбе, а также подёргивание конечностей.

Семейная

бессонница

на третьей стадии имеет тяжёлые осложнения. Человек теряет вес, быстро стареет и не может контролировать своё поведение. Четвёртая стадия семейной фатальной бессонницы длится примерно полгода. Человек уже не двигается, не разговаривает и не ест. Смертельный исход наступает либо из-за истощения, либо из-за инфекции. Как можно понять, лечение семейной бессонницы невозможно, поэтому остаётся наблюдать за деменцией.

Причины развития фатальной бессонницы

В среднем заболевание проявляется у пациентов 25-75-летнего возраста, чаще всего в районе 50 лет. Прогнозы неутешительные: от момента появления признаков семейной бессонницы до гибели живут в среднем 0,5-2 года.

Другого исхода, кроме как смерти, на данный момент не существует – даже самый сильный и здоровый физически человек не сможет счастливо жить долгие годы без сна.

Cемейная фатальная бессонницахарактеризуется несколькими стадиями

  1. Непрекращающаяся бессонница. Сон попросту исчезает, что свидетельствует о наличии рассматриваемой проблемы. Пациент хочет уснуть, но сделать это у него не получается. Отмечается существенное ухудшение самочувствия. Прием снотворных препаратов не дает эффекта. Из-за отсутствия сна появляются нарушения вегетативного и неврологического типа, отмечается интенсивное слюно- и потоотделение, возникают запоры, повышается давление. Периодически может меняться температура. Средняя длительность первой стадии — порядка 4 месяцев.
  2. Паника и галлюцинации. Продолжительное отсутствие сна провоцирует перегрузку головного мозга и возникновению нарушений в его функции. Состояние пациента становится тревожным и беспокойным, он ощущает страх, нередко достигающий уровня паники. Возможно возникновение непроизвольных движений, неустойчивости и т.п. Средняя продолжительность второй стадии — порядка 5 месяцев.
  3. Потеря веса. Из-за отсутствия полноценного отдыха, организм пациента истощается – человек начинает стремительно стареть. Больной утрачивает способность контролировать себя. Отмечается выраженная слабость. Длится данная стадия порядка 3 месяцев.
  4. Деменция. Пациент перестает реагировать на обстановку вокруг, теряет возможность ходить и принимать пищу, превращаясь в «овощ». Развиваются различные интеркуррентные инфекции. Стадия продолжается порядка полугода, а затем больной умирает.

Бессонница представляет собой клинический синдром, который характеризуется наличием повторяющихся жалоб на любые пресомнические (длительное засыпание), интрасомнические (частые пробуждения в течение ночи, после которых пациенту трудно вновь уснуть, ощущение поверхностного, невосстанавливающего сна) и/или постсомнические нарушения (раннее пробуждение, отсутствие бодрости, чувство разбитости), возникающие, несмотря на наличие достаточного времени и соответствующей обстановки для сна.

Общими классификационными признаками, необходимыми для диагноза, являются:

  • жалобы на плохое засыпание, трудности сохранения сна и/или на плохое качество сна;
  • нарушения сна отмечаются не меньше 3 раз в неделю в течение месяца;
  • обеспокоенность бессонницей и её последствиями (ночью и в течение дня);
  • выраженный дистресс либо нарушение социального и профессионального функционирования, вызванное неудовлетворительной продолжительностью и/или качеством сна.

При бессоннице наблюдается сокращение длительности сна, увеличение представленности бодрствования и поверхностной первой стадии, уменьшение третьей и четвёртой стадий медленного сна; при выраженных нарушениях имеет место уменьшение времени быстрого сна.

На сегодняшний день специалисты предполагают, рассматриваемое заболевание может проявиться практически у любого человека. При этом такое утверждение пока не доказано на научном уровне.

Чаще всего, развитие заболевания может начаться после 45 лет и на протяжении полугода полностью убить больного. Это при условии, что у лица есть генетическая предрасположенность.

Как правило, болезнь имеет 4 стадии, каждая из которой обладает определенными признаками.

Изменения выявляются в 178 кодоне, отвечающем за выработку аспарагиновой кислоты. Из-за имеющегося нарушения синтез данного вещества прекращается и происходит выработка белка приона. Данная генетическая аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, в паре, где один человек является носителей мутировавшего гена, а другой здорового, риск рождения ребенка с генетической аномалией составляет 50%.

Данное генетическое заболевание не получило широкого распространения. Сейчас выявлено не более 40 семей, проживающих в Италии, у членов которых проявляется эта патология. Данное расстройство имеет ряд особенностей. Симптомы заболевания никогда не проявляются в детском возрасте. Кроме того, существует теория, что далеко не все носители данного дефекта заболевают фатальной бессонницей.

Результатом патологического процесса преобразования являются атрофические изменения в таламических нейронах, располагающихся в отделах головного мозга. Они выполняют функцию передачи сенсорной и двигательной информации, нейроны участвуют в процессе регуляции состояния бодрствования и сна.

Когда прионы скапливаются в головном мозге, наблюдается следующая картина:

  • запускается процесс образования бляшек из пораженных белковых соединений;
  • нейронные клетки покрываются аномальным налетом, отрицательно влияющим на функциональные возможности клеток;
  • ядра таламуса приобретают пористую структуру и не справляются с возложенными на них функциями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда отклонение встречается у лиц различной половой принадлежности. Основные критерии передачи мутационного гена:

  • расстройство наблюдается в каждом поколении;
  • у больных родителей рождаются со 100% вероятностью больные дети, если они гомозиготные;
  • если родители гетерозиготные, то вероятность наследования составляет 75%;
  • у людей без мутационных изменений в геноме рождение ребенка с аномалией приравнивается к 0%.

Это серьезное нейродегенеративное заболевание, быстро прогрессирующее и приводящее к летальному исходу.

Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице.

На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Фатальная семейная бессонница — причины, стадии, методы лечения

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав.

Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:

  • повышенное потоотделение;
  • раздражительность;
  • скачки давления;
  • одышка;
  • повышенная температура.

В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.

Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.

На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.

На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.

Выделяют 4 стадии развития заболевания.

  1. Длительность первой составляет 4 месяца. В этот период больной страдает от бессонницы, на фоне которой начинает развиваться депрессия. Также появляются необоснованные страхи.
  2. Вторая фаза может длиться около 5 месяцев. В это время происходит усиление панических атак, а также появление галлюцинаций.
  3. Длительность третьей стадии – 3 месяца. На данном этапе происходит истощение организма. При этом больной перестает спать совсем, из-за чего состояние сильно ухудшается.
  4. Четвертая стадия длится 6 месяцев. В этот период человек перестает на что-либо реагировать и в итоге умирает.
Читайте также:  Лучшее средство от бессонницы взрослым

Синдром фатальной семейной бессонницы относится к смертельному виду отклонения и имеет четыре стадии развития, каждый тип имеет свое течение, состоящее из нескольких месяцев.

  1. Первая стадия — спорадическое нарушение процесса сна, переходящее в стойкую бессонницу. Пациент испытывает сильную потребность во сне, но уснуть у него не получается. Снотворное, отвары и настои не дают результата. Появляется агрессия и рассеянность, снижается трудоспособность из-за отсутствия полноценного отдыха. Развивается множество фобий, усугубляющихся частыми паническими атаками. Основные признаки:
  • сильное слюноотделение;
  • повышенное потоотделение;
  • проблемы со стулом;
  • тахикардия;
  • учащенное дыхание;
  • гипертензия;
  • повышается температура.

Такое состояние может длиться на протяжении 4 месяцев.

  1. Вторая стадия — усугубление расстройства, длящееся до 5 месяцев. Основное проявление — это психоз, развивающийся из-за отсутствия полноценного отдыха. Человек становится подвержен частым паническим атакам, когда возникает страх выйти на улицу или остаться дома одному. Появляются галлюцинации, локализованные подергивания в отдельных участках тела, нарушения координации.
  2. Третья стадия — сон полностью отсутствует, появляются проблемы с аппетитом, из-за чего резко снижается вес. У пациента может отключаться сознание, организм резко стареет, человек не в состоянии контролировать свое поведение, могут возникать суицидальные наклонности, происходить случайное травмирование или потеря сознания. В тяжелых случаях проявляется помутнения рассудка. Не рекомендуется в этот период больному оставаться в одиночестве.
  3. Четвертая стадия — деменция, она длится около полугода. Больной утрачивает возможность двигаться, говорить, он не реагирует на внешние раздражители. Защитные функции организма сильно снижены, поэтому пациент часто заболевает, что ускоряет процессы атрофии и приближает летальный исход.

В этот период от семьи и родственников требуется терпение и выполнение всех врачебных рекомендаций по уходу за тяжелобольным.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Поражение головного мозга является необратимым и не поддается лечебной коррекции, патологические процессы нельзя остановить медикаментозными средствами. Клиническая картина не купируется снотворными препаратами, психотропными или седативными лекарствами.

Ученые до сих пор находятся в поисках решения этой проблемы, положительных результатов пока не удалось достичь.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Фатальная семейная бессонница: описание заболевания, его симптомы, прогноз при данном виде инсомнии и вероятность смертельного исхода

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Семейная бессонница – это серьёзная и при этом крайне редкая патология, передающаяся людям по наследству. Человек мучается из-за того, что он не может долгое время уснуть, и из-за этого возникает летальный исход. На данный момент известно 40 семей в мире, которые страдали от этой патологии, которая во всех случаях приводит к смерти. Причём на текущий момент ещё нет такого лекарства, которое бы могло спасти человека от гибели.

Опасность семейной фатальной инсомнии заключается в том, что оно не лечится. Учёным хоть и удалось выяснить, что именно вызывает подобное отклонение. При этом не найден метод, как остановить развитие заболевание. Людям будет полезно ознакомиться с причинами и симптомами патологии, которые на данный момент известны науке.

В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. “Семейная” говорит о том, что он вручается по наследству. “Фатальная” предсказывает неминуемую гибель. Слово “инсомния” говорит само за себя.

Диагностика

Фатальная семейная инсомния сложно диагностируется и, как правило, она подтверждается только во время посмертного вскрытия.

Если родственники больного страдали от этой патологии — необходимо медико-генетическое изучение анамнеза. Также врач назначает томографические исследования.

Для диагностики может использоваться анализ спинномозговой жидкости.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Как помочь

Несмотря на кажущуюся безвыходность ситуации, можно увеличить время между приступами недуга.

Один из больных решил бороться с патологией и достиг определенных результатов. Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке. При этом он начал вести активный образ жизни и перешел только на здоровое питание.

Даже когда симптомы заболевания стали более серьезными, этот человек нанял водителя и сиделку, продолжив путешествовать. В последние годы своей жизни Дэниел все же начал видеть галлюцинации и впадать в ступор.

Для улучшения состояния Дэниел каждый день выполнял физические упражнения и принимал витамины. Чтобы заснуть он использовал различные снотворные средства. Согласно предоставленным им данным сначала это помогало, но под конец жизни даже лекарства не могли помочь полноценно заснуть. Также он попробовал метод электрошоковой терапии, но оказалось, что вместе со сном Дэниел теряет память, поэтому от метода пришлось отказаться.

Еще одним методом, помогающим уснуть, было плавание в теплой соленой воде. Но, несмотря на это, после пробуждения все равно начинали появляться жуткие галлюцинации. Такая борьба продолжалась несколько лет, но Дэниел значительно продлил срок жизни, если сравнивать его с другими больными.

Таким образом, увеличение периодов проявления патологии возможно благодаря кардинальному изменению жизни.

Что может предложить современная медицина?

Диагностика данного расстройства предполагает не только внешний осмотр и анализ жалоб пациента, но и проведение специальных генетических тестов. В действительности врачи еще не в состоянии помочь людям, страдающим этой патологией, т. к. снотворные, психотропные и седативные средства не дают какого-либо положительного эффекта.

Людям, которые имеют в семье случаи развития этого заболевания, рекомендуется планировать беременность, чтобы минимизировать риск передачи поврежденных генов следующему поколению.

Патогенез

Определение семейной бессоницы

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Фатальная семейная бессонница: описание заболевания, его симптомы, прогноз при данном виде инсомнии и вероятность смертельного исхода

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Нет сна

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Узнайте о других разновидностях и формах бессонницы:

  • у детей и подростков;
  • у женщин при климаксе;
  • о хронической и алкогольной инсомнии.

Вопрос серьезный

Последствия неправильного лечения или вовсе доведения недуга до хронического состояния могут привести к плачевным результатам. Это сказывается и на психическом и на физическом состоянии: снижении иммунитета, подверженность сердечно-сосудистым заболеваниям, развитию ожирения, диабета и даже сокращение продолжительности жизни. Если говорить о детях — это энурез, нервное перевозбуждение, проблемы с концентрацией внимания, а в следствии и обучения.

Вконтакте

LiveJournal

https://www.youtube.com/watch?v=

E-mail

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *