Гипомеланоз и Факоматоз

Причины развития

Выработка гормона начинается из-за фермента тирозиназы, запускающего различные цепные реакции. Регулировка этого процесса проходит при помощи комбинации из нескольких генов. И когда в них появляется нарушение или сбой появляются белые пятна — гипомеланоз. Это генетическое заболевание определяется рецессивным типом и распространено среди браков между родственниками.

Такие сбои трудно прогнозируемые, на них очень сложно и оказать влияние. Возможно предсказать появление пятен у детей, чьи родственники имеют веснушки, светлые пятна, или четко очерченный участок седых волос. Проводимые исследования позволили найти способы и лекарственные средства способные нормализировать синтез меланина.

Выделено всего несколько основных причин, по которым чаще всего происходит развитие гипомеланоза, характеризующегося нарушением процесса формирования меланоцитов, их усиленного разрушения либо нарушением миграции в эмбриональном период. Вследствие таких процессов на некоторых участках кожи образуются очаги со сниженным содержанием меланоцитов в дерме, что визуально определяется как осветление с ровными и четкими контурами.

Иногда гипомеланоз, может возникать на фоне других наследственных заболеваний и состояний. Самым распространенным заболеванием такого типа считается синдром Ваандербурга, при котором очаг гипопигментации формируется в области головы и представляет собой участки белой кожи, которые покрыты светлыми волосами над лбом.

Помимо этого, очаги депигментации рассыпаные по всему телу могут возникать при туморозной склеродермии. В редких случаях к данному заболеванию могут относить витилиго, но при этом ряд исследователей полагает, что это самостоятельное дерматологическое состояние, которое только внешне схожее с гипомеланозом.

Факоматозы любых форм являются очень редким заболеванием и из-за их наследственного характера часто предвиденными. Некоторые типы заболевания сопровождаются врожденным иммунодефицитом, высокой вероятностью синдрома преждевременного старения и риском появления онкологических заболеваний.

Уже в первые месяцы жизни заболевание проявляется в виде кожных дефектов, различных по цвету и величине. Такие поражения нередко прогрессируют, сопровождаются стремительным развитием болезней глаз.

Наиболее распространенные формы факоматозов:

  • болезнь Реклингхаузена – отличается сильным поражением периферических нервов, иногда головного мозга. В данном случае присутствуют частые небольшие опухоли кожи и уплотнения под ней;
  • цереброретинальный ангиоматоз – сочетание ангиоматоза сетчатки и заболеваний головного мозга. Часто вместе с этим возникают опухоли органов пищеварительного тракта;
  • туберозный склероз – характеризуется множественностью опухолей, всегда сопровождается слабоумием.
  • болезнь Стерджа-Вебера – отличается ангиоматозамилобной области, судорогами, задержкой в развитии. Прогноз может быть благоприятным при устранении причины судорожного синдрома.

Каждый человек должен понимать, что это довольно серьезное заболевание, которое требует серьезного лечения. Если вовремя не нечать лечебные процедуры, то последствия могут быть самые плачевные. Не нужно терять время, важно обратиться к специалистам.

Изменения в организме, приводящие к факоматозу, начинаются с ДНК человека. Считается, что «виноваты» мутации двух генов – TSC1 и TSC2. Это группа патологий с чисто наследственным генезом.

Мутации приводят к тому, что происходит нарушение выработки двух белков, отвечающих за противодействие опухолевым процессам, – гамартина и туберина. В результате этого в тканях различных органов и частей тела появляются многочисленные новообразования. Как правило, болезнь развивается «на ровном месте», без каких-либо предварительных, «предупреждающих» симптомов.

Любые неблагоприятные явления на плод способны вызвать нарушения в развитии центральной нервной системы, и тем более, если они затрагивают генетику. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с вероятностью от 0 до 50 процентов. Это означает, что до половины представителей каждого следующего поколения может получить мутированный ген от отца либо матери.

Факоматозы передаются генетическим путем. Заболевания развиваются из-за нарушений в процессе развития и дифференциирования клеток на раннем эмбриональном периоде. В основном патологии касаются эктодермального зародышевого листка, который лежит в основе формирования всей нервной ткани, наружных слоев кожи, а также волос и ногтей, сетчатки глаза, эпителия носа и рта. Те клетки, которые не смогли развиваться, превращаются во врожденные опухоли – гамартомы.

Факоматоз у детей часто называют нейроэктодермальной дисплазией. Но иногда поражения затрагивают и мезодермальный и энтодермальный листки. И мезодермально дисплазии у человека образуются ангиомы, радомиомы, лейкомиомы, аневризмы, а также пороки костной ткани.

Энтодермальная дисплазия проявляется обычно полипами в разных органах ЖКТ.

Заболевание может проявляться не в каждом поколении семьи.

За характерную окраску кожных покровов человека отвечают меланоциты – клетки кожи, которые содержат в себе коричневый пигмент меланин, выполняющий защитную роль (поглощение ультрафиолетового излучения). От количества меланоцитов и меланина в них зависит насыщенность цвета кожи. При воздействии ряда факторов различной природы может наблюдаться недостаток этого пигмента – причиной становится либо ускоренное разрушение меланина, либо его недостаточное образование. Эти процессы лежат в основе любого типа гипопигментации кожных покровов. Предполагается, что в случае каплевидного гипомеланоза имеет место совокупность двух явлений – интенсивного разрушения и замедленного образования меланина. Статистические данные указывают, что этой патологии чаще подвержены женщины с 1, 2 и 3 типами кожи – то есть, лица с изначально пониженным уровнем меланина и слабой защитой от ультрафиолетового излучения.

Достоверных данных по поводу этиологии каплевидного гипомеланоза на сегодняшний момент нет, удалось выяснить, что его развитие ускоряется при длительном пребывании на солнце. Поэтому предполагается, что роль пускового фактора может играть ультрафиолетовое излучение. Преимущественное развитие каплевидного гипомеланоза у женщин старшего возраста позволяет отнести его к разновидности фотостарения кожи, но остается неясным, почему он возникает у одних лиц и не проявляется у других. В последние годы удалось определить, что у большинства пациенток имеется одинаковый тип антигенов главного комплекса гистосовместимости (ГКГС) – HLA-DR8, что указывает на роль генетических и иммунологических факторов в развитии патологии. Дополнительным доказательством этого предположения является открытие семейных форм каплевидного гипомеланоза, однако этим объясняются далеко не все случаи заболевания.

Читайте также:  Как укрепить нервную систему и психику ребенка, взрослого: препараты, народные средства

Симптомы и признаки факоматоза

Как правило, диагностируется факоматоз в случае появлении образований кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии. Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные. Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения.

Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов^

  • Болезнь Бурневилля – самая тяжелая форма, которая проявляется еще у детей дошкольного возраста. Ее еще называют туберозным склерозом. У больного наблюдается аденома сальных желез и признаки слабоумия.
  • Болезнь Стерджа-Вебера, либо энцефалотригеминальный ангиоматоз, которому характерно наличие пигментных пятен на лице и задержка в умственном развитии.
  • Нейрофиброматоз Реклингхаузена – такая форма встречается гораздо чаще остальных, поэтому ее удалось подробно изучить. Сопровождается данная форма пигментными пятнами на теле и опухолями, как на самой коже, так и подкожной клетчатке.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау – одновременное повреждение сетчатки и участка головного мозга (это чаще мозжечок). По-другому именуется как цереброретинальный ангиоматоз. Его предшествуют изменения в поджелудочной.

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят также следующие заболевания:

  • Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • Гипомеланоз Ито;
  • Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • Альбинизм.

В ряде некоторых случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос). В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями. Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы. Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые в свою очередь усугубляют течение основной патологии.

Самыми ранними симптомами являются кожные проявления болезни, которые появляются в раннем возрасте. Позднее к ним присоединяются неврологические и другие симптомы.

Описать проявления каждого из 30 видов болезни в рамках одного материала вряд ли возможно. Отметим лишь основные признаки самых распространенных случаев. Например, при туберозном склерозе присутствуют:

  • судороги и приступы эпилепсии (проявляются сразу после рождения);
  • пятна на кожных покровах, бесцветные, но имеющие четкие границы (также с момента рождения);
  • отсталость в психическом и умственном развитии;
  • при обследованиях обнаруживаются изменения некоторых извилин мозга, мутации генов в хромосомах;
  • доброкачественные новообразования в тканях внутренних органов (наличие опухолей в сердечной мышце приводит к смерти).

При нейрофиброматозе на коже или под ней образуются опухоли – нейрофибромы.

Поражение центральной нервной системы может приводить к нарушениям работы различных органов и угнетению их функций:

  • нарушения дыхания;
  • проблемы с глотанием пищи;
  • сбои в работе внутренних органов: сердца, почек и т.д.;
  • патологии зрения;
  • пирамидные симптомы (нарушение движений).

При некоторых видах факоматоза умственные отклонения могут отсутствовать. При других наибольшую опасность представляет быстрое разрастание опухолей и их переход в недоброкачественные, раковые образования. Зачастую у больного нарушается иммунитет, развивается иммунодефицит, склонность к инфекционным заболеваниям.

Общими проявлениями всех форм болезни являются:

  • пятна или сыпь на коже;
  • эпилептические припадки;
  • приступы судорог;
  • нарушения сна (бессонницы в ночное время и сонливость в дневное);
  • асоциальные склонности в поведении;
  • нарушения функций органов зрения;
  • мозжечковая дисфункция (нарушения координации движений);
  • в некоторых случаях к проявлениям добавляется преждевременное старение.

Диагностика факоматоза.

Диагностикой занимается одновременно большое количество врачей (офтальмолог, педиатр, нефролог, генетик и т.п.)

Больному проводят биохимический анализ крови, мочи, анализы ДНК, широко нейропсихологическое исследование и т.п.

Определение каплевидного гипомеланоза в дерматологии осуществляется посредством осмотра кожных покровов и расспроса больного, в спорных случаях производят соскоб или биопсию кожи с последующей микроскопией образцов. При осмотре кожи рекомендуется использовать лампу Вуда, так как с ее помощью можно выявить участки гипопигментации даже на очень светлых кожных покровах. Учитывая, что чаще всего каплевидный гипомеланоз развивается у лиц с 1-3 типами кожи, в ряде случаев на незагоревших участках очаги нарушенной пигментации без специального оборудования обнаружить очень сложно. Никаких иных дерматологических нарушений (шелушения кожи, воспалительных проявлений, аномалий кератинизации) при данном заболевании обычно не наблюдается.

При расспросе выясняется, что образование участков гипопигментации при каплевидном гипомеланозе происходило без каких-либо субъективных симптомов – зуда или жжения. Дополнительными диагностическими критериями могут служить женский пол, возраст более 35 лет. Нередко резкое ускорение развития заболевания приходится на климактерический период. Гистологическое изучение производят для дифференцирования каплевидного гипомеланоза от некоторых форм лишая и других дерматологических состояний, сопровождающихся очаговым разрушением меланина. Патогистологическая картина при этой патологии обычно характеризуется неизмененной кожей с пониженным количеством или отсутствием меланоцитов в эпидермисе. Важным гистологическим подтверждением каплевидного гипомеланоза является отсутствие атрофических или воспалительных изменений кожи.

Этиотропное лечение каплевидного гипомеланоза отсутствует из-за неясности этиологии этого состояния. Применяют внутрикожные инъекции кортикостероидов непосредственно в очаги поражения, по некоторым данным это значительно замедляет их рост и тормозит развитие новых участков гипопигментации. С этой же целью используют разнообразные наружные средства на основе ретиноидов – они улучшают пигментный и общий обмен в тканях кожи и, тем самым, уменьшают проявления каплевидного гипомеланоза. Данных по поводу возможности полного устранения этого состояния на сегодняшний момент нет, для уменьшения эстетического дискомфорта от наличия пятен применяют различные маскирующие (тональные) косметические средства.

Читайте также:  Протрузия дисков шейного отдела позвоночника

Прогноз и профилактика каплевидного гипомеланоза

Прогноз каплевидного гипомеланоза относительно выживаемости пациента, безусловно, благоприятный – это заболевание не угрожает жизни и не приводит к тяжелым осложнениям. Однако в отношении выздоровления и возвращения нормальной пигментации кожных покровов прогнозы специалистов более пессимистические – уже развившиеся очаги гипопигментации практически никогда не удается вернуть в исходное состояние. При этом проявления каплевидного гипомеланоза на светлой незагорелой коже практически незаметны, кроме того, их можно маскировать косметическими средствами. Для профилактики развития этого заболевания лицам из группы риска (женщинам старше 30 лет со светлой кожей) необходимо избегать длительного нахождения на солнце и посещения соляриев. Следует применять солнцезащитные средства, фильтрующие ультрафиолетовое облучение. Особенную осторожность нужно соблюдать женщинам, у родственников которых имеется каплевидный гипомеланоз – у них риск развития этой патологии намного выше по причине возможной генетической предрасположенности.

Для визуализации пятен используется лампа Вуда. Также может быть назначено проведение КТ мозга, гистологическое исследование.

Лечение заболевания характеризуется использованием кортикостероидных средств, ретиноидов, криомассажа пораженных участков. К методам лечения также относится фототерапия, биорезонансная терапия.

Постановка диагноза происходит на основании результатов осмотра пациента, в том числе при помощи лампы Вуда, а также в спорных случаях – гистологического изучения тканей участка гипопигментации.

Если есть потребность в дополнительном гистологическом исследовании, то выполняется биопсия кожи в очаге гипомеланоза.

Довольно широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование. Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии.

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника. Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Для диагностики факоматоза у детей следует обратиться в первую очередь к врачу-педиатру, у людей зрелого возраста – к своему терапевту. Доктор направит больного на консультации к ряду узких специалистов: офтальмологу, неврологу, дерматологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу, эндокринологу. Также, ввиду наследственного характера заболевания, потребуется заключение генетика. Полный список врачей специалистов зависит от проявлений болезни.

После изучения жалоб больного, клинической картины, истории болезни пациент может быть направлен на ряд обследований:

  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • электроэнцефалография (ЭЭГ);
  • электрокардиограмма (ЭКГ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • компьютерная томография ();
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) мозга и внутренних органов;
  • ангиография;
  • эхокардиография.

Постановка диагноза осложняется разнообразием клинических проявлений при разных формах и в разных возрастах. Однако собранные воедино данные обследований смогут дать врачам основания для главного вывода: имеется факоматоз у пациента либо нет.

Группа нейрокожных заболеваний факоматозы: симптомы и лечение

Этиотропное лечение заболевания не разработано и в основном сводится к попыткам устранить пигментные нарушения местными средствами. Для этого производятся внутрикожные инъекции кортикостероидов непосредственно в очаги пониженной пигментации. Также может практиковаться использование ретиноидов, а также препаратов на основе экстракта плаценты.

Лечение симптоматическое. Прежде всего назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины). При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию, хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др. Прогноз неблагоприятный.

Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

Данная группа заболеваний, на сегодняшний день, неизлечима. Весь спектр методов помощи таким больным относят к разряду симптоматических.

Нейрофибромы больших размеров удаляют хирургическим способом, однако они имеют тенденцию к рецидивированию. Также используют лазерную и криохирургию (в лечении гемангиом, сетчатки глаза). В подборе методов лечения руководствуются индивидуальными особенностями течения заболевания.

Из медикаментозных средств часто используют:

  • противосудорожные препараты;
  • антиоксиданты и поливитаминные комплексы;
  • нейрометаболиты для улучшения мозговых функций;
  • средства для уменьшения внутричерепного давления;
  • антибиотики и иммунные препараты (особенно при синдроме Луи-Бар).

В случае перерождения опухолей в злокачественные проводится соответствующее лечение у онколога.

Факоматозы – это большая группа, в основном, генетически обусловленных заболеваний. Дефект формируется еще во время беременности и реализуется после рождения. Поражаются, преимущественно, кожа и нервная система, иногда – внутренние органы. В некоторых случаях заболевание сразу проявляет себя (например, недержание пигмента, альбинизм), в других – могут пройти десятилетия бессимптомного течения (нейрофиброматоз II типа). Факоматозы неизлечимы, но многим больным частично может помочь симптоматическое лечение.

Лечат факоматозы как медикаментозным методом, так и с помощью хирургического вмешательства. Также применяется психотерапевтический вид лечения. Общепринятого лечения по единой для всех схеме при данной патологии не существует. Терапия зависит от разновидности заболевания и конкретных симптомов у каждого больного.

Основные группы используемых в терапии препаратов:

  1. Антиконвульсанты.
  2. Дегидратирующие (мочегонные) препараты.
  3. Нейрометаболические препараты (кроме случаев с симптомами эпилепсии, когда запрещены стимулирующие их лекарства).

При судорогах и эпилепсии важную роль играет противосудорожная терапия. Ребенку подбирается препарат для лечения, и это один из первых шагов – частые судороги негативно влияют на умственное развитие.

При разрастании опухолевидных образований проводится операция по их удалению. Опухоли могут формироваться в различных частях тела и органах, в том числе и в головном мозге. Сложность операции может варьироваться – от удаления небольших папиллом на коже до нейрохирургических вмешательств по удалению онкологических опухолей мозга. Операция показана также при венозных и артериальных патологиях (например, аневризмах).

Читайте также:  Основание ножки мозга — Карта знаний

При факоматозе у детей нередко необходима психокорректирующая терапия. Она призвана помочь ребенку лучше адаптироваться в обществе, детском коллективе, обучаться в детском саду, школе по посильной ему программе, улучшить свой интеллект и развить способности.

Если у больного имеются симптомы нарушения зрения, координации, движения, неврологические проявления болезни, то к терапии подключаются соответствующие врачи (офтальмолог, невролог и т.п.) и назначается необходимо лечение.

Ни один из видов факоматоза не имеет четкого плана лечения. Поэтому больным проводят симптоматическое лечение, которое должно облегчить состояние. Для этого назначают антиконвульсанты, дегидратирующее, нейрометаболическое лечение.

Опухоли по возможности удаляют хирургически.

Важно проводить психокоррекцию ребенка, чтобы повлиять на его психологическое и умственное развитие.

На сегодняшний день известно большое количество наследственных заболеваний, поражающих спинной, головной мозг и периферические нервные волокна вследствие генетических мутаций, передаваемых в поколениях по вертикали.

Нервная система человека отличается чрезвычайной сложностью и уязвимостью. Любые неблагоприятные влияния на плод, особенно на гены, ответственные за разные структуры нервной системы, могут спровоцировать появление тяжелой патологий.

Например, нарушение нормального развития листков эктодермы и мезодермы у зародыша приводит к поражению нервной ткани, кожи, глаз, сосудов и внутренних органов. Такая мультисистемность характерна для факоматозов. Что это за патология — попробуем разобраться.

Прогноз

Как правило, факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма. Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С такой  целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

Так как болезнь имеет генетический тип наследования, для профилактики были разработаны следующие методы, они уменьшают риск развития заболевания. Пациентам с возможным риском развития заболеваний рекомендуется избегать воздействия прямых УФ лучей, не посещать солярий и закрывать участки светлых пятен.

При появлении первых симптомов необходимо обратиться к врачу, который назначит необходимую терапию, способствующую уменьшению риска развития рецидивов.

К сожалению, факоматозы – заболевания с не самым благоприятным прогнозом. Предсказать результат лечения не всегда просто. Исход зависит от конкретной разновидности факоматоза, тяжести заболевания, а также возраста пациента, в котором начали проявляться симптомы. При поражении опухолями участков мозга, отвечающих за жизненно важные функции, неизбежен летальный исход.

Особенностью некоторых факоматозов является то, что проявления болезни сильно отличаются при дебюте ее симптомов в разном возрасте. Это создает трудности при диагностике и назначении лечения. Если диагноз поставлен, ни в коем случае не нужно сразу ставить на больном ребенке крест (как и взрослым пациентам сразу падать духом). Даже если о полном излечении речь не идет, держать болезнь под контролем вполне возможно.

Профилактика данной патологии заключается в генетическом консультировании родителей перед зачатием малыша, стремлении обоих произвести на свет здорового ребенка, а также наблюдении врачами за здоровьем женщины на протяжении всей беременности.

Профилактика заболевания заключается в отказе от злоупотребления солнечными ваннами и посещением солярия, особенно это касается женщин со светлой кожей.

Почему развиваются факоматозы?

В основе большинства факоматозов лежит генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене.

изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозов являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи. В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы.

Группа нейрокожных заболеваний факоматозы: симптомы и лечение

Современная классификация факоматозов включает около 30 различных форм патологии. Лучше всего медициной изучены формы, которые более распространены и встречаются чаще остальных форм:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз 1 и 2 типов;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм.

Разновидности.

Каплевидный гипомеланоз — заболевание характеризуется появлением пятен белого цвета круглой формы диаметром до 1 см. Наиболее подвержены данному виду заболевания женщины, возраст которых составляет 35-55 лет. Количество меланоцита уменьшается в несколько раз. Это заболевание обусловлено генетической наследственностью.

Гипомеланоз — заболевание характерно для всех, может носить наследственный характер. Характеризуется нарушением развития клеток во внутриутробном периоде, особенно во 2-3 триместре беременности. Пигментация кожи определена наличием участков необычной формы. Дети могут иметь и дополнительные симптомы, например, умственные нарушения, аутизм, припадки, микроцефалию. Также могут наблюдаться заболевания других органов.

ДевочкаИдиопатический гипомеланоз характеризуется нарушением синтеза меланина, участки кожи в таких случаях не имеют пигмента, они могут называться бесцветными. Под воздействием ультрафиолетовых лучей патология будет прогрессировать. Причиной заболевания является генетический сбой, обычно проявляется у детей, также может наблюдаться у взрослых.

Читайте также: ранозаживляющая мазь Вулнузан – инструкция по применению

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *