Болезнь Штрюмпеля – что это, как лечить

История открытия диагноза

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза.

Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена – Ларссона, синдром Фергюсона – Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

– наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.

описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975].

Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее. Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы – расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.

Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу. Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.

Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

1) синдром Kjellina – наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона.

2) синдром Бернарда – Шольца – спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором – третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

1883 год – время, когда Strumpel выявил наследственные формы параплегии. В качестве доказательства он описал ряд случаев наследственных патологий у больных, страдающих слабостью мышечных тканей в ногах. Клиническая картина дополнялась нарушениями вибрационной чувствительности и функциональности мочевого пузыря. В последующем M. Lorrain взялся за изучение представленных больных. Сегодня болезнь Штрюмпеля – расширенная группа патологий.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

  • затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
  • слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
  • утомляемость ног;
  • хроническая форма усталости, нервозность;
  • суставные недуги;
  • деформация стопы;
  • парапарез нижних конечностей;
  • парестезии;
  • атрофия мышц ног (иногда рук);
  • синхронность симптоматических проявлений;
  • прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

болезнь Штрюмпеля

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей. Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена. В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.
  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело. Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Болезнь Штрюмпеля-Мари-Бехтерева считается наследственной. Однако практика демонстрирует случаи отсутствия генетической составляющей развившейся патологии.

Именно по причине двойственной природы недуга и появилась еще одна классификация заболевания:

  1. Наследственное.
  2. Ненаследственное (идиопатическое).

Существует несколько классификаций. По механизму наследования:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный;
  • х-сцепленный.

Следующая классификация основывается на том, как протекает болезнь, ее можно разделить на формы:

  • неосложненную ( парапарез существует без других нарушений);
  • осложненную (к симптомам неосложненной формы добавляется ритинопатия, дизартрия, эпилепсия, зпр, деформирование стоп, сердечные пороки);

Также болезнь подразделяется, на:

  • семейную (в этом случае заболевание передается от старшего к младшему поколению);
  • идиопатическую (недуга нет в семейной истории, но он проявляется у ребенка);

Недуг классифицируется в зависимости от периода возникновения:

  • до 35 лет (ходьба менее затруднена, чем при второй форме);
  • после 35 лет (развивается болезнь быстро, дополняется нарушение работы мочевыводящих путей, а также сильная мышечная слабость).описание болезни Штрюмпеля

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Параплегик — классический вид человека при болезни Штрюмпеля

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

Дебют наблюдается в возрасте 40 лет, мужчины болеют чаще. Развитие симптомов постепенное. Больных беспокоят чувство скованности, утомляемости в ногах, судорожные стягивания в ногах. Первоначально затрудняется сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах, затем патологические изменения нарастают (вплоть до невозможности «оторвать стопы от пола»).

При объективном осмотре пациента выявляют гипертонус мышц по пирамидному типу, снижение силы в нижних конечностях от легкого нижнего парапареза до нижней параплегии, спастико-паретическую походку, гиперрефлексию с расширением рефлексогенной зоны, клонусы стоп (рис. 2), патологические рефлексы с нижних конечностей (Бабинского, Оппенгейма, Шеффера) (рис. 3), нарушение глубокой чувствительности.

Отмечаются контрактуры, деформации в стопах (30%), резко выраженный поясничный лордоз (10%), нарушение функции тазовых органов (5%).

  • когнитивные нарушения (снижение интеллектуальных способностей, олигофрения, деменция);
  • эпилепсия;
  • дизартрия;
  • ретинопатия;
  • оптическая нейропатия;
  • экстрапирамидные синдромы;
  • нарушения слуха;
  • псевдобульбарный синдром.

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе. Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Читайте также:  Болезнь Тея Сакса (амавротическая идиотия) :симптомы

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами. Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания. Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена. Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности. Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза. В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи. Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.
  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.
  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии. В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз. Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Общее описание

06.07.2018

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости  ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но  при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

В спинном мозге человека находится огромное количество нервных окончаний, каждое из них отвечает за определенный сигнал от мышц организма. Если спинной мозг получит даже незначительное повреждение, то человек может потерять чувствительность, не сможет полноценно двигаться, тазовые органы перестанут справляться со своими функциями. Медицинское название такого явления — параплегия нижних конечностей.

Ни один человек не может быть полностью застрахованным от этой болезни, ведь ее развитие может начаться как результат появления опухоли, после ранения, инфаркта спинного мозга, наркоза, разрушения или минимального повреждения спинного мозга.

Наиболее распространенной на сегодняшний день является нижняя параплегия. Когда болезнь только начинает развиваться, то человек чувствует сильную боль в мышцах, со временем появляются спазмы нижних конечностей.

Постепенно тот участок тела, который был парализован, перестает быть чувствительным к любым внешним раздражителям: боли, температуре, давлению, прикосновению и так далее. Если человек болен параличом, то он нуждается в постоянной помощи и тщательном уходе.

Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) (G82.1/G11.4) — это хроническая наследственная дегенеративная болезнь, проявляющаяся двусторонним поражением пирамидных путей боковых и передних канатиков спинного мозга в виде прогрессирующего нижнего спастического парапареза.

Характерно аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное наследование, реже — сцепленное с Х-хромосомой.

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

  1. Осложненной.
  2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

Диагностические мероприятия

Как выявляется болезнь Штрюмпеля? Диагностика заболевания состоит из нескольких периодов, включающих определенные мероприятия. Первостепенно врач осуществляет общий осмотр больного, говорит с ним на предмет проявившихся симптомов. Доктор исключает или подтверждает факт наследственности, узнает о характере проводимого самолечения до обращения в больницу.

На втором этапе пациента направляют к неврологу. Невролог по болезни Штрюмпеля проводит ряд упражнений с пациентом, после чего оценивает тонус мышц конечностей, выявляет возможные рефлекторные патологии и синхронность поражения.

В перечень диагностических мероприятий может быть включена магнитно-резонансная (компьютерная) томография спинного мозга. Процедуры помогают специалистам выявить нарушения в строении, оценить тракты и канатики спинного мозга.

Для того чтобы подтвердить наследственный характер недуга, проводят ДНК-исследование, дабы изучить возможные сбои в генном наборе.

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Что предлагает медицина?

боль в ноге

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

болезнь Штрюмпеля у ребенка

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Последствия и прогноз

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

В результате больной не всегда может продолжать заниматься любимым делом, теряет интерес к собственной жизни. Пациенты нуждаются не только в специализированной помощи, но и поддержке психотерапевта.

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни. Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний.

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Прогностически вялая и спастическая флексорная параплегия является менее благоприятной, чем спастическая экстензорная. Невозможность развития трудовых навыков из-за мышечной слабости ног также следует отнести к неблагоприятному прогнозу для больного.

Осложнениями же болезни является совершенная потеря способности самостоятельного передвижения по причине прогрессирования возникшей патологии, инвалидность и появление тазовых расстройств и трофических нарушений-пролежней.

Проверенных, вселяющих уверенность, методов лечения параплегии в настоящий момент не имеется.

Сравнительно хороший результат даёт лишь применение методов традиционной китайской медицины в виде точечного массажа, рефлексотерапии, иглоукалывания, применения электроигл и лампы с китайскими травами, питьё свежих отваров трав приготовленных по индивидуальному рецепту, травяные болюсы и аналогичные методы воздействия.

Провоцирующие факторы и классификация патологии

обезболивающие таблетки

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, “Баклофен”. В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины. Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного. Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат. Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания.Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:

  1. Баклофен.
  2. Тазепам.
  3. Толперизон.
  4. Изопротан.

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.Транквилизаторы:

  1. Скополомин.
  2. Тропацин.
  3. Элениум.
  4. Хлозепид.
  5. Нозепам.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

мрт при болезни Штрюмпеля

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.

Если у человека была диагностирована параплегия, тогда важно будет понять, по каким именно причинам возникла патология. Только врач сможет однозначно сказать, какой провоцирующий фактор привёл к возникновению заболевания. Самостоятельно человеку будет сложно разобраться в том, почему ему пришлось столкнуться с недугом.

Можно выделить ряд причин, провоцирующих появления параплегии:

  • Компрессионные поражения. Они встречаются разных видов, например, может наблюдаться опухоль спинного мозга, межпозвоночная грыжа, эпидуральный абсцесс. Всё это может привести к тому, что нарушится двигательная активность конечностей.
  • Наследственные заболевания. К их числу относятся спиноцеребеллярные дегенерации, а также параплегия Штрюмпеля. В этом случае патология передаётся человеку генетически, поэтому на её возникновение нельзя повлиять.
  • Инфекции. Среди них удастся выделить СПИД, спастический парапарез, поперечный миелит.
  • Проблемы с сосудистой системой. К появлению заболевания часто приводит шейная миелопатия, субдуральная геморрагия, лакунарное состояние, окклюзия спинальной артерии.
  • Другие причины. Среди них можно отметить недостаток витамина B12, радиационное воздействие, аутоиммунное заболевание, рассеянный склероз.

Важно будет однозначно понять, что именно привело к возникновению патологии. В этом случае будет проще подобрать правильное лечение, которое позволит значительно улучшить самочувствие человека. Также важно знать, как именно проявляется заболевание, чтобы его можно было вовремя заподозрить. Чем раньше начать лечение, тем проще будет принять меры для улучшения самочувствия.

В лабиринте терминов

Научное название этой патологии: парапаралич (по-другому именуемое параплегия). Запоминается очень легко: пара рук, пара ног (ибо нижних конечностей эта проблема может коснуться также).

Паралич (или плегия) – это полная утрата способности к движениям (и не только в конечностях).

В отличие от парапаралича парапарез – более «щадящий» вариант проявления в конечностях патологии, «ниспосланной свыше» из мозга сразу на обе стороны тела.

Здесь «отбиты» и потому не работают только руки, или только ноги. Движения в них настолько ослаблены, что они не могут выполнять предназначенную для них работу, но чувствительность имеется, поэтому конечности лишены жизни лишь наполовину.

Иными словами, парез – это почти паралич, но не полный: движения, резко ограниченные в объёме и силе, возможны, но они неуправляемы хозяином тела.

Для окончательной ясности с силой и чувствительностью в конечностях стоит вспомнить древние языки:

  • монопарез либо моноплегия – разрушительный процесс в одной конечности;
  • парапарез или же параплегия – то же в двух одинаковых конечностях (верхних или нижних);
  • гемипарез или гемиплегия – развитие процесса в одной половине тела;
  • тетрапарез или тетраплегия – патология всех четырёх (как верхних, так и нижних, как правых, так и левых) конечностей.
Читайте также:  Цереброваскулярная болезнь — к чему приводит кислородная недостаточность мозга? Что такое хроническая цереброваскулярная недостаточность

Почему важно не откладывать лечение?

Болезнь Штрюмпеля – одно из самых тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. При недуге больше всего страдает нервная система больного. В каком бы возрасте у человека ни проявились симптомы заболевания, с течением времени неприятные последствия болезни будут лишь прогрессировать, картина усугубится.

Основные причины

Случай семейной спастической параплегии был впервые описан в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем, позже изучением патологии занимался М. Лорен. Именно в честь этих исследователей заболевание было названо болезнь Штрюмпеля-Лорена. В современной медицине чаще всего заболевание упоминается как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим фактором недуга являются прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга. Параллельно с этим у больного может отмечаться развитие атрофических процессов в передних рогах, дегенерационное поражение проводящих путей мозжечка, уменьшение количества нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Возрастной период манифестации клинической картины заболевания достаточно широк: от 1 до 80 лет. При этом чаще всего дебют недуга припадает на возраст от 10 до 30 лет. Благодаря возможностям современной генетики в последнее время удалось выявить множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящий момент выделяют примерно 17 хромосомных локусов, мутации в которых приводят к развитию болезни Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, которые отвечают за аутосомно-рецессивный тип наследования и 4 локуса, которые обусловлены с наследованием сцепленным с Х хромосомой.

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;
    Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;
    В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

По какой же причине возникает упадок мышечной силы, сопровождаемый полным отсутствием произвольных движений в обеих руках (или ногах) – параплегия?

Для развития этого состояния должен быть поражён один из двигательных путей нервной системы, каждый из которых носит фамилию открывшего его исследователя.

В зависимости от вызвавшей её причины и скорости наступления состояния параплегия может быть:

  1. Острая, которая способна развиться вследствие такого нарушения баланса электролитов, как выраженная гипокалиемия, либо по причине инсульта, как головного, так и спинного мозга, либо в результате сдавливания спинного мозга, вызванного переломом позвоночника (компрессионный миелит).
  2. Подострый вариант развития – это возможный результат «драмы», разыгравшейся в головном или спинном мозге при воздействии бактериальной инфекции (миелит и менингомиелит инфекционной, в том числе, полиомиелитической природы), либо ликвородинамический (по типу гидравлического) удар, либо же следствие ишемии какого-либо отдела нервной системы, либо причиной может быть деформация позвоночника врождённого характера.
  3. Вялая форма нарушения может проявиться, как паразитарная инфекция ЦНС, а равно и опухоль, в ней возникшая, либо грыжа спинного мозга, а также спондилоартроз. Либо явной причины может не быть вообще – идиопатический вариант вялой параплегии.

В случае повреждения нервной системы органического происхождения параплегия имеет название органической, в случае психического генеза – психогенной, в основном – истерической.

ходьба при болезни Штрюмпеля

Фундаментом органической параплегии, чаще всего спастической, служат поражения нервной системы (как периферической, так и центральной) вследствие атеросклероза, артериита, которые приводят к образованию очагов размягчения мозга двустороннего характера, психогенная же параплегия – это преимущественно вялое течения нарушения.

Возникает параплегия и как следствие бокового амиотрофического либо рассеянного склероза, а также имеет место при сирингомиелии.

Почему причиной для развития параплегии является именно «гидравлический удар»?

При данной патологии (вследствие сумятицы в управлении токами электрическими) всегда нарушается нормальный ток ликвора – основной жидкости, связующей все этажи нервной системы.

Так что «вода мельницу ломает» — народная мудрость, точнее и не скажешь.

Существует достаточно много причин, по которым у человека может начать развиваться данная спастическая болезнь.

К основным можно отнести следующее:

  • различные компресссионные поражения: опухоли спинного мозга, травматическая компресссия, эпидуральный абсцесс, онкология, грыжа диска грудного отдела позвоночника;
  • последствия заболевания: спастическая параплегия Штрюмпеля, спиноцеребеллярная дегенерация;
  • инфекционное поражение: спирохетные инфекции, СПИД, тропический спастический парапарез, поперечный миелит и другие;
  • результаты сосудистых заболеваний: шейная миелопатия, эпидуральная и субдуральная геморрагия, лакунарное состояние;
  • иные причины: рассеянный или первичный боковой склероз, сирингомиелия, латиризм, недостаточное количество витамина В12, токсическая миелопатия.

Исследования, производимые при наличии паралича ног:

  • МРТ позвоночника, головного мозга, краниовертебрального перехода;
  • ЭМГ;
  • исследование ликвора;
  • миелография;
  • общий и биохимический анализ крови;
  • поиск онкологии;
  • анализы для определения количества витамина В12 и фолиевой кислоты;
  • анализы для диагностики ВИЧ и сифилиса;
  • консультация у врача-генетика.

Как протекает болезнь штрюмпеля

После проведения всех обследований можно будет поставить диагноз. Он должен основываться на совокупности всех симптомов, которые присутствуют у пациента, а также на анализе течения заболевания. Огромную роль играет правильное определение уровня паралича. Так, верхняя граница анестезии должна полностью соответствовать верхнему уровню очага, а верхняя граница зоны, с которой идет вызов защитных рефлексов, нижней границе.

Лечение спастической параплегии Штрюмпеля

В связи с отсутствием представлений о патогенезе семейной спастической параплегии нет и рациональных методов лечения. К симптоматическим средствам относятся препараты, уменьшающие мышечный тонус. Одним из наиболее эффективных является лиорезал, особенно при парентеральном введении. Менее эффективны такие средства, как мидокалм, оксазепам (тазепам), диазепам, скутамил. Тепловые процедуры оказывают лишь кратковременный эффект.

Синонимы названия: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля, или семейная спастическая параплегия.

Это заболевание с наследуемым дефектом нервной системы – двусторонним перерождением глии пирамидных трактов в канатиках (боковых и передних) на уровне грудного и поясничного участков спинного мозга, с вовлечением в последующих стадиях пирамидных волокон ствола мозга и частичным отмиранием клеток Беца в двигательной зоне коры больших полушарий.

Механизм наследования аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный, либо он Х-сцепленный; гены, ответственные за передачу патологии, уже выявлены.

Ввиду генетической гетерогенности заболевание способно проявиться в возрасте с 1-го до 7-го десятка лет жизни симметричной нижней спастической параплегией, проявляющейся:

  • постепенностью развития;
  • ранним появлением сухожильных рефлексов;
  • быстрой утомляемостью ног от ходьбы;
  • скованностью;
  • судорогами в мышцах ног стягивающего характера;
  • спастической походкой;
  • повышением уровня сухожильных рефлексов;
  • клонусом стоп и надколенников;
  • формированием контрактур и деформаций стоп с образованием «полой стопы» – с её укорочением и увеличением высоты.

При вовлечении верхних конечностей, что случается в глубоко зашедшей стадии болезни, это не сказывается на чувствительности и интеллекте.

Возможно поражение зрительного и глазодвигательного нервов (II и III пары черепномозговых нервов), возникновение дизартрии, атаксии, нистагма, интенционного тремора.

МРТ демонстрирует картину характерной атрофии спинного мозга на всей его протяжённости с особенной выраженностью в области «конского хвоста».

На данное заболевание при дифференциальной диагностике указывают:

  • позднее начало заболевания с неспешно прогрессирующим течением, осложненное спастической параплегией, с нормальным психомоторным развитием;
  • сохранение способности больного к ходьбе до зрелого возраста;
  • здоровье гетерозиготных членов семьи.

Вид недуга, который характерен явлениями ослабления в нижних конечностях постепенного характера, на фоне понятия тонуса мышечных волокон в ногах, называется спастической параплегией, или же болезнь Штрюмпеля.

Патологические процессы, поражающие пояс нижних конечностей, проявляются после того, как начинаются аномалии в развитии столбов спинного мозга и нервных канатиков в области поясничного столба.

Недуг был назван в честь медицинского работника Эрба Штрюмпеля, посвятивший много времени на изучение природы патологического состояния.

В ходе проводимых экспериментов и специальных исследований, он выяснил, что заболевание наследственного характера.

Помимо этого у пациентов имеется гипертонус мышечных волокон в нижних конечностях, разрушение мозжечковыхканалов, снижение количества структурных единиц нервных волокон, расположенных в коре головного мозга. Но базовым симптомом, который обнаружили медицинские ученые, является изменение клеточных структур в отделе грудины, со стороны спинного мозга.

Появление симптоматики вызвано участием процессов генетического происхождения и недуг способен передаваться от одного поколения к другому в одной семье, а также может возникнуть по причине хромосомных аномалий.

Более 100 лет прошло с тех пор, как впервые мир узнал о заболевании, но его продолжают изучать и в современном мире. Главными факторами, является влияние головного мозга и центральной нервной системы в частности, на повышение мышечного тонуса в нижних конечностях.

Заболевание же медленно, но неуклонно прогрессировать.

Болезнь Штрюмпеля, также называемая семейной спастической параплегией, это хроническая дегенеративная наследственная миелопатия, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы.

Заболевание является хроническим, гетерогенным, имеет разные механизмы наследования. Наследование может быть по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, и Х-сцепленному типу.

Заболевание в доминантной форме развивается в детском возрасте, в рецессивной форме – позднее. Наиболее часто заболевание проявляет себя в возрасте от 10 до 30 лет. Основной симптом заболевания – паралич нижних конечностей.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

По статистике в мире не так много людей, болеющих  недугом Штрюмпеля. Но он коварен тем, что невозможно предугадать в каком возрасте болезнь поразит организм. Патогенез изучается, но сегодня доподлинно известно только то, что основная причина появление недуга — наследственность.

Основные действия должны быть направлены на устранение причин, вызвавших параплегию:

  • оперативное удаление опухоли;
  • устранение спинномозговой грыжи;
  • лечение инфекции нервной системы;
  • и аналогичные меры.

Назначение медикаментозных средств производится с учётом природы патологии.

При спастической параплегии электротерапия способна привести к усилению контрактур, в то время как при периферическом её происхождении данный метод воздействия будет давать благоприятный результат.

В случае поражения рассеянным склерозом, либо при системном склерозе, спондилите туберкулёзной этиологии противопоказано грязелечение.

При нижней параплегии упор должен делаться на развитие мускулатуры верхних конечностей, от состояния которой зависит последующая судьба пациента. И здесь первым шагом к выходу из беспомощности является обучение искусству сидеть в постели.

Симптоматическое лечение назначается для купирования основной сопутствующей патологии. Назначаются гипотензивные, противосудорожные и спазмолитические препараты, средства для улучшения трофики тканей.

Используются также и бальнеопроцедуры, показано применение грязелечения, массажа и ЛФК.

Как обезопасить себя?

На сегодняшний день не существует эффективных методов профилактики недуга. Это связано с отсутствием уверенности в причине развития заболевания. Специалисты утверждают, что здоровый образ жизни, правильное питание и умеренная физическая активность человека в силах обезопасить его от угрозы. Вышеупомянутые меры укрепят иммунную систему, значит, лишь поспособствуют здоровому развитию организма.

Если речь идет об имеющейся наследственной предрасположенности к заболеванию, необходимо проконсультироваться с рядом докторов и регулярно проходить полное обследование. Подобный подход поможет не только оперативно среагировать на появившийся недуг, но и притормозить темпы его развития.

Регулярное посещение участкового врача, прохождение общего обследования организма, сдача анализов – непременная профилактическая мера, которая «сработает» в случае с любым заболеванием.

Невероятной угрозой предстает перед обществом болезнь Штрюмпеля. Фото больных, страдающих наследственным недугом, буквально заполонили специализированные медицинские справочники. Необычная патология требует не только эффективного и продолжительного лечения, но и поддержки родственников и близких людей.

Из практики невролога

В качестве примера стоит привести схему лечения при нижней параплегии, центрального генеза, вследствие травмы спинного мозга у молодой пациентки, где заметный эффект дало комплексное лечение:

  • Актовегин — внутривенно струйно;
  • Трентал — внутривенно;
  • Прозерин;
  • витамин B12 внутримышечно;
  • массаж нижних конечностей в сочетании с лечебной физкультурой;
  • иглотерапия и электрическая миостимуляция мышц-разгибателей

Это комплекс мер, который был назначен помимо самостоятельной физической нагрузки на плечевой пояс и раннего обучения сидению в кровати, помочь преодолеть страх перед которым помогли сеансы психотерапии.

Удовлетворительный результат дали также комбинация:

  • миорелаксант Мидокалм;
  • оказывающий комплексное седативно-снотворное, противосудорожное и анксиолитическое действие Сибазоном;
  • Пентоксифиллин — средство для улучшения микроциркуляции;
  • Мильгамма — комплекс витаминов группы B;
  • АТФ — стимулятор тканевой энергетики;
  • Церебролизин — ноотропный препаратом.

Спастическая параплегия Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля при раннем начале проявляется как задержка формирования навыков ходьбы, хождение на цыпочках. При первых симптомах в подростковом возрасте выявляется ходьба с частыми падениями и спотыканиями. Первыми жалобами порой становятся плохая опора стоп и скованность при хождении.

С самого начала в ногах есть повышенный тонус мышц. Иногда проблемы возникают только с одной ногой. Может появиться клонус стопы. Заболевание развивается постепенно. Парез появляется через довольно длительный период времени – несколько десятков лет. Иногда могут наблюдаться парестезии в голенях и стопах. При осложнённых формах присоединяется полиневропатия.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

На поздних стадиях есть атрофия мышц ног. Она приводит к обездвиженности и выраженному парезу. Также может присутствовать атрофия мышц рук, но такое характерно только для некоторых форм наследственной спастической параплегии Штрюмпеля.

Если патологию не лечить и не предпринимать усилий, чтобы затормозить его прогресс, появляется спастический парез рук и недержание мочи. Такое чаще всего проявляется у пожилых пациентов.

Сложные формы сопровождаются дополнительной симптоматикой, особенно часто это олигофрения, деменция в пожилом возрасте, эпилепсия, ретинопатия, дизартрия, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Конкретные симптомы заболевания зависят от вида недуга. По этой причине сложно однозначно сказать, как именно будет проявлять себя патология. Можно назвать только общие симптомы, которые характерны для параплегических повреждений спинного мозга. При их наличии человеку важно незамедлительно посетить врача, чтобы узнать своё диагноз.

Симптоматика:

  • Двигательные нарушения. К примеру, при нижней параплегии пациент утрачивает возможность выполнять различные действия ногами. Если же затронута верхняя часть туловища, тогда будут бездействовать руки. При том человек не может совершать только произвольные движения, а вот самопроизвольные наблюдаются. То есть, человек не может контролировать поражённые конечности.
  • Боль. Она может наблюдаться в различных частях тела. В любом случае человеку не стоит оставлять данный симптом без внимания. Данный симптом негативно сказывается на качестве жизни, он способен привести к беспокойству и стрессу. У некоторых людей боль отмечается редко, у других она постоянно присутствует. В любом случае, важно принять меры для того, чтобы улучшить состояние здоровья.
  • Вегетативные расстройства. К их числу можно отнести разные проявления, такие как тахикардия, панические атаки, головная боль, беспричинный озноб, ощущение мурашек на коже. У некоторых людей могут отмечаться скачки температуры тела, которые связаны с проблемами в регуляции коронарных сосудов. Нередко наблюдается повышенное потоотделение в тех областях, которые находятся ниже повреждения спинного мозга.
  • Половые расстройства. Человек может утратить репродуктивную функцию. При этом врачи отмечают, что в первое время после наступления параплегии женщины могут забеременеть и родить. При этом они должны регулярно наблюдаться у врача, особенно важно наблюдать за функцией почек, потому как может появиться инфекция мочевыводящих путей.
  • Нарушение дыхания. Оно может быть нервной, нередко пациенту кажется, что он дышит неполной грудью.
  • Сенсорные расстройства. Человек нередко может утрачивать кожную чувствительность, не воспринимать болевое воздействие, не чувствовать температуру.
  • Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. В некоторых случаях пациент не может контролировать данный процесс.
  • При этом у человека могут присутствовать не все из перечисленных симптомов, а только некоторые. В любом случае понадобится пройти диагностику для того, чтобы была возможность точно диагностировать недуг, узнать его разновидность, а также подобрать подходящую схему лечения. В этой ситуации удастся улучшить состояние пациента настолько, насколько это возможно.
Читайте также:  Зрачки разного размера (анизокория) - Здоровое око

Следует отметить, что существуют различные формы заболевания, именно поэтому при диагностике врач обязательно определяет, с чем именно приходится иметь дело. Допустим, встречается нижняя параплегия, в этом случае поражаются ноги. Человек утрачивает способность ими управлять. Помимо этого, бывает верхняя параплегия. В такой ситуации возникает паралич непосредственно рук, при этом данная форма встречается реже.

Течение болезни штрюмпеля

Также разделяют разные виды, в зависимости от причины болезни и от скорости наступления негативного состояния:

  • Острый. В такой ситуации болезнь развивается из-за инсульта головного или спинного мозга, из-за компрессионного миелита или из-за нарушения баланса электролитов.
  • Подострый. Данный вариант возможен в той ситуации, если имелась бактериальная инфекция, ликвородинамический удар или же произошла ишемия любого отдела нервной системы. В некоторых случаях к патологии приводит деформация позвоночника, имеющая врождённый характер.
  • Вялая параплегия. Нарушение может возникнуть, допустим, как паразитарная инфекция центральной нервной системы. Также к ней способна привести опухоль или грыжа спинного мозга. Нередко причиной выступает спондилоартроз. Бывает и такое, что конкретная причина не выявлена, в такой ситуации человеку ставится такой диагноз, как идиопатический вариант вялой параплегии.

Следует отметить, что при органическом поражении нервной системы патология будет иметь одноимённое название. Также встречается такая разновидность патологии, как психогенная, преимущественно – истерическая. В случае с органической формой у человека часто выявляется спастическая параплегия, при которой происходит поражение нервной системы.

Поражена может быть как периферическая, так и центральная. При этом болезнь может возникнуть из-за атеросклероза, артериита, из-за которого возникают очаги размягчения мозга, имеющие двухсторонний характер. Если же наблюдается психогенная параплегия, тогда она имеет преимущественно вялое течение.

После проведения диагностики врач сможет однозначно сказать, с чем именно приходится иметь дело. Самостоятельно сложно определить форму патологии, потому как необходимо иметь на руках результаты различных анализов. Именно по этой причине человеку рекомендуется обратиться к врачу, чтобы пройти диагностику и однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Болезнь Штрюмпеля развивается постепенно. Довольно часто первые симптомы проявляются во втором десятилетии жизни, хотя бывает, что отмечаются большие колебания возраста, в котором  может начинаться болезнь. Вначале проявляется скованность в ногах и наступает быстрая утомляемость при ходьбе, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Слабость в нижних конечностях нарастает постепенно, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Проводящиеся клинические обследования больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживают повышение сухожильных рефлексов, также рано проявляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп и коленных чашечек.

Кожные рефлексы, как правило, в большинстве случаев сохранены, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности будут не проявлены. Интеллект сохранен. Гораздо позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Довольно часто к нижнему спастическому парапарезу могут присоединяться симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

  • Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
  • Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
  • Ощущение скованности в ногах.
  • Быстрая утомляемость мышц ног.
  • Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

  • нечленораздельность речи;
  • истончение мышц ног (амиотрофии);
  • снижение чувствительности в ногах;
  • недержание мочи.

Ранним проявлением заболевания является задержка формирования навыков ходьбы, а также хождения на цыпочках. У более взрослых больных заболевание манифестирует появлением затруднений при ходьбе, что обусловлено частыми падениями. В начале заболевания пациенты могут жаловаться на плохую опору на стопу при ходьбе и скованность в ногах.

У таких детей определяется в ногах повышенный мышечный тонус. При манифестации недуга гипертонус может носить переходящий характер и усиливаться при ходьбе и исчезать во время отдыха. Спастичность более выражена в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Иногда спастичность может быть ассиметричной.

Для болезни Штрюмпеля характерно медленно прогрессирующее течение. Снижение силы в мышцах ног появляется спустя длительное время с момента поражения. У некоторых больных отмечается развитие сенсорных расстройств, проявляющихся легкими нарушениями вибрационного восприятия, иногда у больных возникают парестезии в голенях и стопах. Более тяжелые нарушения чувствительности возникают при присоединении полиневропатии или осложненном течении заболевания.

Как правило, атрофические изменения мышц ног, появляются на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и характеризуются развитием обездвиженности обусловленной тяжелыми парезами. Некоторые формы семейной наследственной параплегии могут сопровождаться атрофией мышц рук. На последних стадиях заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи.

Диагностика болезни Штрюмпеля

При диагностике болезни Штрюмпеля используются разные методики. Пациента направляют к неврологу, если имеется осложнённая форма патологии.

  • Потребуется убедиться, что у человека отсутствует опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, нейросифилис, а также сосудистая миелопатия. Также потребуется понять, есть ли у пациента лейкодистрофия, с этой целью проводится МРТ головного мозга. Данное обследование позволяет визуализировать орган и оценить его состояние с разных ракурсов. Благодаря этому удаётся точно понять, имеются ли в черепно-мозговой коробке какие-либо поражения. В некоторых случаях могут быть выявлены атрофические изменения в коре головного мозга.
  • Достаточно часто выполняется МРТ позвоночника, это нужно для визуализации дегенеративно-атрофических процессов в передних и боковых столбах. Поражение может находиться на уровне грудных или поясничных элементов спинного мозга.
  • Дополнительным методом, который применяется для диагностики болезни Штрюмпеля, выступает электронейромиография. Данное исследование помогает определить наличие нейропатии, а также её степень. Потребуется обследовать соматосенсорные ВП, чтобы убедиться в наличии задержки проведения по задним спинномозговым столбам. Также выполняется исследование корковых ВП, при этом будет наблюдаться снижение скорости проведения по корково-спинальному пути.
  • В обязательном порядке медицинский специалист узнает, есть ли у кого-то в семье болезнь Штрюмпеля. В большинстве случаев она имеется у ближних родственников. В такой ситуации подтверждается наследственный фактор, который привёл к возникновению заболевания. Бывает и такое, что никто из близких родственников не страдал от патологии. В такой ситуации точная причина, из-за которой появилась болезнь Штрюмпеля, остаётся невыясненной.
  • После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.
  • ДНК-диагностика.
  • Исследование ССВП (увеличение центрального времени проведения).
  • МРТ спинного мозга (умеренная неспецифическая атрофия спинного мозга).

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В  случае атипичных спорадических проявлениях, заболевание рекомендовано отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенераций.

Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом, весьма характерно ремитирующее течение, а также непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов. В случае нарушений функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости.

Одним из решающих значений имеют место быть данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинает развиваться в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств.

При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей.

В проявление нейросифилиса, в отличие от болезни Штрюмпеля, в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Основными в клинической картине будут являться симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, распознаются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает порой затруднительной. Тут хорошо  помогают выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных ).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. В случае позднего развития болезни гипертония и гиперрефлексия будут преобладать над двигательными нарушениями.

Как лечить болезнь штрюмпеля

Диагностика болезни Штрюмпеля:

  • Рассеянный склероз.
  • Болезнь двигательного неврона.
  • Опухоли спинного мозга.
  • Парасагиттальная менингиома.
  • Ишемическая миелопатия.

Для жизни прогноз является благоприятным. Степень утраты трудоспособности, как правило зависит от выраженных нарушений функций нервной системы.

Особое диагностическое значение имеет наличие у больного нижней центральной параплегии и семейный характер заболевания. Для подтверждения диагноза больному назначается магниторезонансная или компьютерная томография.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля является электронейромиография и исследование вызванных потенциалов. При помощи данного обследования удается определить наличие и степень нейропатии.

Симптомы этого заболевания могут напоминать признаки других серьёзных поражений спинного мозга, поэтому при постановке диагноза неврологу следует провести дифференциальную диагностику с такими болезнями, как:

  1. Боковой амиотрофический склероз.
  2. Опухоль спинного мозга.
  3. Спинальный вариант рассеянного склероза.
  4. Сосудистая миелопатия.
  5. Нейросифилис.

Обязательной процедурой для постановки диагноза является МРТ головного мозга — иногда присутствуют признаки атрофии коры головного мозга. МРТ позвоночника выявляет дегенеративно-атрофические процессы.

Если у человека имеется спастическая параплегия, тогда подтвердить её наличие удастся при помощи диагностики. Её можно пройти в больнице, причём предварительно следует рассказать о своих жалобах к врачу. Важно однозначно понять, какая именно болезнь имеется у человека. Допустим, может быть диагностирована вялая параплегия, в такой ситуации лечение будет отличаться от схемы терапии других форм заболевания.

Человека направят на определённые анализы, по итогам которых можно будет однозначно понять, что именно происходит с организмом. В частности человеку следует пройти МРТ головного мозга и позвоночника, данное исследование считается информативным и при этом безопасным. Оно позволяет тщательно рассмотреть различные структуры со всех ракурсов, поэтому удастся найти причину спастической параплегии.

Симптомы болезни штрюмпеля

Также человека могут направить на исследование ликвора и на анализ фолиевой кислоты, уровня B12. Это тоже позволит понять, имеются ли какие-либо отклонения от нормы. Помимо этого, понадобится пройти анализ крови, как общий, так и биохимический. Когда показатели не соответствуют стандартным, можно говорить о проблемах со здоровьем. Также не помешает проконсультироваться со специалистом по генетике и сдать анализ на выявление сифилиса и ВИЧ.

Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда это будет подтверждено при помощи анализов. В частности для выявления болезни дополнительно используют миелографию, ЭМГ и онкологический поиск. Данные исследования позволяют не только оценить состояние здоровья, но и выявить причину, из-за которой возникла патология.

По результатам проведённых обследований врач сможет поставить конкретный диагноз. Также специалист сумеет подобрать правильную схему лечения, которая будет необходима для конкретного человека. Это крайне важно по той причине, что только при верном назначении терапии удастся улучшить самочувствие. При этом не важно, приходится иметь дело со спастической параплегией или с другой формой недуга.

  • Нижняя спастическая параплегия требует незамедлительного лечения, при этом нет конкретного вида терапии, который помогал бы всем пациентам. Важно отталкиваться от состояния пациента и от первопричины патологии. Например, при травме нужно будет устранить её острые последствия. Потребуется хирургическое лечение переломов, а также анализ состояния нервов и спинного мозга.
  • Если у человека была диагностирована опухоль, тогда нужно будет её лечить. Возможно, потребуется её удаление для улучшения самочувствия пациента. Когда была выявлена спинномозговая грыжа, в этом случае терапия будет направлена на её устранение. Применяться могут как консервативные методы, так и оперативное вмешательство. Всё зависит от стадии заболевания и от самочувствия человека.
  • Обязательно потребуется лечение инфекции нервной системы. Её не стоит запускать, потому как она приводит к различным осложнениям. Ещё лучше, если человек будет сразу лечить инфекционное заболевание, чтобы потом не пришлось заниматься устранением его последствий.
  • Назначение медикаментов происходит в зависимости от того, какую природу имеет заболевание. При спастической параплегии людям не стоит проходить электротерапию, потому как из-за неё удастся усилить контрактуры. Если же имеется периферическое происхождение заболевания, тогда этот метод не наоборот улучшит самочувствие.

Если организм был поражён рассеянным склерозом, в этом случае не рекомендовано грязелечение. Оно не применяется также при системном склерозе и спондилите, имеющем туберкулёзное происхождение.

  • Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда упор следует делать на развитие мускулатуры рук. При этом в первую очередь человеку необходимо будет научиться сидеть в постели. Что касается симптоматической терапии, тогда она назначается для устранения симптомов сопутствующей болезни. Например, человеку могут быть рекомендованы противосудорожные, спазмолитические и гипотензивные препараты. Многим пациентам рекомендовано выполнять массаж, а также лечебную физкультуру, потому как в этом случае удастся достаточно быстро добиться улучшения самочувствия.
  • Если говорить о прогнозе, тогда вялая и спастическая флексорная параплегия хуже всего поддаются лечению. Если у человека невозможно развивать трудовые навыки из-за мышечной слабости нижних конечностей, тогда это тоже повышает вероятность неблагоприятного исхода.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *