Содержание:
Патогенез болезни Ниманна-Пика тип С
Заболевание Ниманна-Пика тип С (НП-С) связывают с генной мутацией следующих участков локализации:
- NPC1 на хромосоме 18q11-12;
- NPC1 на хромосоме 114q24.3;
- NPC2 более 18 измененных участков.
У пациентов при диагностике выявляется накопление непереработанного холестерина, сфингомиелина, сфингозина и сфинганина, уровень таких веществ подскакивает в 2,5 раза по сравнению с уровнем в организме здорового человека.
Липидные скопления отрицательно влияют на размер отдельных клеток, увеличивая их, что провоцирует гибель клетки.
Если рассматривать аутосомно-рецессивный тип наследования, то отклонения появляются:
- с 50% вероятностью наследования, когда мутированный ген обнаруживается у обоих родителей;
- с 25% вероятностью ребенок рождается без патологии;
- в 25% случаев ребенок рождается с отклонением в развитии.
Дефект становится клинически выраженным в том случае, если обе аутосомы по основному гену с мутацией.
Этиология
Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.
Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:
- неправильное питание;
- чрезмерное употребление спиртных напитков;
- практически полное отсутствие физической активности;
- склонность к набору лишних килограммов;
- стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
- наличие других заболеваний в острой или хронической форме.
Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.
Осложнения
Патология протекает с развитием недостаточности в жизненно важных органах, чаще всего изменения затрагивают сердечно-сосудистую систему, ЦНС, почки, легкие, печень, селезенку. Может пропадать слух, зрение, развиваться психоз, умственная отсталость, эпилептические припадки.
У большинства больных наблюдаются психические и двигательные расстройства разной степени тяжести. При быстром прогрессировании при отсутствии поддерживающей терапии человек теряет способность к передвижению и самообслуживанию. Отсутствие надлежащего ухода за пациентом приводит к его преждевременной смерти.
Возможные осложнения при данном заболевании: глухота, слепота, умственная отсталость, позднее развитие двигательных способностей.
Классификация
Различают три клинические формы данного недуга:
- тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
- тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
- тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.
Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.
Прогноз болезни Ниманна-Пика тип С
При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.
Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.
Продолжительность и качество жизни человека зависят от своевременности проведения терапевтических процедур. С их помощью можно приостановить стремительное прогрессирование или значительно его замедлить, что способствует увеличению продолжительности жизни человека.
При тяжелых формах заболевания с развитием какой-либо недостаточности прогноз сомнительный, качество жизни значительно падает, при значительных изменениях может наступить смерть.
Проблемы с дыхательной функцией могут спровоцировать асфиксию, поэтому за пациентами с такой предрасположенностью необходимо тщательно следить.
Симптоматика

Симптомы болезни Ниманна-Пика
Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.
При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:
- нарушение речи;
- судороги;
- нарушение координации движений;
- ухудшение или полная потеря зрения;
- нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
- снижение интеллекта;
- резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
- дисфагия.
При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:
- увеличивается в размерах живот;
- ухудшение аппетита;
- боли в животе;
- отрыжка, изжога;
- тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
- повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
- желтушность кожи.
При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:
- учащённое дыхание;
- одышка;
- посинение носогубного треугольника;
- больной часто страдает от лёгочных инфекций.
https://www.youtube.com/watch?v=x-gifFqbYhY
Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:
- гипертонус или гипотонус мышц;
- снижение уровня интеллекта;
- увеличение лимфатических узлов.
Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.