Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA)

Определение заболевания

Если перевести термин «амавроз» с греческого языка, то в результате получится слово «темный», которое как нельзя лучше отображает суть патологии – отсутствие зрения. Причины возникновения такого состояния до конца неясны, хотя в качестве корня проблемы указываются поражения зрительного нерва и сетчатки.

Этиология таких поражений чаще носит наследственный характер и обусловлена мутацией 18 генов, которые кодируют различные белки в сетчатке. Частота таких проявлений составляет 3: 100000, а от общего количества наследственных ретинопатий (поражения сосудов, приводящих к нарушению зрения) не превышает 5%.

Описание заболевания

При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие

, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер. А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений. При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии. С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство. Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Читайте также:  Болезнь Тея Сакса (амавротическая идиотия) :симптомы

Виды и классификации

Различают следующие формы заболевания:

  • Транзиторный (или переходящий) амавроз характеризуется нарушением или полной потерей зрения. При таком состоянии выпадение зрительных функций носит временный характер, и их восстановление возможно самопроизвольно либо под действием медикаментозных препаратов;
  • Амавроз Лебера (врожденный) обусловлен генетическими нарушениями. В клетках сетчатки (палочках) содержится основной зрительный пигмент родопсин, образование которого может быть нарушено при различного рода мутациях. Поскольку образование зрительных образов происходит на основании нервных импульсов, которые невозможны без достаточного количества родопсина, происходит нарушение зрительного восприятия._

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

  • Травмы;
  • Нарушения кровообращения мозга;
  • Мигрень;
  • Инфекции;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Сахарный диабет;
  • Опухоль головного мозга;
  • Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Главный механизм нарушения зрения при наличии амавроза Лебера – сбои в процессах метаболизма, протекающих в колбочках и палочках. Следствием таких расстройств всегда становится поражение фоторецепторов с последующим полным их разрушением. Непосредственная причина этих изменений отличается, т. к. может быть обусловлена мутацией различных генов:

  • Присутствие гена RPE65 становится причиной недостаточного синтеза родопсина. Такая мутация наблюдается в большинстве случаев заболевания;
  • Наличие гена LRAT вызывает развитие дегенерации фоторецепторов;
  • Присутствие гена CRB1 оказывает влияние на эмбриональное развитие пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов;
  • Наличие гена CRX может стать причиной недостаточного эмбрионального развития фоторецепторов, утраты контроля их состояния во взрослом периоде._

При возникновении транзиторной формы заболевания нарушение зрительного восприятия происходит при отсутствии согласованности в функционировании различных участков зрительно-нервного анализатора, а также при нарушении прохождения нервного импульса. Такие расстройства в работе могут быть вызваны рядом причин:

  • Нарушения мозгового кровообращения (ишемические атаки, инсульты);
  • Опухоли в головном мозге, давящие на зрительный нерв или центры зрительного анализатора;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Отравление алкоголем, наркотиками, токсическими веществами;
  • Эндокринные патологические состояния, влияющие на обменные процессы;
  • Инфекционные интоксикации;
  • Мигрени._
Читайте также:  Болезнь Паркинсона: признаки и симптомы

Возможные осложнения

Плохое зрение в детском возрасте всегда откладывает отпечаток на психологическое развитие. Даже такие вроде бы привычные дефекты зрения, как близорукость и дальнозоркость, а также диагноз дальтоника способны значительно усложнить жизнь маленькому человечку.

Нарушения зрительной функции при амаврозе Лебера становятся причиной появления у ребенка следующих негативных последствий:

  • Задержка психомоторного развития;
  • Снижение двигательной активности;
  • Мышечная гипотония._

При транзиторной форме болезни своевременное и адекватное лечение может дать определенные положительные результаты, однако в случае отсутствия диагностики заболевания на ранних стадиях велика вероятность полной потери зрения. Успех полностью зависит от тяжести поражений на начальном этапе терапии.

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте. Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно. Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Выводы

Своевременно выявленная болезнь всегда имеет максимальные шансы на излечение, и амавроз не исключение. И хотя в случае врожденной патологии прогноз крайне неблагоприятный, все же вероятность сохранения зрения в минимальном объеме присутствует. При врожденной форме ребенок полностью утрачивает зрительную функцию и ему присваивается инвалидность по зрению.

При транзиторной форме заболевания все зависит от своевременности обнаружения и выбора правильной терапевтической тактики. Адекватное и вовремя проведенное лечение имеет все шансы на успех.

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы. Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения. Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *