Атрофия мышц ног: симптомы и лечение

Генетические факторы болезни

  • Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 5−7% всех людей с БДН.
  • Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди — это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
  • Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, — менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
  • Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС — от пяти до десяти лет.
  • ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
  • Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
  • Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма — термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

https://www.youtube.com/watch?v=

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Причины и факторы возникновения патологии

Факторы, вызывающие атрофию мышц, классифицируют по двум типам. К первому относят генетическую предрасположенность. Неврологические нарушения состояние усугубляют, но провоцирующим фактором не являются. Вторичный тип заболевания в большинстве случаев вызывают внешние причины: болезни и травмы. У взрослых атрофические процессы начинаются с верхних конечностей, для детей характерно распространение заболеваний с нижних конечностей.

атрофия мышц причины

Мышечная атрофия бывает первичной (простой) и вторичной (неврогенной).

Первичная развивается вследствие повреждения самой мышцы. Причиной патологии может быть неблагоприятная наследственность, которая проявляется врожденным дефектом ферментов мышц или высокой проницаемостью клеточных мембран. Кроме этого, существенным образом влияют и факторы внешней среды, которые провоцируют развитие заболевания. К ним относятся: инфекционный процесс, физическое перенапряжение, травма.

Атрофия мышц (фото патологии показано на рисунке) может развиться вследствие травмы нервных стволов, инфекционного процесса, при котором поражаются двигательные клетки передних рогов спинного мозга. На фоне повреждения периферических нервов у пациентов снижается чувствительность.

Факторами, способствующими развитию недуга, являются злокачественные заболевания, паралич периферических нервов или спинного мозга. Очень часто появляется патология на фоне голодания, различных травм, интоксикации, вследствие замедления процессов обмена, продолжительной двигательной бездеятельности, хронических заболеваний.

Вторичная мышечная атрофия может быть следующих видов:

  • Невральная амиотрофия. Патология связана с повреждением стоп и голеней. У больных наблюдается нарушение походки — человек высоко поднимает колени при ходьбе. Рефлексы стоп со временем полностью угасают, недуг распространяется на другие участки тела.
  • Прогрессирующая атрофия мышц. Признаки недуга, как правило, проявляются в детском возрасте. Протекает заболевание тяжело, характеризуется резкой гипотонией, подергиваниями конечностей, потерей сухожильных рефлексов.
  • Атрофия мышц Арана-Дюшена. При данном недуге происходит поражение отдаленных отделов верхних конечностей — пальцев, межкостных мышц кисти. При этом сухожильные рефлексы исчезают, но чувствительность сохраняется. Дальнейшее развитие заболевания вовлекает в патологический процесс мышцы туловища и шеи.

Наиболее часто развивается мышечная атрофия нижних конечностей. Как проявляется атрофия мышц ног? Симптомы заболевания на начальной стадии — это быстрая утомляемость в ногах, слабость мышц при продолжительной физической нагрузке. Наблюдается заметное уменьшение объема икроножных мышц. Атрофия начинается, как правило, с проксимальных групп.

Атрофия мышц бедра, ног или другого участка тела развивается достаточно медленно и может длиться годами. Недуг поражает как одну, так и обе стороны. Патологический процесс может быть симметричным или асимметричным. Симптомы зависят от причины и формы заболевания, состояния здоровья и возраста пациента.

Наиболее характерный признак развивающейся атрофии — это уменьшение объема пораженной мышцы, что может заметить и сам больной. Человек ощущает нарастающую слабость, дрожание, возникает ощущение «мурашек под кожей». Передвигаться без посторонней помощи становится все труднее, особенно тяжело спуститься и подняться по лестнице.

Как было отмечено выше, мышечная атрофия бывает первичная и вторичная. Причины возникновения патологии различны, в зависимости от ее формы. Так первичная чаще всего является наследственной патологией, ребенку передается нарушение в обмене веществ, малыш рождается с нарушением в ферментах, которые отвечают за работу мышц.

Непосредственное поражение мышц также может происходить при различных инфекционных заболеваниях, при травмах, при чрезмерных физических нагрузках, также первичная атрофия возникает при миопии. Нередко причиной атрофии становится поражение нервных стволов, например при полиомиелите.

Также причиной атрофии мышц могут стать следующие негативные факторы:

  • Онкологические заболевания;
  • Повреждение нервных окончаний, вследствие патологии периферический нервной системы;
  • Голодание, плохое питание;
  • Химическое отравление;
  • Паралич спинного мозга;
  • Физиологическое замедление обменных процессов у людей преклонного возраста;
  • Длительное обездвиживание пациента, например, после тяжелых травм и операций.

Причиной возникновения боли при туннельном синдроме является защемление нерва в запястном канале. Защемление может быть вызвано опуханием сухожилий, проходящих в непосредственной близости к нерву, а также отеком самого нерва.

Причиной же защемления нерва при туннельном синдроме является постоянная статическая нагрузка на одни и те же мышцы, которая может быть вызвана большим количеством однообразных движений (при работе с компьютерной мышкой) или неудобным положением рук, во время работы с клавиатурой, при котором запястье находится в постоянном напряжении.

Для начальной стадии заболевания характерно появление дрожи, зуда и покалывания в пальцах. Чаще всего такие симптомы возникают через несколько часов после окончания работы, поэтому их проявление люди не связывают с работой на компьютере. Позже может появиться онемение, нарушение чувствительности в области кисти, боль и тяжесть в руках, раздражение и отек тканей, покалывания в области запястья, ладони и пальцев рук. Косвенным проявлением может стать бессонница, вызываемая болями и судорогами. Возможно ощущение скованности в пальцах рук по утрам.

Запущенный синдром приводит к атрофии мышцы большого пальца. Теряется возможность сгибать большой палец и крепко сжимать руку в кулак. Иногда кисть, ладони и пальцы становятся непослушными. При попытке поднять тяжелый предмет могут возникать боли, а также могут наблюдаться отключения рук – предметы выпадают из них помимо воли.

Необходимо отметить, что боль в руках может быть вызвана не только защемлением запястного нерва, но и повреждением позвоночника (остеохондроз, грыжи межпозвонковых дисков) при котором повреждается нерв, идущий от спинного мозга.

Диагноз ставится при осмотре пациента неврологом. Из инструментальных методов используется электромиография, с помощью которой можно установить степень повреждения мышц предплечья.

Определить наличие этого заболевания Вы можете и сами. Нужно соединить тыльные стороны кистей и опустить руки вниз. Локти должны быть направлены в разные стороны, а запястья согнуты под прямым углом. Если в течение минуты вы почувствуете боль или неприятные ощущения, это означает начало заболевания.

При острой боли, сильном воспалении и тяжелом течении туннельного синдрома следует обратиться в клинику, где вам назначат медикаментозное лечение. Оно включает в себя введение в область запястья кортикостероидов (преднизолон, дексаметазон), применение улучшающих кровообращение (вазоактивных) препаратов (трентал, никотиновая кислота), противовоспалительных препаратов (ибупрофен).

На фоне правильного питания и обеспечения организма всеми жизненно важными витаминами, микроэлементами и биологически активными веществами лечение туннельного синдрома становится более эффективным, выздоровление ускоряется, а сроки реабилитации и восстановления трудоспособности сокращаются.

При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии туннельного синдрома возникают показания к оперативному лечению (открытым способом или эндоскопически).

Для профилактики туннельного синдрома следует позаботиться об удобстве рабочего места:

  • При работе с клавиатурой, угол сгиба руки в локте должен быть прямым (90°).
  • При работе с мышкой кисть должна быть прямой, и лежать на столе как можно дальше от края. Локоть при этом должен находиться на столе.
  • Желательно наличие специальной опоры для запястья (коврик для мыши, специальной формы клавиатура или компьютерный стол со специальными силиконовыми подушечками и т.п.)
  • Стул или кресло должны иметь подлокотники.

Комплекс упражнений для профилактики туннельного синдрома

Комплекс № 1

1. Медленно сожмите кисти в кулаки, а затем медленно разожмите их. Повторите это упражнение пять–шесть раз.2. Положите ладони на стол и надавите ими на его поверхность. По очереди отгибайте пальцы.3. Несколько раз поднимите и опустите руки. Опишите кистями, а потом каждым пальцем несколько кругов.4.

Комплекс № 2 (предназначен для расслабления рук)

1. Несколько раз поднимите и опустите руки, потрясите кистями.2. Крепко сожмите кулаки на несколько секунд, затем разожмите их и расслабьте руки. Повторите упражнение пять–семь раз.3. Выполните вращательные движения кистями – по 10–12 раз в каждую сторону.4. Вытяните руки перед собой и активно шевелите пальцами в течение одной минуты.5.

Комплекс № 3

1. Разотрите наружные и внутренние поверхности ладоней до ощущения тепла.2. С помощью большого пальца левой руки отгибайте назад каждый палец правой. Выполните четыре нажатия на каждый палец, затем повторите это же для правой руки.3. Соедините пальцы рук между собой, ладони должны быть повернуты друг к другу внутренними сторонами и слегка расставлены.

Во время перерывов в работе за компьютером, если нет возможности выполнить полноценный комплекс упражнений, время от времени поднимайте руки вверх и вращайте кистями. Если вы отметили у себя признаки карпального туннельного синдрома, такие вращения должны быть очень медленными и осторожными. Периодически встряхивайте руками, расслабляя мышцы.

  • Невральная амиотрофия. Патология связана с повреждением стоп и голеней. У больных наблюдается нарушение походки – человек высоко поднимает колени при ходьбе. Рефлексы стоп со временем полностью угасают, недуг распространяется на другие участки тела.
  • Прогрессирующая атрофия мышц. Признаки недуга, как правило, проявляются в детском возрасте. Протекает заболевание тяжело, характеризуется резкой гипотонией, подергиваниями конечностей, потерей сухожильных рефлексов.
  • Атрофия мышц Арана-Дюшена. При данном недуге происходит поражение отдаленных отделов верхних конечностей — пальцев, межкостных мышц кисти. При этом сухожильные рефлексы исчезают, но чувствительность сохраняется. Дальнейшее развитие заболевания вовлекает в патологический процесс мышцы туловища и шеи.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА — это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т. д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени.

Диагностика мышечной атрофии

Патологическим процессом с деформацией мышечных волокон, при котором происходит мышечное истощение, приводящим к тому, что в будущем миоволокна исчезнут, является атрофия мышц.

Там, где произошло отмирание мышц, возникает соединительная ткань, больной утрачивает двигательную активность, он не контролирует свое тело.

Мышечная атрофия происходит при повреждении церебральных, спинномозговых структур.

Еще мышечное атрофирование происходит из-за:

  • Нарушенных процессов метаболизма.
  • Инвазий глистами.
  • Старческого возраста больного.
  • Травматического воздействия.
  • Сбоя функций эндокринной системы.
  • Длительной гиподинамии.
  • Голода.

На сегодняшний день диагностика данной патологии каких-либо затруднений не представляет. Выявление фоновой причины развития недуга проводят при помощи развернутого клинического и биохимического анализов крови, функциональных исследований печени и щитовидной железы. Обязательно делают электромиографию, биопсию мышечной ткани, исследуют нервную проводимость. В случае необходимости назначают дополнительные методы обследования.

Если возникла атрофия мышц, лечение зависит от многих факторов – формы заболевания, тяжести процесса, возраста пациента. Медикаментозная терапия предполагает прием лекарственных средств.

  1. Медикамент «Галантамин». Применение данного препарата значительно облегчает проведение нервного импульса. Используют лекарство в течение длительного периода времени, постепенно регулируют дозу. Назначать медикамент должен исключительно врач. Применяют его в виде внутривенных, внутримышечных или подкожных инъекций.
  2. Лекарство «Пентоксифиллин». Данный препарат расширяет периферические кровеносные сосуды и улучшает кровоток в нижних конечностях. Аналогичное действие оказывают спазмолитические медикаменты – «Но-шпа», «Папаверин».
  3. Витамины группы В (пиридоксин, тиамин, цианокобаламин). Витамины улучшают проведение нервного импульса и работу периферической нервной системы. Кроме этого, они активизируют обмен веществ в тканях и органах, благодаря чему значительно быстрее восстанавливается утраченный мышечный объем.

Также в нормализации состояния немаловажную роль играют: правильное питание, лечебная гимнастика, физиотерапевтические процедуры, массаж, психотерапия, электролечение. Если причиной отставания ребенка в интеллектуальном развитии является атрофия мышц, лечение предполагает проведение нейропсихологических сеансов, которые сгладят проблемы в познании нового и в общении.

Если возникла атрофия мышц, лечение зависит от многих факторов — формы заболевания, тяжести процесса, возраста пациента. Медикаментозная терапия предполагает прием лекарственных средств.

  1. Медикамент «Галантамин». Применение данного препарата значительно облегчает проведение нервного импульса. Используют лекарство в течение длительного периода времени, постепенно регулируют дозу. Назначать медикамент должен исключительно врач. Применяют его в виде внутривенных, внутримышечных или подкожных инъекций.
  2. Лекарство «Пентоксифиллин». Данный препарат расширяет периферические кровеносные сосуды и улучшает кровоток в нижних конечностях. Аналогичное действие оказывают спазмолитические медикаменты — «Но-шпа», «Папаверин».
  3. Витамины группы В (пиридоксин, тиамин, цианокобаламин). Витамины улучшают проведение нервного импульса и работу периферической нервной системы. Кроме этого, они активизируют обмен веществ в тканях и органах, благодаря чему значительно быстрее восстанавливается утраченный мышечный объем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

Читайте также:  Ригидность мышц - причины, симптомы и лечение. Что такое ригидность мышц

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние исследования наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом — в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно — в соответствующем разделе.

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны – это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Лечение туннельного синдрома запястья

Обновление: Декабрь 2018

Мышечная атрофия — процесс, характеризующийся постепенным уменьшением объема, перерождением и истончением мышечных волокон, снижением их сократительной способности.

Все виды атрофий условно можно разделить на 2 большие группы:

  • наследственно-дегенеративные — атрофии мышц, обусловленные генетическими дефектами как самих мышц, так и нервных волокон, регулирующих их работу. Развиваются они чаще всего в детстве, быстро прогрессируют и практически не поддаются лечению.
  • простые — атрофии, возникающие на фоне различных болезней, интоксикаций, травм.

Первоначальным признаком атрофических изменений мышц является вялость с легкой болезненностью мышечных тканей даже при минимальной физической нагрузке. Потом происходит прогрессирование симптоматики, иногда больного беспокоит спазмированность с тремором. Атрофические изменения миоволокон могут поражать одну сторону или быть двусторонними. Сначала повреждаются проксимально расположенные группы мышц ног.

Симптомы атрофии характеризуются постепенным развитием. Больному тяжело двигаться после того, как он остановился, ему кажется, что ноги у него стали «чугунными». Пациенту трудно подниматься из горизонтальной позиции. Он ходит по-другому: стопы во время ходьбы провисают, они онемевают. Поэтому человек вынужден повыше поднимать нижние конечности, «маршировать».

Мышечная атрофия

Атрофические изменения видны визуально

Провисшая стопа свидетельствует о том, что происходит повреждение берцового нерва. Для компенсации гипотрофии миоволокна голеностопной зоны сперва резко увеличатся в объеме, а затем, когда патологический процесс распространится повыше, икроножная мышца начнет худеть. Происходит уменьшение тургора кожи, она будет обвисать.

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

Методы диагностики

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Первыми признаками развития заболевания являются слабость и легкие болезненные ощущения, не соответствующие физическим нагрузкам. Затем дискомфорт усиливается, периодически появляются спазмы или тремор. Атрофия мышц конечностей может быть односторонней или симметричной.

На первоначальном этапе человек замечает утомляемость и мышечную слабость в ногах, возникающую после физической нагрузки. Икроножные мышцы ног становятся заметными. Атрофии в первую очередь подвергаются проксимальные группы мышц ног. Процесс выражается в ограничении двигательной способности. К примеру, человеку становится трудно ходить по лестнице.

Мышцы ног атрофируются медленно, процесс растягивается на годы. Поражаются одна либо обе стороны, нося симметричный или асиметричный характер.

Любые симптомы болезни находится в тесной связи с возрастом пациента, общего состояния, характера развития формы заболевания. Сказанное отражается на выборе лечения.

Клинические проявления:

  • Постоянно нарастающая слабость мышц ног.
  • Тремор.
  • Неприятные ощущения (к примеру, чувство скребущих под кожей насекомых).
Неприятные ощущения в ногах

Неприятные ощущения в ногах

Наиболее ярким сигналом, указывающим на развитие атрофии, выступает существенное уменьшение мышцы, в которой развивается процесс. Причём уменьшение становится заметным даже на раннем этапе.

Заболевание считается хроническим. По ходу течения выделяют рецидивы, когда ощущается сильная болезненность в больной мышце. Случается ремиссия, однако симптомы лишь незначительно перестают беспокоить пациента.

Выделяют первичную атрофию мышцы, когда поражается собственно мускулатура и двигательные нейроны. Процесс связан с перенесёнными травмами либо отягощённой наследственностью.

Характеризуется быстрым наступлением утомления, потерей тонуса и начинающимися непроизвольными подёргиваниями ног.

При вторичной атрофии подвергаются патологическим процессам мышцы стоп и голени – участки деформируются, походка больного человека заметно меняется, сопровождаемая специфическим поднятием колен. Чаще процесс связан с перенесёнными заболеваниями инфекционного характера либо в связи с наследственной отягощённостью. Прогрессируя, заболевание способно перейти на верхнюю часть туловища. Наблюдается полный либо неполный паралич.

Указанная стадия атрофии делится на виды:

  • Прогрессирующая атрофия. Выявляется, благодаря симптомам, в детстве. Описанный вид заболевания имеет тяжёлое протекание, сопровождаясь резкими спадами артериального давления. Рефлексы сухожилий утрачиваются, при сохранении подергиваний конечностей, не связанных с желанием пациента;
    Болезнь ног

    Болезнь ног

  • Невральная амиотрофия представляет атрофию, характеризующуюся поражением голени и стопы. Походка человека ощутимо нарушается из-за необходимости во время ходьбы высоко поднимать колени. Когда заболевание активно развивается, рефлексы стоп исчезают, поражение затрагивает остальные части тела, включая руки и область голени;
  • Атрофия, названная в честь учёного Арана-Дюшена – при такой форме подвергаются воздействию заболевания мышцы рук, сопровождаемые истончением, в особенности расположенных между костями и пальцами. Постепенно кисть руки приобретает вид лапы обезьяны, что негативным образом влияет на психологическое состояние пациента. Человек дополнительно начинает переживать из-за вида конечностей. Помните, указанное состояние крайне болезненное. Функционирование сухожильных рефлексов в ногах прекращается, без утраты чувствительности. Этот вид атрофии, прогрессируя, активно влияет на мышцы туловища, в последующем – шеи.

Красноречивым признаком атрофии выступает уменьшение объёма больной мышцы, явление становится заметно по сравнению со здоровыми участками тела.

ПМА характеризуется следующими признаками:

  • мышечная слабость;
  • атрофия мышц;
  • усталость;
  • подергивания мышц;
  • судороги;
  • утрата рефлексов.

В большинстве случаев ПМА начинается со слабости в одной руке, хотя возможны варианты первичной слабости в одной из ног или в виде нарушений речи. При прогрессировании болезни ощущение слабости постепенно распространяется на другие мышцы. Пораженные мышцы уменьшаются в размерах (атрофируются) и ослабевают.

На ранних этапах болезни обычно также наблюдаются судороги и подергивания, которые, впрочем, случаются и у здоровых людей, поэтому сами по себе не являются подтверждением болезни.

Если двигательные нейроны головного мозга не затронуты, у человека не наблюдается ни мышечная скованность, ни оживление рефлексов, ни неконтролируемые эмоции, которые часто сопровождают БДН.

Комплекс № 1

Комплекс № 3

Пройти тест

Основным признаком атрофии мышц является уменьшение их объема, что явно наблюдается в сравнении с другим таким же парным органом.

Существует первичная и вторичная формы болезни

Первичная атрофия мышц проявляется как наследственное заболевание, так и как результат различных повреждений – травм, повышенных физических нагрузок, ушибов и прочих травмирующих факторов.

Атрофия

Симптомы болезни выражаются быстрым утомлением, снижением мышечного тонуса, порою возникают невольные подергивания. Эти признаки говорят об изменении в двигательных нейронах.

Вторичная атрофия мышц обычно бывает следствием какого-либо заболевания, но может развиться, как и первичная форма после травмы.

Вторичная атрофия чаще всего поражает нижние конечности, кисти и предплечья, что приводит к снижению двигательных функций или параличу. Такая форма болезни прогрессирует медленно, но возможны и приступообразные сильные боли.

Невральная атрофия, один из подвидов вторичной атрофии, характеризуется структурным изменением мышц стоп и голеней. В данном случае у пациентов наблюдается изменение походки, при этом больной выше приподнимает колени. По мере развития атрофии рефлексы мышц гаснут, и атрофия прогрессирует на других конечностях.

Прогрессирующая форма болезни наблюдается обычно при атрофии мышц у детей. Данная форма болезни носит название атрофии Верднига-Гофмана и имеет тяжелую форму течения. Обычно она проявляется в раннем возрасте и может наблюдаться сразу у нескольких детей в семье. При атрофии мышц у детей наблюдается снижение, а иногда и полная потеря сухожильных рефлексов, гипотония и подергивания.

Верхние конечности поражаются чаще при атрофии Арана-Дюшена, когда происходит атрофия пальцев и межкостных мышц. Характерный симптом данного заболевания – «обезьянья кисть».

Присутствует чувствительность в конечностях, но отсутствуют сухожильные рефлексы. Развиваясь, атрофия поражает мышцы торса и шеи.

В зависимости от тяжести атрофии возможна болезненная пальпация мышцы.

Первым, что вы почувствуете, будет боль. Это происходит потому, что межпозвоночный диск защемляет нерв. Боль появляется резко и может не проходит долгое время. При грыже пояснично-крестцового отдела:

  • Атрофируются мышцы ног и ягодиц. Чувствуется слабость в ногах. Появляется ощущение холода или «мурашек» в конечностях. Становится тяжело ходить и держать спину прямо.
  • Боль усиливается при резких движениях или поднятии тяжестей.
  • Боль «простреливает» в ноги. Болевые ощущения могут появиться только в одной ноге. Человек начинает прихрамывать.
  • Больной начинает держать тело асимметрично. Позвоночник со временем искривляется, чтобы уменьшить болевые ощущения.

При грыже шейного или грудного отделов:

  • Появляются частые головные боли
  • Головокружение
  • Нарушается сон
  • Возможен шум в ушах
  • Болевые ощущения в одной руке

Признаки и симптомы появляются постепенно с развитием заболевания, поэтому не нужно ждать пока они усилятся. Лучше всего сразу обратиться к врачу. Признаки грыжи шейного отдела очень схожи с признаками других заболеваний. Точный диагноз можно поставить только после обследования.

Характер заболевания и симптомы меняются в зависимости от того, каким фактором было вызвано поражение мышечных волокон.

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
Читайте также:  Дергается мышца на руке выше локтя, на ноге (над коленом) или плече

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Изображение с сайта bfm.my

Известные люди со СМА

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМАIV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА.

Атрофия ног у новорожденного

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

атрофия мышц симптомы

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2019 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига—Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

  1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
  2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
  3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Мужчины Женщины
Возраст, лет 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60
Кол-во заболевших 0.1 2 3.9 1.6 0.1 2 3.9 1.6

Болезнь начинается с гипотрофии, сначала нарушается питание мышц. Возникает кислородное голодание, дефицит питательных компонентов тканей мышц. Белки, входящие в состав миоволокон, из-за дефицита питания, воздействия токсинов начнут разрушаться. Происходит замена белков фибриновыми волокнами. Экзогенные и эндогенные факторы приводят к дистрофии мускулов на уровне клеток. К атрофированной мышце не поступают питательные компоненты, в ней происходит накопление токсических соединений, в будущем она отмирает.

Сперва происходит поражение белых видов миоволокон, потом атрофируются и красные. Белые миоволокна являются быстрыми, происходит сначала их сокращение под импульсным воздействием. Они готовы функционировать максимально быстро, мгновенно реагируют на опасность. «Медленными» являются красные миоволокна. Чтобы сократиться, им необходима энергия в большом объеме, эти мышечные ткани содержат много капиллярных сосудов. Поэтому функционируют они дольше.

атрофия мышц лечение

Для начала заболевания характерно снижение скорости и размаха движения пораженной конечностью, наступает атрофия. Потом больной вообще не может двигать рукой или ногой. Такое патологическое состояние иначе называют «сухоткой». Атрофированные ноги или руки сильно утончаются по сравнению со здоровыми конечностями.

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Другие типы СМА, не связанные с дефицитом протеина SMN, значительно отличаются по тяжести и наиболее пораженным мышцам. При некоторых формах СМА, подобных SMN-связанным типам, наиболее поражены проксимальные мышцы, в то время как при других — наоборот дистальные, т. е. те, которые наиболее удалены от центра тела, по крайней мере в начале. На ранней стадии как правило поражаются кисти рук и стопы

Иногда у взрослых с заболеванием неясного происхождения, поражающим только мотонейроны спинного мозга и нижней части головного мозга, состояние относят к прогрессирующей мышечной атрофии. Это состояние иногда прогрессирует с вовлечением мотонейронов верхней части головного мозга, и тогда это состояние определяется как боковой амиотрофический склероз (БАС) Трансформация этого состояния в БАС происходит не всегда

Особенности спино-бульбарной мышечной атрофии (СБМА) рассмотрены ниже

атрофия мышц

Хотя все известные формы СМА — генетические, они являются результатом дефектов в различных генах и имеют разные типы наследования и прогнозы при планировании семьи

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Узнайте, где получить помощь

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых — один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

  • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
  • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
  • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

  1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
  2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
  3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
  4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
  5. МРТ для исключения других заболеваний.

атрофия мышц болезнь

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия. Показана дозированная ЛФК.

  • Понижение уровня метаболизма, сопровождается естественным старением организма человека;
  • Всевозможные заболевания эндокринной системы, возникающий в итоге гормональный дисбаланс в работе организма;
  • Трудности с пищеварительной системой;
  • Наличие заболеваний соединительных тканей;
  • Перенесение полиневритов;
  • Последствия отдельных перенесённых инфекционных болезней и заболеваний, связанных с деятельностью паразитов;
    Паразитическая инфекция

    Паразитическая инфекция

  • Ферментопатия, прочие наследственные генетические нарушения;
  • Плохое, нерациональное питание;
  • Перенесённые травмы либо постоянная физическая нагрузка.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра чаще возникают после перенесённых операций и травм.

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Гипотрофические процессы начинаются с нарушения питания мышечной ткани. Развиваются дисфункциональные расстройства: поступление кислорода и питательных веществ, обеспечивающих жизнедеятельность органической структуры, не соответствует объему утилизации. Белковые ткани, составляющие мышц, без подпитки или из-за интоксикации разрушаются, замещаются волокнами фибрина.

Читайте также:  Цервикобрахиалгия – лечение народными средствами, вертеброгенная цервикобрахиалгия справа и слева

атрофия мышц ног симптомы

Под воздействием внешних или внутренних факторов развиваются дистрофические процессы на клеточном уровне. Мышечные волокна, в которые не поступают питательные вещества или накапливаются токсины, медленно атрофируются, то есть отмирают. Сначала поражаются белые мышечные волокна, затем — красные.

Белые мышечные волокна имеют второе название «быстрые», именно они первыми сокращаются под действием импульсов и включаются, когда требуется развить максимальную скорость или среагировать на опасность.

Красные волокна называют «медленные». Для сокращения им требуется больше энергии, соответственно в них расположено большее количество капилляров. Именно поэтому они дольше выполняют свои функции.

Признаки развития мышечной атрофии: сначала замедляется скорость и снижается амплитуда движений, затем становится невозможно изменить положение конечности. Из-за уменьшения объема мышечной ткани народное название заболевания — «сухотка». Пораженные конечности становятся намного тоньше здоровых.

Лечение заболевания

Методика лечения атрофии мышц зависит, прежде всего, от формы и тяжести заболевания.

атрофия мышц фото

Медикаментозная терапия предполагает применение таких средств:

  • 1% раствор динатриевой соли аденозинтрифосфорной кислоты (30 уколов по 1-2 мл);
  • витамин Е (по 1 ч.л. 1-2 раза/сутки);
  • витамин В 5% и витамин В 12 0,01% (внутримышечно через день, курс на усмотрение врача – 15-20 уколов);
  • 0,25% раствор галантамина (от 0,3 до 1 мл подкожно через день, курс составляет 10-15 уколов);
  • оксазил или дибазол (детям 1 раз в сутки из расчета0,001 гна 1 год жизни);
  • прозерин (2-3 раза в сутки0,015 гвзрослым, детям – 1 раз в сутки из расчета0,001 гна год жизни.

Также при лечении атрофии мышц практикуют переливание крови (до 200 мл), электролечение, лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры, массаж.

Чтобы достичь улучшений, полный курс лечения атрофии мышц повторяют на протяжении нескольких месяцев.

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии — это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Атрофия мышц руки

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ри.

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Так как данное заболевание происходит по большей части из-за недостатка SMN-белка, основная задача лечения состоит в повышении его уровня. На сегодня в этом направлении ведутся активные исследования в институтах США, Италии, Германии.

Благодаря группе добровольцев проводится клиническое исследование терапии СМА вальпроевой кислотой, бутиран натрием и прочими медикаментами. Данные о применении стволовых клеток пока не обнародованы.

На состояние больных положительно действуют:

  • массаж;
  • нейромышечная стимуляция;
  • физиопроцедуры, любые физические нагрузки несут только положительный эффект.
  • больные СМА нуждаются в диете;
  • курсовой прием препаратов, в состав которых входят витаминные комплексы, обезболивающие лекарства, улучшающие метаболизм нервной ткани и мышц, стимулирующие их.

На сегодня состояние больного можно поддержать и немного облегчить, но спинальная мышечная атрофия остается неизлечимой.

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

  • генетического анализа;
  • особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
  • сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
  • результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Каждый конкретный случай подозрения той или иной атрофии требует определенного набора диагностических мероприятий.

Первым и общим этапом для любого вида атрофий является физикальное обследование, состоящее из сбора анамнеза, визуального осмотра, пальпации и так далее. Лабораторное исследование также необходимо во всех случаях. Дальнейшая диагностика различна.

Для выявления атрофии какого-либо органа проводят ультразвуковую диагностику, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, сцинтиграфию, фиброгастродуоденоскопию, рентгенографию и так далее.

Например, основная диагностика при атрофии мышц – это электромиография и биопсия мышцы. Лабораторный метод состоит из определения определенных показателей в общем и биохимическом анализе крови.

Диагноз атрофии зрительного нерва выставляется после анализирования результатов офтальмоскопии, тонометрии, флуоресцентной ангиографии и других исследований.

После установки причины, спровоцировавшей начало атрофического процесса, по возможности необходимо ее устранить. Это предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания.

Однако глубокие необратимые атрофические поражения никакой коррекции и лечению не поддаются.

На выбор лечения влияют: форма, тяжесть и длительность болезни, индивидуальная непереносимость медикаментов, возраст пациента. Если атрофия стала следствием основного заболевания, то в первую очередь лечат его. Остальные методы лечения подбираются строго индивидуально. Медикаментозное симптоматическое и физиотерапевтическое лечение, как правило, длительное.

Атрофия мышц тело

Проконсультировавшись с врачом-невропатологом, вы можете основное лечение дополнить методами народной медицины. Рассмотрим наиболее действенные из них.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Даже если мышцы ног потеряли чувствительность и вероятность выздоровления невысока, не стоит отказываться от терапии, рекомендованной врачом.

Лечение атрофии мышц ног осуществляется следующими способами:

  • Оперативным вмешательством;
  • Медикаментозной терапией. Она не позволяет полностью справиться с дегенеративным процессом, но поддерживает состояние пациента, улучшает его;
  • Вспомогательными народными средствами;
  • Упражнениями;
  • Физиотерапевтическими процедурами;
  • Специальным питанием.

Если с помощью лечения удалось добиться успехов, то пациент проходит длительный реабилитационный период. Он помогает больному снова научиться управлять мышцами, выполнять привычные действия.

Комплекс № 1

Комплекс № 3

Методы диагностики спинальной мышечной атрофии

Пройти тест

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека — это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Почему возникает спинальная мышечная атрофия

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин — субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности — фенилбутират и вальпроаты)

В разработке — генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Американской Ассоциации Мышечных дистрофий

На момент написания этой статьи, мы не нашли доступных в России и странах СНГ способов лечения с технологиями медицины будущего, поэтому придется лечить осложнение старыми методами.

Лечение грыжи поясничного отдела на раннем этапе развития обходится без операционных методов. Избавиться от дискомфорта можно примерно за 3 месяца лечения. Но при условии, что больной будет следовать всем рекомендациям специалиста и изменит свой образ жизни.

В первую очередь нужно убрать физические нагрузки и изменить свой рацион. Обратившись к врачу, вы, первым делом, пройдете диагностику, чтобы определить локализацию заболевания и ее стадию. Это делается при помощи рентгеновских снимков в двух плоскостях. После это будет назначен план лечения.

Как лечить атрофию мышц

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Что делать при атрофии? Лечение атрофии мышц ног и рук должно быть комплексным. Восстанавливающимся конечностям показана терапия лекарственными препаратами, массажем с ЛФК, диетой и физиотерапевтическими процедурами. Также дополнительно можно лечить народными методами. Как восстановить атрофированные мышечные ткани?

  • Ангиопротекторами: Тренталом, Пентоксифиллином, Куранитилом.
  • Спазмолитическими препаратами: Но-шпой, Папаверином.
  • Витаминами ряда В, улучшающими метаболизм с проводимостью импульсов. Применяют Тиамин и Пиридоксин, витамин В12.
  • Биостимулирующими средствами для регенерации мышц, а также чтобы восстановить объем мышц: Алоэ, Плазмолом, Актовегином.
  • Лекарствами, восстанавливающими проводимость мышц: Прозерином, Армином, Оксазилом.

Лечение атрофии мышц основано на характере протекания процесса, форме болезни и возрастных особенностях пациента.

В настоящее время препаратов для полного излечения от болезни не существует. Но для облегчения существования пациентов используется медикаментозная терапия, направленная на снятия симптоматики и улучшение обменных процессов в организме.

В зависимости от индивидуальных особенностей больного лечащий врач примет решение, как лечить атрофию мышц для данного конкретного случая.

В общем лечении атрофии мышц используются такие препараты как дибазол, витамины В и Е, галантамил, прозерин и АТФ. Имеет эффективность переливание крови.

Обязательной процедурой, необходимой для поддержания тонуса, считается при атрофии мышц массаж. Его использование позволяет значительно снизить симптоматику болезни. Массаж при атрофии мышц следует выполнять не мене одного раза в день и регулярно, не делая перерывов. Рекомендации по проведению массажа и количеству сеансов в день дает соответствующий специалист. Выбор техники массажа при атрофии мышц зависит напрямую от состояния мышц и характера атрофии.

Особенно благоприятный прогноз использования массажа наблюдается при атрофии мышц после операции.

Лечение атрофии мышц предусматривает использование лечебной гимнастики, физиотерапию, электролечение.

Курс лечения атрофии не должен прерываться, и необходимо регулярно повторять его в соответствии с рекомендациями лечащего врача.

Нельзя забывать и о полноценном питании с преобладанием витаминных продуктов.

При детской атрофии мышц, можно использовать психологические сеансы с участием невропатолога и психолога.

О том, как лечить атрофию мышц, наилучший совет даст специалист, диагностирующий и наблюдающий конкретное заболевание.

Что делать при атрофии? Лечение атрофии мышц ног и рук должно быть комплексным. Восстанавливающимся конечностям показана терапия лекарственными препаратами, массажем с ЛФК, диетой и физиотерапевтическими процедурами. Также дополнительно можно лечить народными методами. Как восстановить атрофированные мышечные ткани?

Лечение проводится:

  • Ангиопротекторами: Тренталом, Пентоксифиллином, Куранитилом.
  • Спазмолитическими препаратами: Но-шпой, Папаверином.
  • Витаминами ряда В, улучшающими метаболизм с проводимостью импульсов. Применяют Тиамин и Пиридоксин, витамин В12.
  • Биостимулирующими средствами для регенерации мышц, а также чтобы восстановить объем мышц: Алоэ, Плазмолом, Актовегином.
  • Лекарствами, восстанавливающими проводимость мышц: Прозерином, Армином, Оксазилом.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

ЭТО СЕМЕЙНОЕ?

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

Когда люди узнают, что у кого-то из членов их семьи генетическое заболевание, они зачастую удивляются, как это возможно, если «в семье этого никогда не было»

Связанные с 5-й хромосомой формы СМА наследуются по т. н. аутосомно-рецессивному типу. Для того, чтобы такое заболевание проявилось, требуется наличие двух поврежденных генов (либо по одному поврежденному от каждого родителя, либо один поврежденный — от одного родителя, а другой — поврежденный в результате т. н.

спонтанной мутации) Люди, у которых имеется только один поврежденный ген, требующийся для рецессивного заболевания, именуются «носителями», и как правило не имеют его симптомов. Зачастую семья и не подозревает, что кто-то из ее членов является носителем, до тех пор, пока не родится ребенок с рецессивным заболеванием

Аутосомы — это все пронумерованные хромосомы, за исключением хромосом X и Y, определяющих пол

Если оба родителя являются носителями SMN-связанной СМА, риск рождения больного ребенка для каждой беременности составляет 25%. Это риск никак не зависит от того, сколько больных или здоровых детей родилось в этой семье прежде.

Методы лечения спинальной мышечной атрофии

Генетическое тестирование связанных с 5-й хромосомой форм СМА широко доступно для тех, у кого есть подозрение на это заболевание, включая детей до рождения. Однако тестирование носительства СМА является более трудной задачей

Генодиагностика быстро совершенствуется и распространяется, однако ее результаты могут быть неоднозначными. Поэтому прежде чем ее проводить, лучше посоветоваться с геноконсультантом

В отличие от SMN-связанной СМА, ген, поврежденный при СБМА, расположен на Х-хромосоме, поэтому это заболевание наследуется по т. н. Х-сцепленному типу

У женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Женщины, у которых поврежденный ген присутствует в одной из Х-хромосом, считаются носителями Х-сцепленного заболевания (хотя иногда заболевание может проявляться у них в мягкой форме) В отличие от них у мужчин нет второй Х-хромосомы, способной скомпенсировать повреждение гена, поэтому заболевание проявляется у них в полной мере

Таким образом, если мужчина унаследовал поврежденный ген Х-хромосомы, заболевание у него проявится. Каждый сын женщины-носителя имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген и соответственно — заболевание. Каждая дочь также имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген, и стать носителем

Для СБМА доступно генетическое тестирование с использованием образцов крови

https://www.youtube.com/watch?v=ciaqSOWiKgY

Более подробно о типах наследования, генетическом тестировании и консультировании — см. «Генетика и нервномышечные заболевания»

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *