Атаксия Фридрейха – это… Что такое Атаксия Фридрейха?

Диагностика атаксии Фридрейха

Атаксия фридрейха в плане диагностики значительно отличается от всех остальных атаксий. Так, результаты компьютерной томографии головного мозга, как основного методы дифференциальной диагностики атаксий в общем, не являются показателями. Их описание может сыграть важную роль разве что на поздних стадиях заболевания, когда изменения коснутся стволовых цистерн, субарахноидального пространства или боковых желудочков головного мозга.

Пригодится, скорее, магнито-резонансная томография. Именно в её ходе можно установить атрофические мозжечковые изменения, а также дефекты в спинном или продолговатом мозге, мосте. На начальном этапе болезни фридрейха обязательно проведение электростимулирующих исследований, поскольку именно в них проверятся степень поражения нервов, залегающих в мышцах конечностей.

Если требуется уточнение диагноза атаксии фридрейха, назначаются нагрузочные тесты, рентгеновские исследования позвоночного столба, клинические лабораторные исследования.

Диагностика данного заболевания сложна ввиду его редкости и многогранных проявлений.

Обычно первыми у юных пациентов начинают быть заметными неврологические проявления. Поэтому впервые заподозрить атаксию Фридрейха могут врачи-неврологи, а затем уже направить больного к другим специалистам.

  • Неврологическое обследование. Выявляют патологические рефлексы, нарушения координации, походки. Проверяют тонус мышц, чувствительность кожи. На поздних стадиях страдает вибрационная и суставно-мышечная чувствительность.
  • Магнитно-резонансная томография. На ранних стадиях выявляют атрофические поражения спинного мозга. В дальнейшем атрофии подвергаются различные отделы головного мозга: продолговатый мозг, мост, мозжечок. Последний остается без изменений достаточно длительное время. Помимо МРТ, применяют другие методы нейровизуализации, в том числе функциональные.
  • Электронейромиография. Исследование, помогающее оценить функцию периферических нервов и мышц. При атаксии Фридрейха наблюдают сенсорную нейропатию, то есть нарушения чувствительности.
  • Рентгенография позвоночного столба. Позволяет выявить искривление позвоночника.
  • Электрокардиография. Сердечная недостаточность встречается у 90% больных, поэтому изменения на ЭКГ типичны. Отмечают аритмию, изменение проводимости и инверсию зубца T.
  • Эхокардиография. По ее результатам также отмечают признаки сердечной недостаточности, в частности гипертрофию миокарда желудочков.
  • Офтальмологическое обследование. При установленном диагнозе необходимо контролировать состояние сетчатки и хрусталика, поэтому пациентам назначают офтальмоскопию.
  • Лабораторная диагностика. По анализу крови выявляют недостаточность витамина E, повышенный уровень глюкозы.

Для окончательной постановки диагноза имеет значение молекулярно-генетическая диагностика. Она направлена на анализ ДНК больного. Областью интереса является ген FXN. Оценивают количество повторов фрагмента ГАА. Возможен вариант пренатальной диагностики.

Назначение исследования ДНК у здоровых людей проводится после генетического консультирования.

В Юсуповской больнице можно пройти полный комплекс диагностических манипуляций для выявления признаков атаксии Фридрейха.

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях.

Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений.

Точный диагноз устанавливается с помощью проведения полимеразно-цепной реакции.Для подтверждения диагноза атаксии Фридрейха врач учитывает аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в подростковом или юношеском возрасте, сочетание атаксии с арефлексией, нарушением глубокой чувствительности, слабостью и атрофиями мышц ног и рук, скелетными деформациями, эндокринными нарушениями и кардиомиопатией.

Из дополнительных методов диагностики используют:

  • МРТ (магнитно-резонансную томографию) – даже на ранних стадиях выявляется диффузная атрофия спинного мозга, несколько позднее можно выявить атрофию мозжечка;
  • электронейромиографию — выявляется умеренное снижение потенциала действия по двигательным волокнам, выраженное (вплоть до полного исчезновения) снижение потенциала действия по чувствительным проводникам;
  • ЭКГ, УЗИ сердца, нагрузочные тесты – для диагностики поражения сердца;
  • анализ крови на сахар и оценка толерантности к глюкозе – для выявления скрытого сахарного диабета;
  • рентгенографию позвоночника;
  • для достоверного подтверждения диагноза используют ДНК-диагностику – образцы крови подвергают полимеразной цепной реакции и выявляют наличие мутации.

Сегодня, благодаря новым технологиям, стала возможной пренатальная диагностика хромосомных мутаций, в том числе и атаксии Фридрейха, что позволяет носителям патологических генов иметь здоровое потомство.

Для объективности диагноза пациент обязательно проходит консультацию нескольких врачей: эндокринолога, офтальмолога, ортопеда, кардиолога.

Диагностика этого генетического заболевания — непростой процесс из-за сложности дифференцировать заболевание в ряде других, практически идентичных, а часто и сопутствующих заболеваний:

  1. Наследственная атаксия по поводу нехватки витамина Е. Для дифференцирования определяют концентрацию витамина Е в крови, исследуют липидный профиль крови, выявляют наличие акантоцитоза с помощью мазка крови.
  2. Синдром Бассена—Корнцвейга.
  3. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Например, болезнь Краббе, болезнь Ниманна-Пика.
  4. Рассеянный склероз.

Стоит отметить, что с появлением ДНК-диагностики стало возможным выявлять не только стандартную форму атаксии Фридрейха, но и ее атипичные формы. И более того, количество заболевших оказалось намного выше, чем считалось ранее.

У некоторых пациентов, унаследовавших мутирующий ген, происходит незначительная мутация. Поэтому клиническая картина немного отличается от общепринятой. Так, например, средний возраст начала атипичного заболевания приходится на промежуток от 30 до 50 лет, а протекает оно гораздо легче.

Многие осложнения, характерные для классической атаксии, отсутствуют. К ним относится утрата рефлексов, кардиомиопатия и сахарный диабет. Чувствительность также остается на достаточно высоком уровне, и качество жизни больных гораздо выше.

Благодаря достижениям современной медицины, в наши дни возможно сделать пренатальные тесты мутаций хромосом. Это позволяет носителям мутирующих генов рассчитывать на здоровое потомство.

Для постановки диагноза используется магнитно-резонансная томография, которая показывает атрофию спинного мозга. Компьютерная томография в данном случае недостаточно информативна, и может быть полезной только на поздних стадиях атаксии.

МРТ, проведенное при развившейся атаксии, покажет атрофию мозжечкового моста и продолговатого мозга. На начальных стадиях в обязательном порядке назначается электромиография, чтобы определить степень повреждения нервных окончаний конечностей.

Помимо МРТ или КТ, дифференциальная диагностика включает следующие методы:

  • рентген позвоночника;
  • ЭКГ и УЗИ сердца;
  • тест на глюкозу с нагрузкой;
  • биохимический анализ крови;
  • кровь на содержание витамина Е и акантоциты (кровяные клетки, характеризующие печеночные патологии);
  • ДНК-диагностика проводится методом полимеразной цепной реакции, чтобы выявить наличие мутации.
Биоанализ крови

Комплексный анализ крови необходим для выявления возможных патологий обмена веществ и нарушений гомеостаза

Некоторые заболевания имеют схожие симптомы, поэтому необходимо пройти полное обследование. Это позволит исключить такие патологии, как рассеянный склероз, синдром Бассена-Корнцвейга, а также болезнь Краббе и Ниманна-Пика. Кроме того, при атаксии Фридрейха не бывает ремиссий, и не меняется плотность мозгового вещества, что характерно для рассеянного склероза.

ДНК-диагностику рекомендуют проходить не только самому заболевшему, но и его ближайшим родственникам, чтобы при необходимости провести профилактику.

Для подтверждения диагноза атаксии Фридрейха врач учитывает аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в подростковом или юношеском возрасте, сочетание атаксии с арефлексией, нарушением глубокой чувствительности, слабостью и атрофиями мышц ног и рук, скелетными деформациями, эндокринными нарушениями и кардиомиопатией.

Причины развития атаксии Фридрейха

Почему активизируется атаксия, Фридрейх описал еще в 1860 году: он выяснил, что ребенок наследует дефектный ген только в том случае, когда оба родителя являются его носителями. Мутация в 9-й хромосоме приводит к нарушению синтеза белка франтаксина из митохондрий, отвечающего за транспорт железа. В результате железо остается в митохондриях, и растет количество свободных радикалов внутри клеток.

В таких условиях наиболее активные клетки организма повреждаются, и возникают характерные признаки. Так как в патологический процесс вовлекаются нейроны, миокардиоциты, костные и зрительные клетки, а также клетки-синтезаторы инсулина, то и возникающие симптомы затрагивают соответствующие органы и системы.

Иногда старт патологии сдвигается на несколько лет вперед, но такие случаи крайне редки. В группе риска находятся как мужчины, так и женщины, родители которых являются носителями гена FXN, курирующего белок фратаксин. Абсолютно не подвержены атаксиям представители негроидной расы.

При прогрессировании атаксии поражаются боковые и задние столбы и канатики спинного мозга, преимущественно люмбосакральных сегментов. Постепенно гибнут клетки столба Кларка и задних спинно-церебральных волокон. В запущенных стадиях происходит деградация ядер нервов черепа, мозжечковой ножки и зубчатого ядра. Могут также пострадать клетки больших полушарий головного мозга.

Медицине до сих пор неизвестно, чем обусловлено повреждение именно приводящих путей спинного мозга. Описывая, как протекает атаксия, Фридрейх также не смог этого объяснить. Кроме того, атаке подвергаются и другие жизненно важные системы – миокард, эндокринные клетки поджелудочной железы, сетчатка глаз и костные структуры.

Заболевание никогда не проходит самостоятельно, и неуклонно прогрессирует. При отсутствии адекватной и своевременной терапии больные живут не более двух десятков лет с момента начала атаксии. И, если вначале основные симптомы ограничиваются лишь неуверенностью и неловкостью при движениях, а также небольшими затруднениями речи, то для развившейся атаксии характерна практически полная потеря координации.

В результате человек утрачивает способность к самостоятельному передвижению. В большинстве случаев неизбежен летальный исход, однако есть и исключения: при отсутствии осложнений в виде сахарного диабета и сердечных болезней пациент может прожить достаточно долго – до 75-80 лет.

Среди причин атаксии фридрейха фигурирует та форма дисбаланса, как нарушение внутриклеточного обмена веществ. Так, в митохондриях клеток из-за нарушений в синтезе белка (по причине аберраций в 9-ой хромосоме) увеличивается количество свободных радикалов, которые разрушают эту клетку. Этому способствует увеличение количества внутриклеточного железа.

Таким патологические изменения происходят в центральных и периферических нейронах нервной системы, островках Лангерганца (поджелудочная железа), клетках миокарда, сетчатки, тканях костной системы. Дисбаланс со временем приобретает серьезный характер и, начинаясь с легкого пошатывания при походке, прогрессирует в формы, способные практически не давать человеку возможности передвигаться.

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа. Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21.

Читайте также:  Дуплексное сканирование бца что это такое

Могут происходить несколько мутаций одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, дизартрией, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно.

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие патологии связывают с мутационным преобразованием гена FRDA. Точно он был определен относительно недавно в 1996 году. Однако ранее генетикам удалось картировать его локализацию – в 9 хромосоме между 13 и 21 сегментом длинного плеча.

Ген FRDA кодирует белок фратаксин. Он обеспечивает выведение железа из перимитохондриального пространства. Нарушение такой элиминации вследствие дефицита фратаксина провоцирует свободнорадикальные клеточные повреждения. Поэтому атаксия Фридрейха рассматривается как один из вариантов митохондриальной болезни с поражением ядерного гена.

Механизм мутации заключается в динамической мутации аминокислотных повторов – гуанин-аденин-аденин. Число подобных копий у здорового человека варьирует от 7 до 35. У пациентов с болезнью Фридрейха этот показатель составляет в среднем 100 повторов (и может достигать 1700 и более).

Нарушение реализации функциональной нагрузки гена FRDA является основным механизмом развития атаксии Фридрейха.

Наиболее высокая концентрация фратаксина наблюдается в кардиомиоцитах, клетках спинного и головного мозга, а также скелетных мышцах. Болезнь Фридрейха предопределяет значительно более низкий уровень матричной РНК измененного белка в тканях. При генной поломке в большей степени страдают задние и боковые столбы спинного мозга, задние корешки, субкортикальные структуры, кора мозжечка и больших полушарий.

Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации этого гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

Почему активизируется атаксия, Фридрейх описал еще в 1860 году: он выяснил, что ребенок наследует дефектный ген только в том случае, когда оба родителя являются его носителями.

Мутация в 9-й хромосоме приводит к нарушению синтеза белка франтаксина из митохондрий, отвечающего за транспорт железа.

В результате железо остается в митохондриях, и растет количество свободных радикалов внутри клеток.

Страдает, в первую очередь, периферическая и центральная нервная система, развиваются эндокринные и сердечные патологии, нарушается зрение, и деформируются кости.

Стоит отметить, что в одном и том же гене может наблюдаться мультимутация, поэтому заболевание протекает в нескольких формах.

Атаксия Фридрейха встречается приблизительно в 50% всех случаев атаксий и проявляется, как правило, в первые 20 лет жизни человека.

Заболевание никогда не проходит самостоятельно, и неуклонно прогрессирует. При отсутствии адекватной и своевременной терапии больные живут не более двух десятков лет с момента начала атаксии.

И, если вначале основные симптомы ограничиваются лишь неуверенностью и неловкостью при движениях, а также небольшими затруднениями речи, то для развившейся атаксии характерна практически полная потеря координации.

Человек может получить атаксию Фридрейха лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями патологически измененного гена. Мутация проходит в длинном плече 9-й хромосомы, это и провоцирует патологии при образовании из митохондрий белка фратаксина, который играет роль «энергетических клеточных станций».

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа — пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа. Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку.

С учетом степени мутации гена, отличают «классические» виды болезни и атипичные заболевания, так сказать доброкачественные синдромы, облегченные версии.

Наследственная атаксия Фридрейха — это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор. Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий, в которую также входят мозжечковая атаксия, атаксия Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате. По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Лечение

Терапия атаксии носит исключительно симптоматический характер и не приводит к полному излечению. Однако лечебные мероприятия способны предотвратить появление тяжелых симптомов и осложнений.

В настоящее время генетики продолжают разрабатывать лекарственные средства, способные устранить генную мутацию и ее биохимические последствия. Наиболее эффективными среди применяемых препаратов являются лекарства митохондриального ряда, антиоксиданты и хелаты, которые снижают концентрацию железа в митохондриях.

Коэнзим Q10

Коэнзим Q10 при атаксии назначается в высоких дозах – это обязательное условие терапии

В комплекс используемых препаратов входят следующие:

  • стимуляторы транспорта электронов в дыхательной цепи – коэнзим Q10, сукцинаты (вещества, получаемые в процессе переработки янтаря);
  • коферменты энзимных реакций энергетического обмена – никотинамид (наиболее важный элемент в лечении атаксии), рибофлавин, тиамин, липолиевая кислота, биотин, карнитин;
  • антиоксиданты – витамин Е (токоферол), Идебенон;
  • препараты для снижения лактат-ацидоза – Димефосфон;
  • ноотропные средства – Пирацетам, Церебролизин, Пикамилон, Семакс и др.;
  • лекарства для нормализации обмена веществ – Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
  • блокаторы бета-адренергических рецепторов;
  • миорелаксанты – Сирдалуд, Баклофен.

При мышечных спазмах может назначаться ботулотоксин. Даже при полном отсутствии двигательной активности с помощью ботулинотерапии можно снизить мышечный гипертонус, устранить болевой синдром и облегчить состояние пациента.

БАД

Среди антиоксидантов специалисты отмечают значимость Идебенона – искусственного препарата-аналога коэнзима Q10, – особенно при лечении пациентов с кардиомиопатией, поскольку органом-мишенью Идебенона является сердечный миокард

Идебенон защищает клетки от железоиндуцированного поражения, «собирая» свободные радикалы и не снижая при этом активность аконитазы. Эффект от применения этого препарата есть и в случае полного отсутствия в клетках белка фратаксина.

Чтобы подобрать препараты, необходимые конкретному пациенту, врач ориентируется на результаты цитохимического анализа крови.

Научные исследования продолжаются и сегодня, поиск эффективных лекарственных соединений не прекращается. Считается, что необходимо найти такое сочетание элементов, которое сможет способствовать удержанию и росту белка фратаксина в клетках. Создание такого лекарства может стать прорывом в лечении атаксии Фридрейха и ее осложнений.

Всем пациентам с диагнозом «атаксия Фридрейха» рекомендовано диетическое питание с пониженным содержанием углеводов по типу диеты №9. Назначаются также лечебная гимнастика, массаж, парафиновые и озокеритовые аппликации, а также ношение ортопедической обуви с высоким задником.

Если есть выраженная контрактура и ретракция ахилловых сухожилий, возможно проведение хирургического вмешательства – рассечения сухожилий с их последующей пластикой, включая использование трансплантатов. Оперативное лечение может проводиться и при тяжелой форме сколиоза, что в значительной степени помогает улучшить легочную функцию, способствует поддержанию равновесия и продлевает жизнь пациента.

Диагностика атаксии Фридрейха

При спастичности мышц врач может назначить процедуры электрофореза с миорелаксантами, при парезах – электростимуляцию

Нарушения координации лечатся с помощью современного метода компьютерной стабилографии при использовании обратной зрительной связи. Компьютерный анализатор регистрирует и анализирует траекторию движения центра давления, которое оказывает пациент на поверхность опоры, когда находится в вертикальном положении.

Линия перемещения фиксируется в виде стабилограммы и учитывает временной и пространственный фактор. То есть фактически происходит запись колебаний тела, и оценка способности человека сохранять устойчивость. Метод компьютерной стабилографии позволяет с успехом проводить как диагностику, так и лечение нарушений координации.

Симптомы патологии Фридрейха

При таком заболевании, как атаксия, важное значение имеют регулярные физические занятия, позволяющие держать тело в тонусе и снижать интенсивность болевого синдрома. Следует помнить, что всем больным жизненно необходима социальная адаптация, потому что многие из них обречены жить, надеясь на окружающих.

На сегодняшний день терапия данного заболевания только симптоматическая. Молекулярные генетики работают над созданием лекарственных средств, которые позволят «убрать» мутацию или ее биохимические последствия. Среди препаратов используют:

  • антиоксиданты – витамин Е и А, с этой же целью (а также с общеукрепляющей) используют поливитамины;
  • синтетический аналог коэнзима Q10 – (нобен) с целью «затормозить» процесс дегенерации в нервной системе и приостановить развитие кардиомиопатии;
  • ноотропы — пирацетам, аминалон, энцефабол, церебролизин, цитохром С, пикамилон, семакс, гинкго билоба;
  • метаболиты – кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
  • ботулотоксин – при спастичности мышц.

Производится хирургическая коррекция деформации стоп, позвоночника. Параллельно производится лечение сахарного диабета, кардиомиопатии у эндокринолога и кардиолога. Катаракты подвергаются оперативному лечению у офтальмологов. ЛФК и массаж необходимы больным для сохранения двигательной активности и мышечной силы. Иногда лечебная физкультура позволяет длительное время устранять болевой синдром в мышцах без применения обезболивающих средств.

Образовательная программа по неврологии, лекция д. м. н. Котова А. С. на тему » Атаксия Фридрейха»

Читайте также:  Сводит стопу ноги что делать причины

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

  • антиоксиданты (витамин А, Е);
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

При спазмах мышц вводят ботулотоксин. В случае значительных костных деформаций проводится хирургическая операция по коррекции формы стопы.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Атаксия фридрейха подразумевает симптоматическое лечение, а также терапию, направленную на замедление развития патологического процесса. Такую функцию исполняют средства, направленные на нормализацию процессов, происходящих в митохондриях, а также антиоксиданты. Показаны витамины Е и А, а также идебенон – заменитель коэнзима Q10 синтетической природы.

Существует небольшой опыт использования для лечения болезни фридрейха нового препарата 5-гидросипропана. Однако тестирования в настоящее время продолжаются. Симптоматическое направление лечения болезни фридрейхасводится к следующему:

  • хирургическое лечение формы стопы;
  • расслабление мышц путем введения токсина ботуллизма (вводится непосредственно в мышцы);
  • терапия сахарного диабета;
  • прочие направления.

Атаксия фридрейха не поддается лечению с помощью физиотерапии. Хоть физические упражнения и полезны для тонуса мышечной массы, устранить с их помощью симптомы болезни не удастся. Гораздо большее значение играет правильная организация социальной адаптации. Пациенты с атаксией фридрейхаиногда становятся настолько беспомощными, что вынуждены проводить день за днем в полной изоляции от окружающего мира.

А, если при этом теряется зрение, отсутствует возможность самостоятельно передвигается, страдает слух, а координация движений мешает движению, без поддержки близких и психокорректирующих специализированных упражнений при атаксии фридрейха не обойтись.

Специфическое лечение на данный момент не разработано, однако существуют стратегии облегчения симптомов и остановки их прогрессирования.

Медикаментозное лечение:

  • Кофакторы энергетических ферментативных реакций.
  • Антиоксиданты.
  • Ингибиторы АПФ при сердечной недостаточности.
  • Ноотропы для улучшения работы головного мозга.

Немедикаментозное лечение:

  • Упражнения Френкеля для контроля атаксии.
  • Социальная адаптация больного.
  • Работа с логопедом.
  • Физические упражнения низкой интенсивности, лечебная физкультура.
  • Ортопедическая коррекция стоп.

Хирургическое лечение:

  • Коррекция сколиоза.
  • Операции на ахилловом сухожилии.
  • Коррекция формы стоп.

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан, который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Симптомы

Первые симптомы заболевания заключаются в угнетении ахилловых и коленных рефлексов. Эти симптомы появляются за несколько лет до появления других, так же к раним проявлениям, относится ревмокардит, который часто лечится как отдельное заболевание. Так что не считается, что это симптомы атаксии Фридрейха до появления неврологических нарушений.

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией. Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства, катаракта. Развивается прогрессирующая кардиомиопатии, она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, одышка. Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук.

Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, деменция. Прогрессирующая кардиомиопатия на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Первичным симптомом синдрома Фридрейха является прогрессирующая атаксия конечностей во время ходьбы. Атаксия предполагает неадекватную координацию мышц, что приводит к нестабильной походке, плохому контролю тонких движений конечностей.

Вовлечение мышц рта, горла может привести к невнятной речи, нарушению глотания. Интеллект, как правило, не затрагивается.

Могут развиться боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или аномалии стопы.

Форма сердечной болезни (кардиомиопатия) присутствует у более половины людей с расстройством.

Поскольку нет эффективной терапии, клинические признаки прогрессируют, люди нуждаются в использовании инвалидной коляски для мобильности.

Клиническая симптоматика более четко выражена у людей в возрасте 12-20 лет, хоть не исключается определение симптомов атаксии Фридрейха и через более продолжительное время. Существует теория о том, что атипичная и классическая формы этой патологии могут вызываться разными мутациями одного или ряда ген. Как правило, первые симптомы появляются во время становления системы репродукции.

Клиническая картина выражена комбинированием экстраневральных и неврологических симптомов. До создания ДНК-диагностики клиническая картина болезни описывалась лишь в ее классическом виде. Через время медики пришли к выводу, что спектр патологий гораздо глубже, а распространенность больше, потому начали выделять атипичные и стертые разновидности атаксии Фридрейха.

При атаксии Фридрейха среди неврологических симптомов отмечают:

  • Расстройство речевого аппарата, дизартрия (может происходить не во всех случаях).
  • Ощущение неуверенности и неловкости во время ходьбы (чаще всего является одним из самых первых признаков), которые становятся сильней, когда человек находится в темном помещении. Отмечается пошатывание, пациент нередко спотыкается, могут происходить немотивированные падения. Отмечается невозможность повторить коленно-пяточную пробу, неустойчивость в позе Ромберга. Через время начинается дезориентация в руках, может поменяться почерк, ноги начинают быстро уставать. Наблюдается тремор при вытянутых руках, проведение пальценосовой пробы невозможно (человек все время промахивается).
  • Угнетение коленных и ахилловых рефлексов (в некоторых случаях появляются задолго до развития других симптомов болезни).
  • Происходит полное исчезновение или нарушение надкостничных и сухожильных рефлексов (отмечается уже на ранних сроках клинической картины, считается довольно важным звеном в диагностике).
  • Расстройство вибрационной и суставно-мышечной чувствительности.
  • Тотальная арефлексия (как правило, проходит на развернутом этапе).
  • Гипотония мышц.
  • Синдром Бабинского (как реакция на болевое раздражение стопы происходит разгибание большого пальца) — один из самых ранних симптомов болезни.
  • Сенситивная и мозжечковая атаксия.
  • Снижение мышечного тонуса и слабость ног может измениться на полную атрофию.
  • Умственная слабость, атрофия зрительных и слуховых нервов, дрожание века (нистагм), при отсутствии должного лечения может отмечаться расстройство функций органов таза.
  • Через время может начаться глубокое нарушение чувствительности, амиотрофия, атаксия рук, происходит расстройство моторных функций, что в результате является причиной невозможности самообслуживания.

Экстраневральными признаками являются:

  • Жизнь с атаксией ФридрейхаНарастающая дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия (учащенное сердцебиение, боли в области сердца, систолический шум в сердце, постоянная одышка, даже при небольших нагрузках). Зачастую именно кардиомиопатия, как сопутствующая патология, является причиной смертельного исхода во время атаксии Фридрейха.
  • Другие поражение сердца.

Часто электрокартографическая симптоматика существенно опережает неврологические симптомы атаксии Фридрейха (в некоторых случаях на несколько лет), потому бывает довольно сложно правильно определить это заболевание. При этом, как правило, пациенты продолжительное время с диагнозом «ревмокардит» находятся на учете у кардиолога.

Немаловажными для диагностики симптомами этого заболевания считаются также скелетные патологии:

  • стопа Фридрейха (пальцы ног согнуты в дистальных и переразгибаются в основных фалангах, свод стопы высоко вогнут);
  • выраженный сколиоз;
  • деформированы пальцы нижних и верхних конечностей;
  • кифосколиоз.

Эти симптомы, как и кардиомиопатия, могут проявиться задолго до неврологических признаков.

Во время атаксии Фридрейха отмечается нарушение эндокринной системы, которое может выражаться в виде таких болезней:

  • диабет;
  • дисфункция яичников;
  • гипогонадизм;
  • инфантилизм.

Нередко у людей с атаксией Фридрейха определяется катаракта, потому ее тоже считают частью клинических симптомов этого заболевания.

Атаксия Фридрейха отличается быстрым наращиванием и прогрессированием симптомов. Часто продолжительность заболевания составляет не больше 20 лет.

Выраженные клинические симптомы атипичной наследственной атаксии Фридрейха отмечаются позже, в отличие от классической формы — приблизительно в возрасте 30-50 лет.

Прохождение болезни происходит в более легкой форме, нежели при классической атаксии и прогноз болезни более положителен:

  • Сохраняются рефлексы, нет парезов.
  • Отсутствует появление диабета.
  • Человек продолжительное время сохраняет функции самообслуживания.

Такая клиническая картина описывается, как «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами» или «поздняя атаксия Фридрейха».

Течение болезни можно условно разделить на 3 стадии. Для начального этапа характерны такие признаки:

  • снижение рефлекторных функций ахиллова сухожилия и колена;
  • ревмокардит;
  • деформации скелета – искривление позвоночного столба, пальцев на руках и ногах, формирование стопы Фридрейха.

Стоит отметить, что появление ревмокардита не всегда означает атаксию, поскольку он может протекать как самостоятельное заболевание. Поэтому основным диагностическим критерием являются неврологические нарушения.

Еще прочитать:Спинной мозгУшиб спинного мозга
  • тотальная арефлексия – полное отсутствие реакции на раздражители;
  • резкое снижение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности;
  • гипотонус мышц – уменьшение уровня напряженности и сопротивляемости движениям;
  • симптом Бабинского – патологический разгибательный рефлекс стопы, при котором большой палец разгибается вследствие воздействия на крайнюю часть подошвы;
  • нарушение походки;
  • рассогласованность движений;
  • слабость и постепенная атрофия мышц нижних конечностей.
Читайте также:  Атаксия мозжечковая - причины и лечение

На второй стадии развивается и мозжечковая атаксия, для которой характерна шаткая походка, когда человек для большей устойчивости широко расставляет ноги. Если он идет по узкой доске или линии, то сильно раскачивается в стороны. Отмечается значительная неустойчивость при поворотах, и сходство с походкой крепко выпившего человека.

Другой особенностью мозжечковой атаксии является изменение почерка вследствие нарушения мелкой моторики – буквы становятся крупными, разными по величине и размашистыми. Функция речи также нарушается, теряя свою плавность и непрерывность. Человек произносит слова очень четко, делая ударение на каждый слог.

По мере развития атаксии Фридрейха может наблюдаться тремор, или дрожание туловища и головы, включая непроизвольные движения глазных яблок. Ритмичные движения частей тела вызывают сокращения мышц, при этом им свойственна высокая частота и небольшая амплитуда.

У 9 из 10 пациентов развиваются эндокринные и сердечные патологии, а также катаракта. У больных атаксией Фридрейха с разной частотой развиваются:

  • кардиомиопатия – гипертрофическая и дилатационная;
  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм у мужчин;
  • дисфункция яичников у женщин;
  • инфантилизм – замедление физического и психического развития.
Кифосколиоз

Сочетанная деформация кифоз сколиоз является одним из симптомов атаксии и может принимать тяжелые формы

При появлении кардиомиопатии пациента беспокоит одышка, сердцебиение, боль в груди, приступы кашля, бледность кожных покровов, отеки ног, утомляемость и головокружения вплоть до обмороков.

Для третьей, последней стадии атаксии характерна амитрофия – прогрессирующая утрата мышечной массы. Мышцы ослабевают и перестают выполнять свои функции. Происходит расстройство глубокой чувствительности, исчезают сухожильные и надкостные рефлексы как нижних, так и верхних конечностей.

История

Заболевание было впервые описано немецким ученым Николаусом Фридрейхом в 1861 году. Изначально он охарактеризовал патологию как заднестолбовое поражение спинного мозга с проявлением синдрома сенсетивной атаксии. Спустя два года Фридрейх дополнил свое сообщение данными о поражении структур головного мозга.

Выводы о клинической картине, локализации и характере очагов поражения при атаксии ученый сделал, опираясь на исследования всего 6 пациентов из 2 семей, в том числе и 3 патологоанатомических вскрытия.

Несмотря на точность и четкость описания, потребовалось длительное время, чтобы медицинский мир убедился в правильности взглядов Фридрейха. На протяжении десятилетий ученые сомневались в том, что наследственная атаксия, описанная Фридрейхом, является отдельным самостоятельным заболеванием. Чаще патологию относили к одной из форм позднего нейросифилиса (спинной сухотке) или проявлениям множественного склероза.

Болезнь Фридрейха была выделена в самостоятельную форму более 100 лет назад немецким профессором медицины Н. Фридрейхом. С 1860-х годов заболевание активно изучалось. После того как в 1982 году были высказаны предположения о том, что причиной данной атаксии являются митохондриальные нарушения. В результате вместо общепринятого названия «атаксия Фридрейха» был предложен термин «болезнь Фридрейха» как более точно отражающий множественность проявлений заболеваний – как неврологических, так и экстраневральных.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 — 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 — 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 — 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 — 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 — 17 300

Прогноз атаксии Фридрейха

Если попытаться одним словом охарактеризовать прогноз болезни фридрейха, его можно назвать неблагоприятным. Несмотря на то, что прогрессирование процесса характеризуется плавностью и постепенностью, редко какой больной может прожить с атаксией фридрейха более 20 лет. У женщин, возможно, период жизни будет несколько длиннее.

Проблема укорочения жизни обуславливается еще и присоединением прочих серьезных заболеваний, например, сахарный диабет, кардиопатии, дефекты дыхательной системы. Если они не развиваются, жизнь может настолько не укорачиваться, но это бывает, скорее, в виде исключения.

Опыт использования специальных упражнений лечебно-восстановительной физкультуры для атаксии фридрейха способен улучшить качество жизни больного, сделать его социально востребованным и нужным. Направлены упражнения на тренировку мышечной силы, нормализацию баланса, тренировку глубокого и результативного дыхания. Такие упражнения также важны для укрепления сердечной мышцы, в качестве противодействия кардиомиопатии.

Учитывая отсутствие патогенетического лечения, следует понимать, что заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер. Пациенты с диагностированной болезнью в среднем живут 10-15 лет и как правило не более 30 лет с момента начала ее развития, у женщин течение заболевания носит более благоприятный характер – длительность их жизни нередко превышает 20 лет. Летальный исход наступает в результате развития легочной или сердечной недостаточности.

Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.

В целом прогноз неблагоприятен. Заболевание неизлечимо и имеет прогрессирующее течение. С начала проявления первых симптомов до гибели пациента проходит в среднем от 10 до 20 лет.

Основные причины смерти пациентов — пневмония и другие инфекционные осложнения, сердечная недостаточность.

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

При лечении атаксии Фридрейха рекомендуют использование метаболических медикаментозных средств, они могут быть трех видов:

  • кофакторы энзимных реакций;
  • антиоксиданты — средства для замедления окисления;
  • стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина — средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета. Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Атаксии Фридрейха имеет неизбежно прогрессирующее течение, которое завершается смертью человека вследствие сердечной или дыхательной недостаточности. Половина больных людей не доживают до 40-45 лет. Отмечены случаи, когда пациенту удавалось дожить до 70 лет. Это может случиться с условием отсутствия сахарного диабета и заболеваний сердца.

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста. У женщин течение заболевания более благоприятно.

Основной признак атаксии Фридрейха – неуверенная походка больного. Он идёт неуклюже, широко ставит ноги и размашисто отклоняется от центра в стороны. Когда болезнь прогрессирует, нарушениям координации подвергаются руки, а также мышцы грудной клетки и лица. Мимика меняется, речь замедляется, становится толчкообразной.

Данная атаксия проявляется комбинированной дегенерацией боковых и задних столбов спинного мозга, вызванной ферментно-химической аномалией невыясненного характера, передающейся по наследству. При заболевании поражаются пучки Голля, клетки столбов Кларка и задний спиноцеребеллярный путь.

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен – после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Если попытаться одним словом охарактеризовать прогноз болезни фридрейха, его можно назвать неблагоприятным. Несмотря на то, что прогрессирование процесса характеризуется плавностью и постепенностью, редко какой больной может прожить с атаксией фридрейха более 20 лет. У женщин, возможно, период жизни будет несколько длиннее.

Опыт использования специальных упражнений лечебно-восстановительной физкультуры для атаксии фридрейха способен улучшить качество жизни больного, сделать его социально востребованным и нужным. Направлены упражнения на тренировку мышечной силы, нормализацию баланса, тренировку глубокого и результативного дыхания. Такие упражнения также важны для укрепления сердечной мышцы, в качестве противодействия кардиомиопатии.

Постановка диагноза

Когда речь идёт о таком заболевании, как атаксия Фридрейха, диагностика должна включать сбор анамнеза, проведение полного медицинского обследования и изучение истории болезни пациента и его семьи. Особое внимание при обследовании уделяется проблемам с нервной системой, в частности плохому равновесию, когда исследуются походка и статика ребёнка, отсутствию рефлексов и ощущений в суставах. Пациент не способен коснуться локтем противоположного колена, промахивается при пальценосовой пробе, может страдать тремором при вытянутых руках.

При проведении лабораторных исследований отмечается нарушение обмена аминокислот.

Электроэнцефалограмма головного мозга при атаксии Фридрейха обнаруживает диффузную дельта- и тета-активность, редукцию альфа-ритма. При электромиографии выявляются аксонально-демиелинизирующие поражения сенсорных волокон периферических нервов.

Для обнаружения дефектного гена проводится генетическое тестирование. С помощью ДНК-диагностики устанавливается возможность наследования патогена другими детьми в семье. Также может быть проведена комплексная ДНК-диагностика для всей семьи. В некоторых случаях необходима пренатальная ДНК-диагностика.

При диагностировании и в дальнейшем после постановки диагноза пациенту требуется регулярно делать рентгеновские снимки головы, позвоночника, грудной клетки. При необходимости назначается компьютерная и магнито-резонансная томография. На МРТ головного мозга можно в этом случае заметить атрофию стволов спинного и головного мозга, верхних отделов червя мозжечка. Также необходимо обследование при помощи ЭКГ и ЭхоЭГ.

Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:

  • тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
  • учёт времени проявления первых симптомов;
  • сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
  • наличие скелетных деформаций.

В качестве дополнительных методов исследования используют:

  1. Магнитно-резонансную и компьютерную томографию, рентгенографию — определяют наличие атрофии спинного мозга и другие органические изменения.


    При атаксии Фридрейха наблюдаются характерные изменения в спинном и головном мозге

  2. Электронейромиографию — отмечают изменения прохождения потенциала действия, характерного для заболевания.


    Электронейромиография — исследование проведения нервного импульса по нервным и мышечным волокнам

  3. Электрокардиографию, УЗИ сердца, суточную запись ЭКГ и другие методы исследования применяют для оценки изменений в сердечной мышце.
  4. Биохимический анализ крови на глюкозу, гликемический профиль, тест на толерантность к углеводам, анализ крови на гормоны (при необходимости).
  5. ДНК-диагностику — из биологического материала выделяют образец для определения дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:

  • рассеянным склерозом;
  • сифилитическим поражением центральной нервной системы;
  • опухолями мозжечка;
  • фуникулярным миелозом.

Компьютерная томография

Отсутствие адекватного лечения ускоряет процесс прогрессирования заболевания и приводит его в тяжелую стадию. Основным диагностическим методом всех атаксий считается компьютерная томография головного мозга. Но в данном случае она малоэффективна, так как большинство изменений в мозге при атаксии Фридрейха обнаруживаются только на поздних стадиях.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *